DNA methylation: activation of a su

DNA methylation: activation of a suppressed imprinted gene through cytosine demethylation.
For example, with a developmentally imprinted gene, one copy of the gene (the maternal or
paternal allele) is silenced by methylation. So, in the case that the expressed copy is mutated,
the imprinting of the remaining functional allele silences what would otherwise be a perfectly
functional copy of the gene. De-imprinting and activating transcription of the imprinted allele
could provide a strong beneficial effect. A good example of an application for this type of ap-
proach is Angelman syndrome (AS). AS is caused by an inactivating mutation of the maternal
copy of the UBE3A ubiquitin ligase, and the paternal allele is silenced in many areas of the CNS.
Thus, functionally, the AS brain manifests a homozygous UBE3A deficiency in critical learn-
ing and memory regions (105). Derepression of the paternal allele of UBE3A in the CNS, via
demethylation of that allele, could restore a normal transcriptional level of an active UBE3A
transcript.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ปรับ: เปิดใช้งานของยีนการ imprinted หยุดผ่าน cytosine demethylationตัวอย่าง กับยีน developmentally imprinted สำเนาของยีน (แม่ หรือปู่ allele) คือ silenced โดยปรับ ดังนั้น ในกรณีที่สำเนาแสดงเป็นกลายsilences imprinting ของ allele หน้าที่เหลืออะไรมิฉะนั้นจะเป็นอย่างยีนทำงานสำเนา ยกเลิก imprinting และเรียกใช้ transcription ของ imprinted alleleสามารถให้ผล beneficial แข็งแรง ตัวอย่างที่ดีของแอพลิเคชันสำหรับชนิดนี้ของ ap-proach เป็นกลุ่มอาการ Angelman (AS) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ inactivating ของแม่สำเนา UBE3A ubiquitin ligase และ allele ปู่เป็น silenced ใน CNS มากมายดังนั้น ฟังก์ชัน สมองเป็นปรากฏ UBE3A homozygous การเรียน deficiency ในสำคัญ-กำลังและหน่วยความจำภูมิภาค (105) Derepression ของ allele ปู่ของ UBE3A ใน CNS ผ่านdemethylation ของ allele ที่ สามารถคืนค่าระดับ transcriptional ปกติของ UBE3A ใช้งานอยู่เสียงบรรยาย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ดีเอ็นเอเมทิลเลชั่น : การใช้งานของ ปราบตราตรึงใจยีนผ่านไซโตซีน demethylation .
ตัวอย่างเช่นกับได้รับตราตรึงใจยีนหนึ่งสำเนาของยีน ( มารดาหรือบิดาซึ่งเป็นเงียบ
) โดยจาก . ดังนั้น ในกรณีที่แสดงคัดลอกกลายพันธุ์ ,
พิมพ์ที่เหลือในการทำงานเงียบแล้วมิฉะนั้นจะสมบูรณ์
เลียนแบบการทำงานของยีน เดอ พิมพ์และเปิดใช้งาน transcription ของยีนตราตรึงใจ
สามารถให้แข็งแรงดีจึง่ผล ตัวอย่างที่ดีของโปรแกรมสำหรับ AP proach
- ชนิดนี้เป็นกลุ่มอาการแองเกลแมน ( เป็น ) เป็น inactivating เกิดจากการกลายพันธุ์ของสำเนาของแม่
ube3a ข้างนอกไลเกส และกลุ่มบิดาก็คือเงียบในหลายพื้นที่ของ CNS .
ดังนั้นการทำงาน , ในขณะที่สมอง manifests โฮโมไซกัสจึง ube3a de ประสิทธิภาพอย่างเรียนรู้ -
ไอเอ็นจีและหน่วยความจำภูมิภาค ( 105 ) derepression ของบิดาของ ube3a allele ในคมช. ผ่าน
demethylation ของยีน อาจลองเรียกคืนระดับปกติของ ube3a

บันทึกที่ใช้งานอยู่