ORIGINAL ARTICLEHemoglobin H diseas

ORIGINAL ARTICLE
Hemoglobin H disease induced by the common SEA deletion
and the rare hemoglobin Quong Sze in a Thai female:
longitudinal clinical course, molecular characterization,
and development of a PCR/RFLP-based detection method

Thanyachai Sura & Objoon Trachoo & Vip Viprakasit &
Prin Vathesatogkit & Atchara Tunteeratum &
Manisa Busabaratana & Raewadee Wisedpanichkij &
Parttraporn Isarangkura
Received: 3 July 2006 / Accepted: 16 April 2007 / Published online: 15 May 2007
# Springer-Verlag 2007
Abstract We report on a Thai female patient who presented
with hypochromic microcytic anemia, hepatosplenomegaly,
and failure to thrive since 3 years of age. Hematological and
hemoglobin (Hb) analysis were consistent with a clinical
diagnosis of Hb H disease. However, no abnormal Hb
fraction had ever been detected. During the 20 years of
follow-up, this patient experienced several episodes of
hemolytic crisis, which worsened her anemia, necessitating
blood transfusion. Recently, we identified Hb Quong Sze
(Hb QS), a highly unstable globin gene mutation affecting
codon 125 (CTG→CCG) of α2 globin gene in trans with the
commonest α0 thalassemia (–SEA) in the patient. This report
highlights the clinical significance of Hb QS in Southeast
Asians, as previously almost all of the patients described
with this variant were of Chinese origin.
Keywords Thalassemia . Hemoglobinopathy . Hb H
disease . Hb Quong Sze . Nondeletional α thalassemia
Introduction
Hemoglobin H (Hb H) disease is commonly found in
Southeast Asian, Middle Eastern, and Mediterranean
countries. It is characterized by the clinical picture of
thalassemia intermedia and the presence of Hb H (β4) in
peripheral blood. Hb H disease usually results from the
combination of α0 (–) and α+ (-α) deletions taking away
three of the four α globin genes (–/-α) [1, 2]. However,
nondeletional structural defects (αTα), including Hb Constant
Spring [3, 4], Hb Pakse [5, 6], Hb Suan-Dok [7, 8]
and Hb Sallanches [9, 10], or Poly-A thalassemic mutations
[11, 12] may combine with α0 deletions, inducing more
severe Hb H phenotypes (–/αTα) [1, 2].
Hb Quong Sze (Hb QS), the product of another
nondeletional α globin gene defect, is a rare and highly
Ann Hematol (2007) 86:659–663
DOI 10.1007/s00277-007-0303-9
Thanyachai Sura and Objoon Trachoo contributed equally in this
work.
T. Sura : O. Trachoo (*) : P. Vathesatogkit : A. Tunteeratum :
M. Busabaratana
Division of Medical Genetics and Molecular Medicine,
Department of Medicine, Faculty of Medicine,
Ramathibodi Hospital, Mahidol University,
Bangkok 10400, Thailand
e-mail: [e-mail]
P. Isarangkura
Department of Pediatrics, Faculty of Medicine,
Ramathibodi Hospital, Mahidol University,
Bangkok 10400, Thailand
R. Wisedpanichkij
Blood Disease Diagnostic Laboratory, Sirikit Medical Center,
Faculty of Medicine,
Ramathibodi Hospital, Mahidol University,
Bangkok 10400, Thailand
V. Viprakasit
Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital,
Mahidol University,
Bangkok 10700, Thailand
V. Viprakasit
Siriraj Thalassemia Research Program and WHO Collaborating
Center for the Control of Hemoglobinopathies,
Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University,
Bangkok 10700, Thailand
unstable protein caused by Leucine → Proline amino acid
substitution at codon 125 of α2 globin gene (CTG→CCG).
It was first demonstrated in 1982 in a pair of Chinese
siblings who had Hb H disease despite having an
apparently intact set of α globin genes on one chromosome
(–/αα). The culpable mutation was detected by direct
sequencing of the siblings’ α2 globin genes and was named
‘Quong Sze’ after the province in China where their
mother, who carried this mutant allele, was born [13, 14].
The longitudinal clinical course of Hb H disease induced
by α0 deletion and Hb QS is rarely reported. In this article,
we describe the clinical phenotypic data, molecular characterization,
and development of a rapid screening method
using polymerase chain reaction-restriction fragment length
polymorphism (PCR-RFLP)-based technique for Hb QS in
a Thai individual who was affected by this particular
compound heterozygosity.
Patient and methods
A 24-year-old Thai woman, called A. N., from central
Thailand visited the genetic clinic at Ramathibodi Hospital,
seeking genetic counselling for her family as she had been
diagnosed with Hb H disease of unspecified genotype since
childhood. No known history during her maternal antenatal
period and at birth was obtained. Her medical record was
reviewed, and physical examination was performed.
