Case presentationClinical dataPatie

Case presentation
Clinical data
Patients described in this study were enrolled in a large study of genomic aberrations in patients with developmental delays and intellectual disabilities at the Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China. The study was approved by the hospital’s Ethics Committee. Patient 1 was a 5-year-old boy who had a history of developmental delays, intellectual disabilities, speech delay, and behavioral problems. He was the child of a healthy non-consanguineous couple. Family history was unremarkable. The gravida 1 para 1 mother was 25, and the father, 28, at the time of his birth. The mother had no history of miscarriages, and the pregnancy was uneventful. The patient was delivered at full-term, birth weight was 1,800 g (3th percentile); length, 47 cm (25th percentile); occipital frontal circumference, 32 cm (25th percentile). Resuscitation was performed at birth because of suffocation of unknown cause. No signs of asphyxia, jaundice, feeding problems, infections, or other problems were reported in the post-natal follow-up. Head control was achieved at 3 months; standing with aid at 1 year; and walking at 2 years. He started saying simple words at 2 years, and his speech was monosyllabic at 5. Behavioral problems started at 2. Evaluation at age of 5 showed that the patient was aggressive, short tempered, and had a tendency toward outbursts and being anger. He was hyperactive, impulsive, failed to follow instructions and rules, and was destructive. He had difficulties in focusing and was not able to finish tasks. He was easy to get into fights with peers, and did not do well in group activities. Physical exams showed slight microcephaly, thin upper lip, preauricular fistula, hypertelorism (Figures 1A and 1B), moderate hypotonia at low extremities, and unable to stand on one foot and to run. Ligamentous laxity at the ankle joint was noted. At the age of 5, according to the scale of Gross Motor Function Measure [9], his scores for lying and rolling were 97; crawling and kneeling, 77; sitting, 100; standing, 79; and walking, 67. Based on Gesell Developmental Observation [10] (5 years old) his social adaptive skills were at 20 months; organizational skills, 15 months; motor skills, 18 months; and language skills, 19 months. Electroencephalography (EEG) study and cranial CT were normal, and no cardiac defects were detected. Patient 2 was born to a 34-year-old mother and 29-year-old father who are not related. The pregnancy and delivery were uneventful. His birth weight was 3,700 g (75th percentile); length, 55 cm (50th percentile); head circumference, 35 cm (50th percentile). He did not walk until 2 years old, said simple words at 3, and started to play with peers at 4. At age of 8 years, he had difficulties in standing straight on one foot and had joint laxity. He showed hypertelorism, slightly anteverted nares, and low-set ears (Figures 1C and 1D). He had pathic facial expression and said simple sentences. By age of 9 years, his body weigh was 31.5 kg (95th percentile); height, 125 cm (50th percentile); and head circumference, 53 cm (75th percentile). He had no problems in walking and running. He spoke simple sentences and was not able to repeat stories. The behavioral problems started at age of 2 years. He did not like to join group activities, and had tendency to be aggressive and destructive. Evaluations with the Weshsler Intelligence Scale for Children, fourth edition (WISC-IV) [11] showed his four index cores scores at age of 9 were: verbal comprehension, 45; perceptual reasoning, 40; working memory, 50; processing speed, 46 and full scale IQ, 41. EEG study and cranial CT were all normal.