Genetic polymorphisms of human aryl

Genetic polymorphisms of human arylamine N-acetyltransferase 2 (NAT2) are responsible for interindividual variation in the acetylation of numerous drugs and in the transformation of aromatic and heterocyclic amines into carcinogenic intermediates. Although large interethnic variability in the frequency for NAT2 variant alleles has been reported, comparison of allele frequencies is hampered by differences in the criteria for the assignment of allelic variants. To avoid such sources of bias, in this review we analyze the occurrence of both interethnic and intraethnic variability for the seven commonest single nucleotide polymorphisms (SNP) in the NAT2 gene by using raw SNP data instead of inferred haplotypes.

Besides the large interethnic variability observed for all SNPs except C282T, intraethnic variability for NAT2 SNPs was identified for the SNPs G191A among Caucasians (p

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Polymorphisms ทางพันธุกรรมของมนุษย์ arylamine N-acetyltransferase 2 (NAT2) มีหน้าที่ในการเปลี่ยนแปลง interindividual acetylation ยาเสพติดจำนวนมาก และการเปลี่ยนแปลงของ amines หอม และ ๔๒๓ เป็น carcinogenic intermediates แม้ว่ามีการรายงานสำหรับความผันผวน interethnic ใหญ่ในความถี่ของ alleles แปร NAT2 เปรียบเทียบความถี่ของ allele ถูกขัดขวาง โดยความแตกต่างตรงกับเกณฑ์สำหรับการกำหนดตัวแปร allelic เพื่อหลีกเลี่ยงเช่นแหล่งที่มาของความโน้มเอียง ในบทความนี้ เราวิเคราะห์การเกิดขึ้นของ interethnic และ intraethnic สำหรับความผันผวนสำหรับการเจ็ด commonest นิวคลีโอไทด์เดี่ยว polymorphisms (SNP) ในยีน NAT2 โดย SNP ข้อมูลดิบแทน haplotypes ที่ล่วงนอกจากจะใหญ่ interethnic สำหรับความผันผวนสังเกตการ SNPs ทั้งหมดยกเว้น C282T ระบุ intraethnic สำหรับความผันผวนสำหรับ NAT2 SNPs สำหรับ G191A SNPs ระหว่าง Caucasians (p < มาก 0.0001), T341C ในโอเรียนเต็ล (p < 0.001) หรือบุคคลที่แอฟริกา (p < 0.012), C481T ในโอเรียนเต็ล (p < 0.001) หรือบุคคลที่แอฟริกา (p < 0.001), และ G590A ในหมู่บุคคลที่โอเรียนเต็ล (p < 0.001) ในทางตรงกันข้าม ไม่มีความแตกต่าง intraethnic หลักได้ระบุ SNPs C282T, A806G หรือ G857Aความแปรผัน intraethnic อาจมีผลเกี่ยวข้องทางคลินิก ตัวอย่าง การควบคุมกรณีศึกษา NAT2 ควรไม่จะ extrapolated จากประชากรหนึ่งโอเรียนเต็ลอีก Nonsynonymous SNPs เกิดขึ้น 32% ของ alleles ในญี่ปุ่นบุคคล และ 47% ของ alleles ในบุคคลจีน ดังนั้นความถี่ของอาการข้างเคียงต่าง ๆ และโรคมะเร็งเกี่ยวข้องจะชะลอ acetylation คาดว่าจะสูงในบุคคลที่มีเชื้อสายจีนมากกว่าในผู้ที่มีเชื้อสายญี่ปุ่นความแปรผัน intraethnic reinforces ต้องการเลือกควบคุมวิชาและคะแนนจากการใช้กลุ่มควบคุมตัวแทนสำหรับการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ของ NAT2 alleles ผลร้ายยาเสพติดหรือโรคขาด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ arylamine N-acetyltransferase 2 (NAT2) มีความรับผิดชอบในการเปลี่ยนแปลง interindividual ใน acetylation ของยาเสพติดจำนวนมากและในการเปลี่ยนแปลงของเอมีนอะโรมาติกและเฮลงในตัวกลางที่ก่อมะเร็ง แม้ว่าความแปรปรวน interethnic ขนาดใหญ่ในความถี่อัลลีลที่แตกต่าง NAT2 ได้รับรายงานการเปรียบเทียบความถี่อัลลีลเป็นอุปสรรคจากความแตกต่างในเกณฑ์สำหรับการโอนสายพันธุ์ allelic เพื่อหลีกเลี่ยงแหล่งที่มาดังกล่าวของอคติในการทบทวนนี้เราจะวิเคราะห์การเกิดขึ้นของทั้งสองแปรปรวน interethnic และ intraethnic สำหรับเจ็ด commonest หลากหลายเดี่ยวเบื่อหน่าย (SNP) ในยีน NAT2 โดยใช้ข้อมูล SNP ดิบแทน haplotypes สรุป. นอกจากแปรปรวน interethnic ขนาดใหญ่ตั้งข้อสังเกต สำหรับ SNPs ทั้งหมดยกเว้น C282T แปรปรวน intraethnic สำหรับ NAT2 SNPs ถูกระบุสำหรับ G191A SNPs ในหมู่ชาวผิวขาว (p <0.0001) T341C หมู่โอเรียนเต็ล (p <0.001) หรือบุคคลแอฟริกัน (p <0.012) C481T หมู่โอเรียนเต็ล (p <0.001) หรือบุคคลแอฟริกัน (p <0.001) และ G590A ในกลุ่มบุคคลที่โอเรียนเต็ล (p <0.001) ในทางตรงกันข้ามไม่มีความแตกต่างที่สำคัญ intraethnic ถูกระบุสำหรับ SNPs C282T, A806G หรือ G857A. แปรปรวน Intraethnic อาจมีผลกระทบทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง ยกตัวอย่างเช่นกรณีการควบคุมการศึกษา NAT2 ไม่ควรประเมินจากประชากรที่โอเรียนเต็ลหนึ่งไปยังอีก SNPs nonsynonymous เกิดขึ้นใน 32% ของอัลลีลในบุคคลที่ญี่ปุ่นและใน 47% ของอัลลีลในคนจีนจึงความถี่ของผลกระทบและโรคมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการชะลอตัว acetylation ที่คาดว่าจะสูงขึ้นในบุคคลที่มีเชื้อสายจีนกว่าในผู้ที่มีเชื้อสายญี่ปุ่นความแปรปรวน Intraethnic ตอกย้ำความจำเป็นในการเลือกที่เหมาะสมของกลุ่มควบคุมและคะแนนกับการใช้งานของกลุ่มควบคุมตัวแทนสำหรับการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ของ NAT2 อัลลีลที่มีผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์หรือยาเสพติดโรคที่เกิดขึ้นเอง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ 2 ( N-acetyltransferase แอริลลามีน nat2 ) รับผิดชอบ interindividual ความผันแปรในทิเลชันยามากมาย และในการเปลี่ยนแปลงของหอมและเฮเทอโรไซคลิกเอมีนในการพัฒนาตัวกลาง แม้ว่าขนาดใหญ่ interethnic ความแปรปรวนในตัวแปร nat2 ความถี่อัลลีลได้รับการรายงานการเปรียบเทียบความถี่เป็น hampered โดยความแตกต่างในเกณฑ์กำหนดของ allelic แปร ที่จะหลีกเลี่ยงแหล่งที่มาเช่น อคติ ในการทบทวนนี้เราจะวิเคราะห์ปรากฏการณ์และความแปรปรวนทั้ง interethnic intraethnic สำหรับเจ็ด commonest ล ( SNP ) ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์ในยีน nat2 โดยใช้ข้อมูล SNP ดิบแทนที่จะได้ผล

