Citrullinemia is an autosomal reces

Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood.[1] Since the substances also accumulate in the urine, the disorder can also be called citrullinuria.

Two forms of citrullinemia have been described, both having different signs and symptoms, and are caused by mutations in different genes. Citrullinemia belongs to a class of genetic diseases called urea cycle disorders. The urea cycle is a sequence of chemical reactions taking place in the liver. These reactions process excess nitrogen, generated when protein is used for energy by the body, to make urea, which is excreted by the kidneys.

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

citrullinemia เป็นยีนด้อยยูเรียวงจรโรคที่ทำให้เกิดแอมโมเนีย และสารพิษอื่นๆ สะสมในเลือด [ 1 ] เนื่องจากสารยังสะสมในปัสสาวะ , โรคที่สามารถถูกเรียก citrullinuria

สองรูปแบบของ citrullinemia ได้รับการอธิบาย ทั้งมีสัญญาณที่แตกต่างกันและอาการ และที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีนที่แตกต่างกันcitrullinemia เป็นของชั้นของพันธุกรรมโรคที่เรียกว่าวัฏจักรยูเรีย disorders วงจรยูเรียเป็นลำดับของปฏิกิริยาทางเคมีที่เกิดขึ้นในตับ กระบวนการไนโตรเจนส่วนเกินปฏิกิริยาเหล่านี้ สร้างขึ้น เมื่อโปรตีนถูกใช้เป็นพลังงาน โดยร่างกายเพื่อให้ยูเรีย ซึ่งถูกขับออกมาจากไต