What are the genetic changes relate

What are the genetic changes related to Alagille syndrome?
In more than 90 percent of cases, mutations in the JAG1 gene cause Alagille syndrome. Another 7 percent of individuals with Alagille syndrome have small deletions of genetic material on chromosome 20 that include the JAG1 gene. A few people with Alagille syndrome have mutations in a different gene, called NOTCH2. The JAG1 and NOTCH2 genes provide instructions for making proteins that fit together to trigger interactions called Notch signaling between neighboring cells during embryonic development. This signaling influences how the cells are used to build body structures in the developing embryo. Changes in either the JAG1 gene or NOTCH2 gene probably disrupt the Notch signaling pathway. As a result, errors may occur during development, especially affecting the bile ducts, heart, spinal column, and certain facial features.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Alagille คืออะไรกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี กลายพันธุ์ในยีน JAG1 ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Alagille อีก 7 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีกลุ่มอาการ Alagille มีลบขนาดเล็กวัสดุทางพันธุกรรมบนโครโมโซมที่มียีน JAG1 20 บางคน มีอาการ Alagille ได้กลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน เรียกว่า NOTCH2 ยีน JAG1 และ NOTCH2 ให้คำแนะนำสำหรับการทำให้โปรตีนที่ร่วมกันทำให้เกิดการโต้ตอบที่เรียกว่ารอยสัญญาณระหว่างเซลล์ข้างเคียงในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน สัญญาณนี้มีผลต่อวิธีใช้เซลล์เพื่อสร้างโครงสร้างร่างกายในตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา การเปลี่ยนแปลงใน JAG1 ยีนหรือยีน NOTCH2 คงรบกวนรอยทางเดินของสัญญาณ ดัง ข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนา โดยเฉพาะอย่างยิ่งผลกระทบต่อท่อน้ำดี หัวใจ สันหลัง และคุณลักษณะบางอย่างใบหน้า

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อะไรคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค alagille?
ในมากกว่าร้อยละ 90 ของกรณีการกลายพันธุ์ในยีนที่เป็นสาเหตุโรค JAG1 alagille อีกร้อยละ 7 ของบุคคลที่มีอาการ alagille มีการลบเล็ก ๆ ของสารพันธุกรรมบนโครโมโซม 20 ที่มียีน JAG1 ไม่กี่คนที่มีอาการ alagille มีการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันเรียกว่า NOTCH2 ยีน JAG1 NOTCH2 และให้คำแนะนำสำหรับการทำโปรตีนที่เหมาะสมร่วมกันเพื่อก่อให้เกิดการปฏิสัมพันธ์ที่เรียกว่าการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ Notch เพื่อนบ้านในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ที่มีอิทธิพลต่อการส่งสัญญาณนี้ว่าเซลล์ที่ใช้ในการสร้างโครงสร้างของร่างกายในการพัฒนาตัวอ่อน การเปลี่ยนแปลงทั้งในยีนหรือยีน JAG1 NOTCH2 อาจจะส่งผลกระทบต่อเส้นทางการส่งสัญญาณรอย เป็นผลให้ข้อผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มีผลต่อท่อน้ำดีหัวใจกระดูกสันหลังและใบหน้าบางอย่าง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อะไรคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ alagille ดาวน์ซินโดรม ?
ในกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี การกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิด jag1 alagille ซินโดรม อีกร้อยละ 7 ของบุคคลที่มี alagille ซินโดรมมีขนาดเล็กลบของสารพันธุกรรมในโครโมโซม 20 ที่ประกอบด้วยยีน jag1 . บางคนกับ alagille ซินโดรมมีการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน เรียกว่า notch2 .การ jag1 notch2 ยีนและให้คําแนะนําสําหรับการทําโปรตีนที่เหมาะสมร่วมกันเพื่อกระตุ้นปฏิกิริยาที่เรียกว่ารอยส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ข้างเคียงในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน . นี้สัญญาณขึ้นกับว่าเซลล์จะใช้ในการสร้างโครงสร้างร่างกายในการพัฒนาของตัวอ่อน . การเปลี่ยนแปลงทั้งใน jag1 ยีน หรือยีน notch2 อาจรบกวนบากส่งสัญญาณทาง ผลข้อผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนา โดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อท่อน้ำดี หัวใจ กระดูกสันหลัง และใบหน้าแน่นอน