In Section I, Dr. Beutler also disc

In Section I, Dr. Beutler also discusses the types of hemochromatosis that exist as acquired and as hereditary forms. Acquired hemochromatosis occurs in patients with marrow failure, particularly when there is active ineffective erythropoietin. Hereditary hemochromatosis is most commonly due to mutations in the HLA-linked HFE gene, and hemochromatosis clinically indistinguishable from HFE hemochromatosis is the consequence of mutations in three transferring receptor-2 gene. A more severe, juvenile form of iron storage disease results from mutations of the gene encoding hepcidin or of a not-yet-identified gene on chromosome 1 q. Autosomal dominant iron storage disease is a consequence of ferroportin mutations, and a polymorphism in the ferroportin gene appears to be involved in the African iron overload syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในส่วนฉัน ดร. Beutler ยังกล่าวแบบ hemochromatosis ที่มีอยู่ตามที่ได้รับ และ เป็นรัชทายาทแห่งฟอร์ม Hemochromatosis ได้รับเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีความล้มเหลวของไข โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมี erythropoietin ใช้งานไม่มีประสิทธิภาพ Hemochromatosis รัชทายาทแห่งมีมากที่สุดเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน HLA ลิงค์ HFE และ hemochromatosis จำแนกไม่ได้ทางคลินิกจาก HFE hemochromatosis เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในสามถ่ายโอนยีน 2 ตัวรับ แบบรุนแรงมากขึ้น เยาวชนเหล็กเก็บโรคผลจากการกลายพันธุ์ ของยีนเข้า hepcidin หรือยีนที่ไม่ ได้ระบุบนโครโมโซม 1 ถามเหล็กโดดเด่น Autosomal เก็บโรคเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ferroportin และโพลีมอร์ฟิซึมในยีน ferroportin ดูเหมือนจะ เป็นในกลุ่มโอเวอร์โหลดเหล็กแอฟริกา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในส่วนที่ผมดร Beutler ยังกล่าวถึงประเภทของ hemochromatosis ที่มีอยู่เป็นมาและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็น hemochromatosis ที่ได้มาเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีความล้มเหลวของไขกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการสร้างเม็ดเลือดแดงไม่ได้ผลการใช้งาน hemochromatosis กรรมพันธุ์เกิดจากกันมากที่สุดเพื่อการกลายพันธุ์ในยีน HLA-เชื่อมโยงยีน HFE และ hemochromatosis คลินิกแยกไม่ออกจาก hemochromatosis HFE เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในสามโอนรับ-2 ยีน รุนแรงมากขึ้นในรูปแบบของเด็กและเยาวชนของโรคผลการจัดเก็บเหล็กจากการกลายพันธุ์ของยีน hepcidin หรือยีนที่ไม่ยังระบุบนโครโมโซม 1 คิว โรค autosomal เก็บเหล็กที่โดดเด่นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ferroportin และความแตกต่างในยีน ferroportin ดูเหมือนจะมีส่วนร่วมในกลุ่มอาการของโรคเกินเหล็กแอฟริกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในส่วนผม ดร. Beutler ยังกล่าวถึงประเภทของฮีโมโครมาโทซิสที่มีอยู่เป็นเอดส์และเป็นรูปแบบทางพันธุกรรม . ได้เกิดขึ้นในผู้ป่วยฮีโมโครมาโทซิสไขกระดูกล้มเหลว โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการใช้งานไม่ได้ผลบริเวณ . ทางกรรมพันธุ์ฮีโมโครมาโทซิสมักเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน hfe hla เชื่อมโยง ,ฮีโมโครมาโทซิสและทางการแพทย์หลาก hfe ฮีโมโครมาโทซิส คือ ผลของการกลายพันธุ์ใน receptor-2 สามการถ่ายโอนยีน เป็นรุนแรงมากขึ้นในรูปแบบของเหล็กและโรคกระเป๋าผลลัพธ์จากการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นการเข้ารหัสหรือของยังไม่ระบุยีนบนโครโมโซม 1 ถ. autosomal เด่นเหล็กกระเป๋าโรคเป็นผลมาจาก ferroportin การกลายพันธุ์และความหลากหลายใน ferroportin ยีนจะเกี่ยวข้องในแอฟริกา เหล็กเกิน ซินโดรม