นอกจากความใหญ่ interethnic พบทั้งหมด snps ยกเว้น c282t แปรปรวน intraethnic สำหรับ nat2 snps ถูกระบุสำหรับ snps g191a ในหมู่ชาวผิวขาว ( p < 0.0001 ) , t341c ระหว่างตะวันออก ( p < 0.001 ) หรือบุคคลในแอฟริกา ( P = 0.012 ) c481t ระหว่างตะวันออก ( p < 0.001 ) หรือบุคคลแอฟริกัน ( p < 0.001 ) และ g590a ระหว่างบุคคลตะวันออก ( p < 0.001 ) ในทางตรงกันข้ามไม่มีความแตกต่าง intraethnic หลักถูกระบุสำหรับ snps c282t a806g , หรือ g857a

intraethnic แปรปรวนอาจจะเกี่ยวข้องทางคลินิก ตัวอย่าง กลุ่ม nat2 การศึกษาไม่ควรคาดจากตะวันออกประชากรอื่น nonsynonymous snps เกิดขึ้นร้อยละ 32 ของอัลลีลในแต่ละบุคคลญี่ปุ่น และ 47% ของอัลลีลในแต่ละบุคคลจีนดังนั้นความถี่ของผลกระทบและมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการกันช้า คาดว่า จะสูงขึ้นในผู้ที่มีเชื้อสายจีนกว่าในผู้ที่มีเชื้อสายญี่ปุ่น .

intraethnic ความผันแปรระหว่างความต้องการที่เหมาะสมการเลือกกลุ่มควบคุมและคะแนนกับการใช้งานของกลุ่มตัวแทนการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับสมาคม nat2 อัลลีลที่มีผลจากยา หรือจากโรค