Primary hypercholesterolemia includ

Primary hypercholesterolemia includes both monogenic disorders and
polygenic conditions. Two well defined monogenic disorders are familial
hypercholesterolemia (FH) and familial defective apolipoprotein (apo) B-100 (FDB).
Both disorders convey high risk of premature coronary artery disease. FH and FDB
are caused by mutations in LDL receptor and apo B-100 genes, respectively. In the
present study, mutations in both genes in Thai subjects with primary hypercholesterolemia
were screened. For apo B-100 gene, a common mutation R3500Q
was screened. This mutation was not observed in the patients (n = 45). For LDL
receptor gene, mutations in the exons encoding the ligand - binding domain were
screened. By PCR-CFLP analysis, 18 abnormal CFLP patterns in exon 4, the hot spot
for mutations, were found in patients (n=45). One of the DNA samples with abnormal
CFLP patterns was previously identified and reported as a possible disease-causing
mutation, namely D151Y. For the other exons, the screening technique was PCRSSCP.
Abnormal SSCP patterns in DNA samples from patients (n=20) were found as
follows, two in exon 3, one in exon 5 and another one in exon 6. Further
characterization by DNA sequencing and family studies for these abnormal patterns
are underway.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Hypercholesterolemia หลักรวมถึงความผิดปกติทั้ง monogenic และสภาพ polygenic กำหนดไว้อย่างดีสอง monogenic ผิดปกติมีภาวะhypercholesterolemia (FH) และภาวะบกพร่อง apolipoprotein (apo) B-100 (FDB)ความผิดปกติทั้งถ่ายทอดความเสี่ยงสูงของโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนวัยอันควร FH และ FDBที่เกิดจาก LDL รีเซพเตอร์และ apo B-100 ยีน การกลายพันธุ์ตามลำดับ ในการศึกษาปัจจุบัน กลายพันธุ์ในยีนทั้งในวิชาไทยกับ hypercholesterolemia หลักคัด สำหรับยีน apo B-100 การกลายพันธุ์พบ R3500Qถูกฉาย กลายพันธุ์นี้ไม่พบว่า ในผู้ป่วย (n = 45) สำหรับ LDLยีนตัวรับ ใน exons รหัสลิแกนด์ - ผูกโดเมนถูกฉาย โดยวิเคราะห์ PCR CFLP, 18 CFLP รูปแบบผิดปกติใน exon 4 จุดร้อนการกลายพันธุ์ พบในผู้ป่วย (n = 45) ตัวอย่างดีเอ็นเอมีความผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งรูปแบบ CFLP ก่อนหน้านี้ระบุ และรายงานความเป็นไปได้ที่ก่อโรคการกลายพันธุ์ D151Y คือ สำหรับ exons อื่น ๆ เทคนิคการตรวจคือ PCRSSCPบริษัทรูปแบบผิดปกติในตัวอย่างดีเอ็นเอจากผู้ป่วย (n = 20) พบว่าเป็นต่อไปนี้ ใน exon 3 หนึ่งใน exon ที่ 5 และอีกหนึ่งใน exon 6 เพิ่มเติมจำแนกลักษณะตามลำดับดีเอ็นเอและครอบครัวศึกษาสำหรับรูปแบบที่ผิดปกติเหล่านี้กำลังดำเนินการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ไขมันในเลือดสูงประถมศึกษารวมทั้งความผิดปกติ monogenic และ
เงื่อนไข polygenic สองกำหนดไว้อย่างดีความผิดปกติ monogenic มีครอบครัว
ไขมันในเลือดสูง (FH) และครอบครัว apolipoprotein ข้อบกพร่อง (APO) B-100 (FDB)
ความผิดปกติของทั้งถ่ายทอดความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนวัยอันควร FH และ FDB
ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในตัวรับ LDL และ APO B-100 ยีนตามลำดับ ใน
การศึกษาปัจจุบันกลายพันธุ์ในยีนทั้งในอาสาสมัครไทยที่มีไขมันในเลือดสูงหลัก
ถูกคัดกรอง สำหรับ APO ยีน B-100, การกลายพันธุ์ที่พบบ่อย R3500Q
กำลังฉาย การกลายพันธุ์นี้ไม่ได้ถูกตั้งข้อสังเกตในผู้ป่วย (n = 45) สำหรับ LDL
รับยีนกลายพันธุ์ใน exons เข้ารหัสแกนด์ - ผูกพันโดเมนถูก
คัดเลือก โดยการวิเคราะห์ PCR-CFLP 18 รูปแบบที่ผิดปกติใน CFLP เอกซ์ซอน 4 จุดร้อน
สำหรับการกลายพันธุ์ที่พบในผู้ป่วย (n = 45) หนึ่งในตัวอย่างดีเอ็นเอที่มีความผิดปกติของ
รูปแบบ CFLP ระบุว่าก่อนหน้านี้และได้รับรายงานว่าเป็นโรคที่ก่อให้เกิดความเป็นไปได้
การกลายพันธุ์คือ D151Y สำหรับ exons อื่น ๆ เทคนิคการตรวจคัดกรองเป็น PCRSSCP
รูปแบบที่ผิดปกติ SSCP ในตัวอย่างดีเอ็นเอจากผู้ป่วย (n = 20) พบเป็น
ดังต่อไปนี้สองในเอกซ์ซอน 3 หนึ่งในเอกซ์ซอนที่ 5 และอีกคนหนึ่งในเอกซ์ซอน 6. นอกจากนี้
ลักษณะโดยลำดับดีเอ็นเอและครอบครัวการศึกษาหารูปแบบที่ผิดปกติเหล่านี้
มีความสัตย์ซื่อ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ให้อาหารสำเร็จรูปหลักรวมทั้งพบการกระจายตัวและความผิดปกติเงื่อนไข polygenic . สองนิยามพบการกระจายตัวเป็นครอบครัวผิดปกติให้อาหารสำเร็จรูป ( FH ) และครอบครัวบกพร่องฮอร์โมนเพศหญิง ( ออกไป ) b-100 ( fdb )ทั้งโรคถ่ายทอดความเสี่ยงสูงของโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนวัย . fdb FH และที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor และ b-100 อาโป ตามลำดับ ในการศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนทั้งในวิชาภาษาไทยกับการให้อาหารสำเร็จรูปมีมุ้งลวด เพื่อความ b-100 r3500q การกลายพันธุ์ยีน , ทั่วไปเป็นมุ้งลวด การกลายพันธุ์นี้ไม่พบในผู้ป่วย ( n = 45 ) สำหรับ ?การกลายพันธุ์ในยีนตัวรับ ฆลิแกนด์ - ผูกโดเมนเข้ารหัสคือมุ้งลวด โดยการวิเคราะห์ pcr-cflp 18 ผิดปกติ หรือลวดลายใน exon 4 จุดที่ร้อนสำหรับการกลายพันธุ์ พบในผู้ป่วย ( n = 45 ) หนึ่งในตัวอย่างดีเอ็นเอผิดปกติรูปแบบหรือก่อนหน้านี้ระบุและรายงานการก่อโรคการกลายพันธุ์ คือ d151y . ฆ อื่น ๆ , การใช้ pcrsscp .ความผิดปกติของยีนแบบในตัวอย่างดีเอ็นเอจากผู้ป่วย ( n = 20 ) พบว่า1 , 2 ใน exon 3 หนึ่งใน exon 5 และอีกหนึ่งใน exon 6 เพิ่มเติมการจัดลำดับดีเอ็นเอ และครอบครัว โดยได้ศึกษารูปแบบผิดปกติเหล่านี้เรียบร้อย