General DiscussionSummaryTreacher C

General Discussion

Summary

Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare genetic disorder characterized by distinctive abnormalities of the head and face area resulting from underdevelopment (hypoplasia) of certain facial structures including the jaw, cheekbones and nearby structures (zygomatic complex). Craniofacial abnormalities tend to involve the cheekbones, jaws, mouth, ears, and/or eyes. In addition to the various facial abnormalities, affected individuals may have malformations of the external ears and middle ear structures and eye (ocular) abnormalities including an abnormal downward slant to the opening between the upper and lower eyelids (palpebral fissures). Affected individuals may develop hearing loss and breathing (respiratory) difficulties. Furthermore, brain and behavioral anomalies such as microcephaly and psychomotor delay have also been occasionally reported as part of the condition. The specific symptoms and physical characteristics associated with TCS can vary greatly from one individual to another. Some individuals may have mild symptoms and go undiagnosed, while others may develop serious, life-threatening respiratory complications. TCS is caused by a mutation in the TCOF1, POLR1C or POLR1D genes. In the case of TCOF1 or POLR1D, the mode of inheritance is autosomal dominant, while in the case of POLR1C it is autosomal recessive.

Introduction

TCS is named after Edward Treacher Collins, a London ophthalmologist who first described the disorder in the medical literature in 1900. TCS is also known as mandibulofacial dysostosis or Treacher Collins-Franceschetti syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การสนทนาทั่วไปสรุปกลุ่มอาการ Treacher คอลลินส์ (TCS) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายากลักษณะโดดเด่นความผิดปกติของบริเวณศีรษะและใบหน้าเกิดจากความไม่เจริญ (hypoplasia) บางโครงสร้างใบหน้ารวมทั้งขากรรไกร โหนกแก้ม และใกล้ เคียงโครงสร้าง (zygomatic คอมเพล็กซ์) ทันตกรรมบดเคี้ยวผิดปกติมักจะ เกี่ยวข้องกับโหนกแก้ม ขากรรไกร ปาก หู หรือตา นอกเหนือจากปกติหน้าต่าง ๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีความผิดปกติของหูภายนอก และโครงสร้างหูชั้นกลาง และเอียงลงผิดปกติไปเปิดระหว่างขอบตาบน และล่าง (palpebral รอยแยก) รวมทั้งความผิดปกติของตา (จักษุ) บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจพัฒนาได้และการหายใจ (หายใจ) นอกจากนี้ สมองและความผิดปกติทางพฤติกรรมเช่น microcephaly และหน่วงจิตได้ยังถูกบางครั้งรายงานเป็นส่วนหนึ่งของสภาพ อาการที่เฉพาะเจาะจงและลักษณะทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับ TCS สามารถแตกต่างกันมากจากบุคคลหนึ่งไปยังอีก บางคนอาจมีอาการรุนแรง และไป undiagnosed ในขณะที่คนอื่น ๆ อาจพัฒนาภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจรุนแรง คุก คามชีวิต TCS มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D ในกรณีของ TCOF1 หรือ POLR1D โหมดการถ่ายทอดคือ โดดเด่น autosomal ในขณะที่ในกรณีของ POLR1C แก่นสานต์ autosomalแนะนำTCS เป็นชื่อหลังจากเอ็ดเวิร์ด Treacher คอลลินส์ จักษุแพทย์ที่ลอนดอนที่อธิบายความผิดปกติในครั้งแรก ใน 1900 TCS เป็นที่รู้จักกัน mandibulofacial dysostosis หรืออาการคอลลินส์ Treacher-Franceschetti

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สนทนาทั่วไปอย่างย่อTreacher คอลลินซินโดรม (TCS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติที่โดดเด่นของศีรษะและใบหน้าบริเวณที่เกิดจากการด้อยพัฒนา (hypoplasia) ของโครงสร้างใบหน้าบางอย่างรวมทั้งกรามโหนกแก้มและโครงสร้างใกล้เคียง (โหนกแก้มที่ซับซ้อน) ความผิดปกติ Craniofacial มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับโหนกแก้มขากรรไกรปากหูและ / หรือตา นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติบนใบหน้าต่างๆบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจจะมีการผิดปกติของหูภายนอกและโครงสร้างหูชั้นกลางและตา (ตา) ความผิดปกติรวมทั้งเอียงลงผิดปกติจะมีการเปิดระหว่างเปลือกตาบนและล่าง (รอยแยก palpebral) บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจก่อให้สูญเสียการได้ยินและการหายใจ (ทางเดินหายใจ) ความยากลำบาก นอกจากนี้สมองและความผิดปกติทางพฤติกรรมเช่น microcephaly จิตและความล่าช้านอกจากนี้ยังได้รับรายงานเป็นครั้งคราวเป็นส่วนหนึ่งของเงื่อนไข อาการที่เฉพาะเจาะจงและลักษณะทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับ TCS สามารถแตกต่างกันอย่างมากจากบุคคลหนึ่งไปยังอีก บุคคลบางคนอาจมีอาการไม่รุนแรงและไป undiagnosed ขณะที่คนอื่นอาจจะพัฒนาร้ายแรงที่คุกคามชีวิตภาวะแทรกซ้อนระบบทางเดินหายใจ TCS เกิดจากการกลายพันธุ์ใน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D ยีน ในกรณีของ TCOF1 หรือ POLR1D โหมดของมรดกเป็น autosomal เด่นในขณะที่ในกรณีของ POLR1C มันเป็น autosomal ถอย. บทนำTCS เป็นชื่อหลังจากที่เอ็ดเวิร์ด Treacher คอลลินจักษุแพทย์ลอนดอนคนแรกที่อธิบายความผิดปกติในวรรณกรรมทางการแพทย์ในปี 1900 . TCS ยังเป็นที่รู้จักกัน dysostosis mandibulofacial หรือดาวน์ซินโดร Treacher คอลลิน-Franceschetti