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

นำเสนอกรณีข้อมูลทางคลินิกผู้ป่วยในการศึกษานี้ได้ลงทะเบียนในการศึกษาขนาดใหญ่ของ genomic aberrations ในผู้ป่วยที่มีการพัฒนาล่าช้าและความพิการทางปัญญาที่เด็กพยาบาลฉงชิ่งแพทย์มหาวิทยาลัย ฉงชิ่ง จีน การศึกษาได้รับการอนุมัติจากคณะกรรมการจริยธรรมของโรงพยาบาล 1 ผู้ป่วยเป็นเด็กชายอายุ 5 ปีที่มีประวัติของการพัฒนาล่าช้า ความพิการทางปัญญา ความล่าช้าในการพูด และปัญหาพฤติกรรม เขาเป็นลูกคู่ไม่ consanguineous เพื่อสุขภาพ ประวัติครอบครัวมี unremarkable พารา gravida 1 แม่ 1 มี 25 พ่อ 28 ในเวลาเกิดของเขา มารดาไม่มีประวัติแท้งบุตร และการตั้งครรภ์ได้ uneventful มีส่งผู้ป่วยในระยะเต็ม เกิดน้ำหนักเป็นกรัม 1800 (บุหงา percentile); ความยาว 47 ซม. (percentile 25); เส้นรอบวงหน้าผากท้ายทอย 32 ซม. (percentile 25) Resuscitation ได้ดำเนินการที่เกิดเนื่องจาก suffocation ไม่ทราบสาเหตุ มีรายงานไม่มีร่องรอยของ asphyxia, jaundice อาหารปัญหา ติดเชื้อ หรือปัญหาอื่น ๆ ในการติดตามผลภายหลังเกี่ยวกับการเกิด หัวหน้าควบคุมสำเร็จใน 3 เดือน ยืน ด้วยความช่วยเหลือในปีที่ 1 และห้องที่ 2 ปี เขาเริ่มพูดคำง่าย ๆ ปีที่ 2 และคำพูดของเขาถูก monosyllabic ที่ 5 ปัญหาพฤติกรรมเริ่มต้นที่ 2 ประเมินที่อายุ 5 พบว่า ผู้ป่วยถูกก้าวร้าว สั้นอารมณ์ และมีแนวโน้มไปทาง outbursts และเป็นความโกรธ เขาถูก impulsive ซุกซนผิดปกติไม่สามารถทำตามคำแนะนำและกฎ และถูกทำลาย เขามีความยากลำบากในการมุ่งเน้น และไม่สามารถที่จะจบงาน เขาเป็นเรื่องง่ายที่ท่านจะได้รับในการต่อสู้กับเพื่อน และไม่ดีในกิจกรรมกลุ่ม สอบทางกายภาพพบว่า microcephaly เล็กน้อย ปากบนบาง ดำ preauricular, hypertelorism (ตัวเลข 1A และ 1B), บรรเทา hypotonia กระสับกระส่ายต่ำ และสามารถยืนเท้าหนึ่ง และเรียกใช้ Laxity ligamentous ที่ข้อต่อข้อเท้าถูกตั้งข้อสังเกต อายุ 5 ตามขนาดวัดรวมมอเตอร์ฟังก์ชัน [9], คะแนนเขาโกหก และกลิ้งได้ 97 ตระเวนและนั่ง 77 นั่ง 100 ยืน 79 และ เดิน 67 ตามสังเกตการณ์พัฒนา Gesell [10] (5 ปี) ของเขาเหมาะสมสังคมอยู่ใน 20 เดือน ระเบียบ 15 เดือน ทักษะมอเตอร์ 18 เดือน และ ภาษา 19 เดือน ศึกษา electroencephalography (EEG) และ cranial CT ได้ปกติ และตรวจพบข้อบกพร่องหัวใจ ผู้ป่วย 2 เกิดอายุ 34 ปีแม่และพ่ออายุ 29 ปีผู้ไม่เกี่ยวข้อง ตั้งครรภ์และการจัดส่ง uneventful น้ำหนักของเขาเกิดถูก g 3700 (percentile ที่ 75); ความยาว 55 ซม (50 percentile); เส้นรอบวงใหญ่ 35 ซม. (50 percentile) เขาไม่ได้เดินจนกว่าคำง่าย ๆ กล่าวว่า 2 ปี 3 และเริ่มที่จะเล่นกับเพื่อน 4 อายุ 8 ปี เขาจึงมีความยากลำบากในการยืนตรงเท้าหนึ่ง และได้ร่วม laxity เขาพบ hypertelorism เล็กน้อยนเรศ anteverted และหูตั้งต่ำ (ตัวเลข 1C และ 1 D) เขามีสีหน้า pathic และกล่าวประโยคง่าย โดยอายุ 9 ปี น้ำหนักร่างกายของเขาถูกขนาด 31.5 กก. (95th percentile); ความสูง 125 ซม. (50 percentile); และเส้นรอบ วงใหญ่ 53 ซม. (percentile ที่ 75) เขาไม่มีปัญหาในการเดิน และวิ่ง เขาพูดประโยคง่าย ๆ และไม่สามารถทำซ้ำเรื่องราว ปัญหาพฤติกรรมเริ่มต้นที่อายุ 2 ปี เขาไม่ได้ต้องการเข้าร่วมกิจกรรมกลุ่ม และมีแนวโน้มจะก้าวร้าว และทำลาย ประเมินกับระดับสติปัญญา Weshsler เด็ก รุ่นที่สี่ (WISC-IV) [11] พบเขาได้คะแนนสี่ดัชนีแกนที่อายุ 9: ทำความเข้าใจด้วยวาจา 45 เหตุผล perceptual, 40 ทำงานหน่วยความจำ 50 ประมวลผลความเร็ว 46 ขนาดเต็ม IQ, 41 ศึกษา EEG และ cranial CT ได้ปกติทั้งหมด