As part of the routine hematological studies, her ethylenediamine
tetraacetic acid-anticoagulated peripheral blood
sample was stained with brilliant cresyl blue to detect the
Hb H inclusion bodies. Red blood cell indices were obtained
using a standard automated red blood cell counter (Technicon;
Tarrytown, NY).Hemoglobin analysis was performed by high
performance liquid chromatography (HPLC; Variant™; Bio-
Rad Laboratories, Hercules, CA). The peak of Hb Bart’s-H
separated by HPLC was further quantified by the cellulose acetate
technique. Serum ferritin level was assessed using a
standard immunodiagnostic system (Vitros ECi, Ortho-Clinical
Diagnostics, USA).
A. N.’s DNA was extracted using the standard phenol–
chloroform method and tested for seven common deletional α-
thalassemia using a PCR-based strategy [15]. The α2 gene was
amplified and directly sequenced as previously described [5].
To facilitate diagnosis of Hb QS in the absence of DNA
sequencing technology, a PCR-RFLP to detect the Hb QS
(codon 125, CTG→CCG) mutation was developed in our
laboratory, targeting the novel NciI restriction site created
by the T→C substitution. PCR was performed using this pair
of oligonucleotide primers: CTGCACAGCTCCTAAGCCA
CTG (forward) and CTCTCAGGACAGGGGATGGTTCAG
(reverse).
A total of 25 μl of PCR mixture contained 100 ng of
genomic DNA, 20 μM of each primer, 2 μM of each dNTP;
0.5 units of Taq DNA polymerase enzyme (Gibco BRL, New
York, NY); and 2.5 mM of MgCl2 in a 10× PCR buffer
(Gibco BRL®). PCR started with initial denaturation at 95°C
for 15 min, followed by 35 cycles of PCR amplification in
a thermocycler (Geneamp® model 2400; Applied BioSystems,
Foster City, CA) with denaturation at 95°C for 1 min,
annealing at 58°C for 1 min, and extension at 72°C for 90 s.
The final extension was at 72°C for 10 min.
Fig. 1 A schematic drawing of clinical summary of A. N. in her
24 years of life. Her baseline PCV was around 0.30 (equal to 30%
hematocrit) and was occasionally declined upon the time of stress
caused by hemolysis. Her growth (height and weight) declined by the
age of 14 and then caught up after menarche
660 Ann Hematol (2007) 86:659–663
Ten microliters of PCR product was then incubated at
37°C for 4 h with three units of NciI under the
manufacturer’s recommended condition (NE Biolabs, Beverly,
MA). The digested products were electrophoresed on
3% agarose gel. After the ethidium bromide staining, the
gel was visualized on a UV transilluminator. The expected
fragment lengths of wild type and mutant were 276 and
157 bp and 192, 157, and 84 bp, respectively.
Results
Clinical data
A. N. first presented at the Pediatrics Hematology Clinic at
Ramathibodi Hospital at 3 years of age with a history of
anemia and failure to thrive. At that time, she was recorded to
have moderate pallor, mildly icteric sclerae, facies thalassemica,
and hepatosplenomegaly. Her weight was under the
tenth centile of Thai standard, while her height was at the
100th centile. Hematological studies unraveled hypochromic
microcytic anemia (baseline packed cell volume [PCV],
0.27–0.34) with anisopoikilocytosis and compensatory high
reticulocyte count. PCR screening for common α1 and α2
thalassemic mutations detected the Southeast Asian (SEA)
deletion on one side and no mutation on the other.
Afterwards, she was occasionally admitted to the
hospital because of hemolytic crises precipitated by
infection, during which time the baseline levels of her
PCV declined to 0.13–0.20. The clinical course during the
20-year period of follow up is summarized in Fig. 1. Her
growth was stunted during the period of hemolysis until she
reached puberty when her height and weight caught up to
around the 50th–60th centile. The clinical information
about each hemolytic episode is shown in Table 1.
Despite her anemia, she has coped well and undergone
two successful pregnancies without serious complication to
herself. However, both of her babies suffered from intrauterine
growth retardation: Their birth weights were 2,160 and
1,950 g, respectively. Her husband had been investigated
during the first antenatal visits and showed normal hematological
profile, particularly no α thalassemic mutation.
A. N. was last seen at the age of 24—after 1 year free from
blood transfusion. She was 160 cm tall, still mildly pale but
had anicteric sclerae. Her face remains thalassemic, and
Angle’s classification for malocclusion was indicated in
class 2. Her liver span was 12 cm, and the spleen was
measured 8 cm below the left costal margin. The development
of her breasts and genitalia had reached Tanner’s stage
V. Cardiovascular manifestation, as evaluated using the New
York Heart Classification (NYHC), was consistent with
NYHC class I during her stable period (i.e., without stress or
hemolysis). Normal heart sounds were detected. No venous
ulcers in her leg nor change in skin color was seen.