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรณีการนำเสนอข้อมูล

คลินิกผู้ป่วยที่อธิบายไว้ในการศึกษานี้ถูกลงทะเบียนในการศึกษาจีโนมของขนาดใหญ่ในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้าในเด็กโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัยการแพทย์ฉงชิ่ง , ฉงชิ่ง , จีน การศึกษาที่ได้รับการอนุมัติโดยคณะกรรมการจริยธรรมของโรงพยาบาล ผู้ป่วยที่ 1 เด็กอายุ 5 ขวบที่มีประวัติของความล่าช้าทางพัฒนาการความบกพร่องทางสติปัญญา การพูดล่าช้าและปัญหาพฤติกรรม เขาเป็นเด็กสุขภาพไม่ consanguineous คู่ ประวัติครอบครัวก็ไม่ มีอะไรแปลกเลย ส่วนประวัติการตั้งครรภ์ 1 แม่พารา 1 25 และบิดา , 28 , ในเวลาเกิดของเขา แม่ไม่มีประวัติ miscarriages และการตั้งครรภ์ก็เรียบร้อยดีครับ ผู้ป่วยถูกส่งที่ในระยะ น้ำหนักเกิด 1800 กรัม ( 3 คน )ความยาว 47 ซม. ( 25 เปอร์เซ็นต์ ) ; ท้ายทอยด้านหน้าเส้นรอบวง , 32 ซม. ( 25 คน ) ชีพจะทำในเกิดเพราะขาดอากาศหายใจ เพราะไม่รู้จัก ไม่มีร่องรอยการขาดอากาศหายใจ โรคดีซ่านนมปัญหา การติดเชื้อ หรือปัญหาอื่น ๆที่มีรายงานในการโพสต์เกี่ยวกับการติดตาม การควบคุมหัวอยู่ได้ 3 เดือน ยืนด้วยความช่วยเหลือใน 1 ปี และเดินใน 2 ปีเขาเริ่มพูดประโยคง่ายๆ ใน 2 ปี และคำพูดของเขาคือพยางค์ที่ 5 ปัญหาพฤติกรรมเริ่มต้นที่ 2 การประเมินอายุของ 5 พบว่าผู้ป่วยก้าวร้าว โมโหร้าย และมีแนวโน้มไปทาง outbursts และความโกรธ เขาซุกซนผิดปกติ ฮึกเหิม ล้มเหลวที่จะปฏิบัติตามคำสั่ง และกฎ และถูกทำลายเขามีปัญหาในการโฟกัสและไม่สามารถที่จะเสร็จงาน มันเป็นเรื่องง่ายที่จะได้รับในการต่อสู้กับเพื่อน และไม่ได้ทำดีในกิจกรรมกลุ่ม การตรวจร่างกายพบเล็กน้อยถูกบาง ริมฝีปากบน preauricular fistula hypertelorism ( ตัวเลขมั้ย 1A และ 1B ) ปานกลาง hypotonia ต่ำรุนแรงและไม่สามารถที่จะยืนบนเท้าและวิ่ง เอเชียเอ็นที่ข้อเท้าได้ระบุไว้ตอนอายุ 5 ขวบ ตามขนาดของการเคลื่อนไหวรวมวัด [ 9 ] ของเขา คะแนนที่โกหกและกลิ้งจำนวน 97 ; คลานคุกเข่า 77 ; นั่ง 100 ; ยืน , 79 และเดิน , 67 บนพื้นฐานของกีเซลล์การพัฒนาการสังเกต [ 10 ] ( 5 ขวบ ) การปรับตัวทักษะทางสังคมเป็น 20 เดือน ทักษะ ศึกษา 15 เดือน ทักษะ , 18 เดือน มอเตอร์ และทักษะ ที่ 19 เดือน ภาษาการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง ( EEG ) การศึกษาและสมอง CT ปกติ และไม่มีข้อบกพร่องหัวใจที่ตรวจพบ คนไข้ 2 เกิดมา 34 ปี แม่อายุ 29 พ่อที่ไม่เกี่ยวข้องกัน การตั้งครรภ์และจัดส่งได้เรียบร้อยดีครับ น้ำหนักของเขาถูก 3700 กรัม ( 75 เปอร์เซ็นต์ ) ; ความยาว 55 ซม. ( ร้อยละ 50 ) ; เส้นรอบศีรษะ 35 ซม. ( ร้อยละ 50 ) เขาไม่ได้เดินไปจนถึง 2 ขวบพูดง่าย ๆที่ 3 และเริ่มเล่นกับเพื่อนตอน 4 ตอนอายุ 8 ปี เขามีปัญหาในการยืนตรงบนเท้าข้างหนึ่ง และมีข้อความหย่อน เขาพบ hypertelorism เล็กน้อยไพร่ฟ้าหน้าใส นเรศ และชุดหูต่ำ ( ตัวเลขอะไร c และ 1D ) เขามีสีหน้า pathic และพูดประโยคง่ายๆ เมื่ออายุ 9 ปี ร่างกายของเขาหนักคือ 31.5 กิโลกรัม ( 95 เปอร์เซ็นต์ ) ; ความสูง125 ซม. ( ร้อยละ 50 ) ; และเส้นรอบศีรษะ , 53 ซม. ( 75 เปอร์เซ็นต์ ) เขามีปัญหาในการเดินและวิ่ง เขาพูดประโยคง่ายๆ และไม่ได้อีกเรื่อง ปัญหาพฤติกรรมเริ่มต้นที่อายุ 2 ปี เขาไม่ได้ต้องการที่จะเข้าร่วมกิจกรรมกลุ่ม และมีแนวโน้มจะก้าวร้าวและชอบทำลาย การประเมินด้วยแบบวัดความฉลาด weshsler สำหรับเด็กรุ่นที่สี่ ( wisc-iv ) [ 11 ] พบของเขาสี่ดัชนีแกนคะแนนที่อายุ 9 : 45 ; การรับรู้ความเข้าใจทางวาจา , เหตุผล , 40 ; หน่วยความจำทำงาน 50 ; ความเร็วการประมวลผล , 46 และไอคิว , ขนาดเต็ม 41 . การศึกษาสมองของ CT และทุกอย่างปกติ