Hematological data and molecular diagnosis
Hematological data and Hb analysis is shown in Table 2.
Deletion analysis revealed only heterozygosity for the SEA
Table 1 Summary of the details of hospitalization and severity of hemolytic crises of A. N.
Age
(years)
Hospital
stay
(days)
Site of
infection
Type of
causative
organism
Maximum
body
temperature
(°C)
White blood cell
count on admission
(per mm3)
PCV on
admission
(l/l)
PCV on
discharged
date (l/l)
Amount of pack

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทความต้นฉบับโรคฮีโมโกลบิน H ที่เกิดจากการลบซีทั่วไปและฮีโมโกลบินน้อย Quong Sze ในหญิงไทย:ระยะยาวหลักสูตรคลินิก จำแนกโมเลกุลและพัฒนาวิธีการตรวจ PCR/RFLP-ตามสุรา ษฏร์ Thanyachai Objoon Trachoo & Viprakasit วีไอพีและPrin Vathesatogkit และ Tunteeratum ลลาอัจฉรา &Manisa Busabaratana และ Raewadee Wisedpanichkij และParttraporn Isarangkuraรับ: 3 2549 กรกฎาคม / ยอมรับ: 16 2007 เมษายน / เผยแพร่ออนไลน์: 15 2007 พฤษภาคม# springer-Verlag 2007นามธรรมที่เรารายงานในผู้ป่วยหญิงไทยที่นำเสนอมี hypochromic microcytic โรคโลหิตจาง hepatosplenomegalyและล้มเหลวในการเจริญเติบโตตั้งแต่อายุ 3 ปี Hematological และการวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hb) สอดคล้องกับการวิจัยทางคลินิกวินิจฉัยโรค Hb H อย่างไรก็ตาม Hb ไม่ผิดปกติเคยมีการตรวจพบเศษ ในช่วง 20 ปีติดตามผล ผู้ป่วยรายนี้มีหลายตอนของวิกฤต hemolytic ที่ worsened เธอโรคโลหิตจาง necessitatingโลหิต เมื่อเร็ว ๆ นี้ เราระบุ Hb Quong Sze(Hb QS), เป็น globin เสถียรสูงยีนการกลายพันธุ์มีผลต่อรหัสพันธุกรรม 125 (CTG→CCG) ของยีน globin α2 ในธุรกรรมมีการทาลัสซีเมีย α0 commonest (– ซี) ในผู้ป่วย รายงานนี้เน้นความสำคัญทางคลินิกของ QS Hb ในตะวันออกเฉียงใต้เอเชีย เป็นก่อนหน้านี้เกือบทั้งหมดของผู้ป่วยอธิบายกับตัวแปรนี้ได้เชื้อสายจีนคำสำคัญทาลัสซีเมีย Hemoglobinopathy Hb Hโรค Hb Quong Sze Nondeletional αทาลัสซีเมียแนะนำโดยทั่วไปจะพบโรคฮีโมโกลบิน (Hb H) Hเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ตะวันออกกลาง และเมดิเตอร์เรเนียนประเทศ มันเป็นลักษณะภาพทางคลินิกทาลัสซีเมีย intermedia และสถานะของ Hb H (β4) ในเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วง Hb H โรคมักจะเกิดจากการชุดของ α0 (-) และα + (-α) การไปลบสามสี่α globin ยีน (-/ - α) [1, 2] อย่างไรก็ตามnondeletional โครงสร้างข้อบกพร่อง (αTα), รวมถึงค่าคงของ Hbฤดูใบไม้ผลิ [3, 4], Hb ปากเซ [5, 6] Hb สวนดอก [7, 8]และ Hb Sallanches [9, 10], หรือกลายพันธุ์ thalassemic โพลี-A[11, 12] อาจรวมกับ α0 ลบ inducing เพิ่มเติมฟี Hb H อย่างรุนแรง (- / αTα) [1, 2]Hb Quong Sze (Hb QS), ผลิตภัณฑ์อื่นnondeletional α globin ยีนบกพร่อง จะหาได้ยาก และสูง86:659 Ann Hematol (2007) -663ดอย 10.1007/s00277-007-0303-9สุราษฏร์ Thanyachai และ Objoon Trachoo ส่วนเท่า ๆ กันในนี้ทำงานต.สุราษฏร์: โอ Trachoo (*): P. Vathesatogkit: A. Tunteeratum:ม. Busabaratanaกองแพทย์พันธุศาสตร์และเวชศาสตร์ระดับโมเลกุลแผนกเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลกรุงเทพฯ 10400 ประเทศไทยอีเมล์: [e-mail]. Isarangkuraแผนกกุมาร คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลกรุงเทพฯ 10400 ประเทศไทยR. Wisedpanichkijปฏิบัติการวินิจฉัยโรค ศูนย์การแพทย์สิริกิติ์ เลือดคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลกรุงเทพฯ 10400 ประเทศไทยV. Viprakasitแผนกกุมาร คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราชมหาวิทยาลัยมหิดลกรุงเทพ 10700 ประเทศไทยV. Viprakasitโปรแกรมวิจัยศิริราชทาลัสซีเมียและผู้ทำงานร่วมกันศูนย์ควบคุมของ Hemoglobinopathiesคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดลกรุงเทพ 10700 ประเทศไทยโปรตีนไม่เสถียรที่เกิดจากกรดอะมิโน Leucine → Prolineแทนที่ 125 รหัสพันธุกรรมของยีน globin α2 (CTG→CCG)ได้แสดงให้เห็นว่าในปี 1982 ในคู่ของจีนก่อนพี่น้องที่มีโรค Hb H แม้จะมีการเห็นได้ชัดเหมือนเดิมตั้งของα globin ยีนบนโครโมโซมหนึ่ง(- / ΑΑ) ตรวจพบการกลายพันธุ์อาชญากร โดยตรงลำดับเบสของยีน globin α2 ของพี่น้อง และได้'Quong Sze' หลังจากจังหวัดในประเทศจีนที่พวกเขาเกิดแม่ ผู้ดำเนิน allele นี้กลายพันธุ์ [13, 14]หลักสูตรระยะยาวทางคลินิกของโรค Hb H เกิดโดย α0 ลบและ Hb QS ไม่ค่อยรายงาน ในบทความนี้เราอธิบายข้อมูลทางคลินิกไทป์ จำแนกโมเลกุลและพัฒนาวิธีการตรวจอย่างรวดเร็วใช้ความยาวส่วนจำกัดปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสโพลิมอร์ฟิซึม (PCR-RFLP) -ตามเทคนิคสำหรับ QS Hb ในบุคคลไทยที่ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะนี้heterozygosity ผสมผู้ป่วยและวิธีการอายุ 24 ปีไทยผู้หญิง เรียก A. N. เซ็นทรัลประเทศไทยเข้าเยี่ยมชมคลินิกทางพันธุกรรมที่โรงพยาบาลรามาธิบดีหาทางพันธุกรรมให้คำปรึกษาสำหรับครอบครัวของเธอเธอเคยวินิจฉัยกับโรค Hb H ของลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถระบุได้ตั้งแต่วัยเด็ก ไม่มีประวัติที่ทราบระหว่างเธอแม่ครรภ์และระยะเวลา ที่เกิดไม่ได้ เวชระเบียนของเธอได้ตรวจสอบทบทวน และทางกายภาพที่ดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของงานประจำ hematological ศึกษา ethylenediamine ของเธอtetraacetic โลหิตต่อพ่วงกรด anticoagulatedตัวอย่างมีสีกับ cresyl สดใสสีฟ้าเพื่อตรวจจับการHb H รวมร่าง เม็ดเลือดแดงได้รับใช้ตัวนับจำนวนเม็ดเลือดแดงอัตโนมัติมาตรฐาน (TechniconTarrytown, NY)ทำการวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน โดยสูงประสิทธิภาพของเหลว chromatography (HPLC ™ตัวแปร ไบโอ-Rad ห้องปฏิบัติการ เฮอร์คิวลิส CA) สูงสุดของ Hb Bart ของ-Hโดย HPLC มี quantified โดย acetate เซลลูโลสเพิ่มเติมเทคนิคการ ระดับ serum ferritin ถูกประเมินโดยใช้แบบระบบมาตรฐาน immunodiagnostic (Vitros ECi, Ortho คลินิกวินิจฉัย สหรัฐอเมริกา)A. N. DNA ถูกสกัดโดยใช้ตัวมาตรฐานวาง –คลอโรฟอร์มวิธี และทดสอบสำหรับเจ็ดทั่วไป deletional α -ทาลัสซีเมียโดยใช้กลยุทธ์ผล [15] มียีน α2เอาต์ และตรงตามลำดับเป็นอธิบายไว้ก่อนหน้านี้ [5]เพื่อช่วยในการวินิจฉัยของ Hb QS ของดีเอ็นเอลำดับเทคโนโลยี PCR-RFLP ตรวจ Hb QSการกลายพันธุ์ (รหัสพันธุกรรม 125, CTG→CCG) ได้รับการพัฒนาในของเราห้องปฏิบัติการ การกำหนดเป้าหมายนวนิยาย NciI จำกัดเว็บไซต์สร้างขึ้นโดยการแทนที่ T→C ทำ PCR โดยใช้คู่นี้ของไพรเมอร์ oligonucleotide: CTGCACAGCTCCTAAGCCACTG (ข้างหน้า) และ CTCTCAGGACAGGGGATGGTTCAG(ย้อนหลัง)จำนวน 25 μl ส่วนผสม PCR อยู่ 100 ng ของgenomic DNA, μM 20 ของแต่ละพื้น μM 2 ของแต่ละ dNTPหน่วย 0.5 ของเอนไซม์ Taq DNA พอลิเมอเรส (Gibco BRL ใหม่York, NY); และ 2.5 มม.ของ MgCl2 ในบัฟเฟอร์ PCR 10 ×(Gibco BRL ®) PCR เริ่ม denaturation เริ่มต้นที่ 95° Cสำหรับ 15 นาที ตาม ด้วยรอบ 35 ของ PCR ขยายในthermocycler (Geneamp ®รุ่น 2400 BioSystems ใช้ฟอสเตอร์ซิตี้ CA) กับ denaturation ที่ 95 ° C สำหรับ 1 นาทีการอบเหนียวที่ 58° C 1 นาที และส่วนขยายที่ 72° C สำหรับ 90 sส่วนขยายสุดท้ายได้ที่ 72° C สำหรับ 10 นาทีรูปวาดของสรุปทางคลินิกของ A. N. เธอมัน 1 A fig.อายุ 24 ปี พื้นฐานของเธอ PCV ถูกสถาน 0.30 (เท่ากับ 30%hematocrit) และบางครั้งถูกปฏิเสธเมื่อเวลาเครียดเกิดจาก hemolysis เธอเติบโต (ความสูงและน้ำหนัก) ปฏิเสธโดยการอายุ 14 และจับขึ้นหลัง menarche86:659 Ann Hematol (2007) 660-663Microliters สิบผลิตภัณฑ์ PCR ได้แล้ว incubated ที่37° C สำหรับ h 4 มีสามหน่วย NciI ภายใต้การเงื่อนไข (NE Biolabs เบเวอร์ลี่ แนะนำของผู้ผลิตMA) ผลิตภัณฑ์ digested ถูก electrophoresed ใน3% agarose เจ หลังจากโบรไมด์ ethidium ย้อมสี การเจมี visualized บน UV transilluminator ที่คาดส่วนความยาวของชนิดป่าและ mutant ได้ 276 และ157 bp และ 192, 157, 84 และ bp ตามลำดับผลลัพธ์ข้อมูลทางคลินิกA. N. ก่อน นำเสนอคลินิกกุมารโลหิตที่โรงพยาบาลรามาธิบดีที่ 3 ปีมีประวัติของโรคโลหิตจางและปัญหา ในขณะนั้น เธอถูกบันทึกมีปานกลาง pallor, mildly icteric sclerae, facies thalassemicaและ hepatosplenomegaly น้ำหนักของเธอที่อยู่ภายใต้การcentile สิบไทยมาตรฐาน ขณะที่ความสูงของเธอcentile 100 Hypochromic ศึกษา hematological unraveledโรคโลหิตจาง microcytic (พื้นฐานบรรจุปริมาตรเซลล์ [PCV],0.27 – 0.34) anisopoikilocytosis และชดเชยสูงจำนวน reticulocyte ตรวจ PCR สำหรับทั่วไป α1 และ α2เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (SEA) ตรวจพบการกลายพันธุ์ thalassemicการลบในด้านใดด้านหนึ่งและไม่กลายพันธุ์อีกหลังจากนั้น เธอถูกบางครั้งชมการโรงพยาบาลเนื่องจากวิกฤต hemolytic ตะกอนโดยติดเชื้อ ระยะเวลาในระดับพื้นฐานของเธอPCV ปฏิเสธที่ 0.13-0.20 หลักสูตรทางคลินิกระหว่างการ20 ปีระยะเวลาติดตามผลสรุปใน Fig. 1 ของเธอเจริญเติบโตไม่แคระช่วง hemolysis จนเธอเมื่อความสูงและน้ำหนักของเธอจับถึงวัยแรกรุ่นเดินรอบ 50 – 60th centile ข้อมูลทางคลินิกเกี่ยวกับแต่ละตอน hemolytic จะแสดงในตารางที่ 1แม้ มีโรคโลหิตจางของเธอ เธอมี coped ดี และเปลี่ยนสองตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จ โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงไปตัวเอง อย่างไรก็ตาม ทารกของเธอทั้งสองประสบจาก intrauterineโต: น้ำหนักเกิดขึ้น 2,160 และg ละ 1950 ตามลำดับ มีการสอบสวนสามีในระหว่างเข้าชมครรภ์แรกและแสดงปกติ hematologicalโพรไฟล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่α thalassemic กลายพันธุ์A. N. ถูกล่าสุดเห็นที่อายุ 24 — หลังจาก 1 ปีโลหิต เธอ 160 ซม.แต่ยังคงซีด mildly สูงมี anicteric sclerae ใบหน้าของเธอยังคง thalassemic และการจัดประเภทของมุมสำหรับ malocclusion ได้ระบุไว้ในคลาส 2 ระยะตับของเธอถูก 12 ซม. และม้ามถูกวัด 8 ซม.ด้านล่างขอบทางด้านซ้าย การพัฒนาหน้าอกและอวัยวะเพศของเธอได้ถึงขั้นตอนของแทนเนอร์ชำรุดV. Cardiovascular ยาม เป็นประเมินการใช้ใหม่ยอร์กหัวใจประเภท (NYHC), สอดคล้องกับNYHC คลาช่วงของเธอมั่นคง (เช่น ไม่ มีความเครียด หรือhemolysis) ตรวจพบเสียงหัวใจปกติ ไม่ดำแผลเปื่อยในขาของเธอไม่เปลี่ยนแปลงสีผิวที่เห็นHematological ข้อมูลและวินิจฉัยระดับโมเลกุลข้อมูล hematological และ Hb วิเคราะห์จะแสดงในตารางที่ 2วิเคราะห์การลบเปิดเผยเฉพาะ heterozygosity ในทะเลตารางที่ 1 สรุปรายละเอียดของโรงพยาบาลและความรุนแรงของวิกฤต hemolytic ของ A. N.อายุ(ปี)โรงพยาบาลห้องพัก(วัน)เว็บไซต์ของการติดเชื้อชนิดของสาเหตุการสิ่งมีชีวิตมากที่สุดร่างกายอุณหภูมิ(° C)เม็ดเลือดขาวนับบนเข้า(ต่อ mm3)PCV บนค่าเข้าชม(l/l)PCV บนออกวัน (l/l)จำนวนชุด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ORIGINAL ข้อ
โรคเฮโมโกลบิน H ที่เกิดจากการลบ SEA ทั่วไป
และฮีโมโกลที่หายาก Quong Sze ในหญิงไทย:
ยาวแน่นอนคลินิกลักษณะโมเลกุล
และการพัฒนาของ PCR / RFLP ตามวิธีการตรวจสอบThanyachai สุระและ Objoon Trachoo และวีไอพี Viprakasit และปริญญ์ วาทีสาธกกิจและอัจฉรา Tunteeratum & Manisa Busabaratana & เรวดี Wisedpanichkij & Parttraporn Isarangkura ที่ได้รับ: 3 กรกฎาคม 2006 / ได้รับการยอมรับ: 16 เมษายน 2007 / เผยแพร่ออนไลน์: 15 พฤษภาคม 2007 # Springer-Verlag 2007 บทคัดย่อเรารายงานในผู้ป่วยหญิงไทยที่นำเสนอกับโรคโลหิตจาง hypochromic microcytic , hepatosplenomegaly, และความล้มเหลวในการเจริญเติบโตตั้งแต่ 3 ปี โลหิตวิทยาและฮีโมโกล (Hb) การวิเคราะห์มีความสอดคล้องกับคลินิกการวินิจฉัยของโรค Hb H แต่ไม่มี Hb ผิดปกติส่วนที่เคยตรวจพบ ในช่วง 20 ปีของการติดตามผู้ป่วยรายนี้มีประสบการณ์หลายตอนของวิกฤต hemolytic ซึ่งแย่โรคโลหิตจางของเธอทั้งนี้การถ่ายเลือด เมื่อเร็ว ๆ นี้เราระบุ Hb Quong Sze (Hb QS), โกลบินไม่แน่นอนอย่างมากส่งผลกระทบต่อการกลายพันธุ์ของยีนcodon 125 (CTG → CCG) ของα2ยีนโกลบินในทรานส์ธาลัสซีα0 commonest (-Sea) ในผู้ป่วย รายงานฉบับนี้เน้นให้เห็นถึงความสำคัญทางคลินิกของ Hb QS ในภูมิภาคเอเชียเช่นก่อนหน้านี้เกือบทั้งหมดของผู้ป่วยที่ได้อธิบายไว้กับตัวแปรนี้เป็นแหล่งกำเนิดของจีน. คำสำคัญ Thalassemia Hemoglobinopathy Hb H โรค Hb Quong Sze Nondeletional α thalassemia บทนำเฮโมโกลบิน H (Hb H) โรคที่พบได้ทั่วไปในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้, ตะวันออกกลางและเมดิเตอร์เรเนียนประเทศ เป็นลักษณะทางคลินิกของสือลัสซีเมียและการปรากฏตัวของ Hb H (β4) ในเลือด โรค Hb H มักจะเป็นผลมาจากการรวมกันของα0 (-) และα + (-α) ลบการออกไปสามสี่αยีนโกลบิน (- / - α) [1, 2] อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องของโครงสร้าง nondeletional (αTα) รวมทั้ง Hb คงฤดูใบไม้ผลิ [3, 4], Hb ปากเซ [5, 6], Hb สวนดอก [7, 8] และ Hb Sallanches [9, 10], หรือโพลี thalassemic การกลายพันธุ์[11, 12] อาจรวมกับการลบα0, การกระตุ้นให้เกิดมากขึ้นอย่างรุนแรง phenotypes Hb H. (- / αTα) [1, 2] Hb Quong Sze (Hb QS), สินค้าของผู้อื่นα nondeletional ข้อบกพร่องของยีนโกลบินเป็นของหายาก และสูงHematol แอน (2007) 86: 659-663 ดอย 10.1007 / s00277-007-0303-9 Thanyachai สุระและ Objoon Trachoo สนับสนุนอย่างเท่าเทียมกันในการทำงาน. T. สุระ: ทุม Trachoo (*): P. วาทีสาธกกิจ: A. Tunteeratum: M. Busabaratana กองพันธุศาสตร์การแพทย์และการแพทย์ระดับโมเลกุล, ภาควิชาอายุรศาสตร์คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีมหาวิทยาลัยมหิดลกรุงเทพฯ 10400 E-mail: [e-mail] P. Isarangkura ภาควิชากุมารเวชศาสตร์คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีมหาวิทยาลัยมหิดลกรุงเทพฯ 10400 อาร์ Wisedpanichkij เลือดโรคการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ, ศูนย์การแพทย์สิริกิติ์, คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีมหาวิทยาลัยมหิดลกรุงเทพฯ 10400 V. Viprakasit ภาควิชากุมารเวชศาสตร์คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล, กรุงเทพฯ 10700, ประเทศไทยV. Viprakasit ศิริราช Thalassemia โครงการวิจัยและผู้ที่ร่วมมือศูนย์ควบคุม hemoglobinopathies, คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล, กรุงเทพฯ 10700, ประเทศไทยโปรตีนไม่แน่นอนที่เกิดจาก Leucine → Proline กรดอะมิโนทดแทนที่ codon 125 ของα2ยีนโกลบิน (CTG → CCG .) มันก็แสดงให้เห็นเป็นครั้งแรกในปี 1982 ในคู่ของจีนพี่น้องที่มีโรค Hb H แม้จะมีชุดเหมือนเดิมเห็นได้ชัดของαโกลบินยีนในโครโมโซม(- / αα) การกลายพันธุ์ตำหนิถูกตรวจพบโดยทางตรงลำดับของพี่น้อง 'โกลบินα2ยีนและเป็นชื่อ'Quong Sze' หลังจากที่จังหวัดในประเทศจีนของพวกเขาที่แม่ของผู้ถือนี้อัลลีลกลายพันธุ์เกิด [13, 14]. คลินิกยาวของ โรค Hb H เหนี่ยวนำโดยการลบα0และ Hb QS มีรายงานไม่ค่อย ในบทความนี้เราจะอธิบายข้อมูลฟีโนไทป์คลินิกลักษณะโมเลกุลและการพัฒนาวิธีการตรวจคัดกรองอย่างรวดเร็วโดยใช้ส่วนปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอร์ข้อ จำกัด ระยะเวลาในpolymorphism (PCR-RFLP) เทคนิคชั่นสำหรับ Hb QS ในสัญชาติไทยที่ได้รับผลกระทบจากการนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสาร heterozygosity. ผู้ป่วยและวิธีการที่ผู้หญิงไทย 24 ปีที่เรียกว่าจากกลางประเทศไทยเข้าเยี่ยมชมคลินิกทางพันธุกรรมที่โรงพยาบาลรามาธิบดีที่กำลังมองหาคำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของเธอขณะที่เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Hb H ของยีนที่ไม่ได้ระบุมาตั้งแต่วัยเด็ก . ไม่มีประวัติที่รู้จักกันในระหว่างการตั้งครรภ์ของเธอมารดาและระยะเวลาที่เกิดได้ บันทึกทางการแพทย์ของเธอได้รับการตรวจสอบและการตรวจร่างกายได้รับการดำเนินการ. ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาทางโลหิตวิทยาประจำ ethylenediamine เธอtetraacetic กรด anticoagulated เลือดตัวอย่างถูกย้อมด้วยสีฟ้าสดใส cresyl ในการตรวจสอบHb H ร่างกายรวม ดัชนีเม็ดเลือดแดงที่ได้รับโดยใช้มาตรฐานอัตโนมัติเม็ดเลือดแดงเคาน์เตอร์ (Technicon; แทรีนิวยอร์ก) .Hemoglobin วิเคราะห์ได้ดำเนินการโดยสูงของเหลว chromatography ประสิทธิภาพ (HPLC; ตัวแปร™; Bio- Rad ห้องปฏิบัติการ, เฮอร์คิวลิสโก) จุดสูงสุดของ Hb Bart's-H คั่นด้วย HPLC ได้รับการวัดต่อไปโดยเซลลูโลสอะซิเตเทคนิค ระดับ ferritin เซรั่มได้รับการประเมินโดยใช้ระบบ immunodiagnostic มาตรฐาน (Vitros ECI, Ortho คลินิกวินิจฉัยสหรัฐอเมริกา). ดีเอ็นเอถูกสกัดโดยใช้ phenol- มาตรฐานวิธีคลอโรฟอร์มและทดสอบเจ็ดร่วมกัน deletional α- ลัสซีเมียโดยใช้กลยุทธ์ PCR-based [15 ] ยีนα2ถูกขยายและติดใจโดยตรงตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ [5]. เพื่อความสะดวกในการวินิจฉัยของ Hb QS ในกรณีที่ไม่มีของดีเอ็นเอเทคโนโลยีลำดับ PCR-RFLP ในการตรวจสอบ Hb QS (codon 125, CTG → CCG) การกลายพันธุ์ได้รับการพัฒนา ของเราห้องปฏิบัติการ, การกำหนดเป้าหมายข้อ จำกัด นวนิยาย NciI เว็บไซต์ที่สร้างขึ้นโดย T →ทดแทน C PCR ได้รับการดำเนินการโดยใช้คู่นี้ของไพร oligonucleotide: CTGCACAGCTCCTAAGCCA CTG (ไปข้างหน้า) และ CTCTCAGGACAGGGGATGGTTCAG . (ย้อนกลับ) รวม 25 ไมโครลิตรของส่วนผสม PCR ที่มีอยู่ 100 ng ของดีเอ็นเอ, 20 ไมครอนของแต่ละไพร 2 ไมครอนของแต่ละ dNTP; 0.5 หน่วย ของ Taq เอนไซม์ดีเอ็นเอโพลิเมอร์ (BRL Gibco, New York, NY); และ 2.5 มิลลิของ MgCl2 ใน 10 ×บัฟเฟอร์ PCR (Gibco BRL®) PCR เริ่มต้นด้วยการสูญเสียสภาพธรรมชาติเริ่มต้นที่ 95 องศาเซลเซียสนาน 15 นาทีตามด้วย 35 รอบของการขยาย PCR ในเครื่อง thermocycler (Geneamp®รุ่น 2400 ของ Applied Biosystems ฟอสเตอร์ซิตี้, CA) ด้วยการสูญเสียสภาพธรรมชาติที่ 95 องศาเซลเซียสเป็นเวลา 1 นาที, การอบที่ 58 องศาเซลเซียสเป็นเวลา 1 นาทีและนามสกุลที่ 72 ° C เป็นเวลา 90 วินาที. ขยายสุดท้ายอยู่ที่ 72 องศาเซลเซียสเป็นเวลา 10 นาที. รูป 1 รูปวาดแผนผังของการสรุปทางคลินิกของเธอใน24 ปีของชีวิต PCV พื้นฐานของเธอเป็นรอบ 0.30 (คิดเป็น 30% ของเลือด) และได้รับการปรับตัวลดลงเป็นครั้งคราวเมื่อเวลาของความเครียดที่เกิดจากการแตกของเม็ดเลือดแดง การเจริญเติบโตของเธอ (ความสูงและน้ำหนัก) ลดลงอายุ 14 แล้วและจับขึ้นหลังจากที่มีประจำเดือนครั้งแรก660 แอน Hematol (2007) 86: 659-663 สิบ microliters ของผลิตภัณฑ์ PCR ถูกบ่มแล้วที่อุณหภูมิ 37 องศาเซลเซียสเป็นเวลา 4 ชั่วโมงกับสามหน่วยของ NciI ภายใต้สภาพการแนะนำของผู้ผลิต (NE Biolabs เบเวอร์ลี่, MA) ผลิตภัณฑ์ย่อยถูก electrophoresed ใน3% เจล agarose หลังจาก ethidium ย้อมสีโบรไมด์, เจลได้รับการมองเห็นใน transilluminator รังสียูวี คาดว่าความยาวของส่วนของชนิดป่าและกลายพันธุ์เป็น 276 และ157 bp และ 192, 157, และ 84 bp ตามลำดับ. ผลการค้นหาข้อมูลทางคลินิกA. N. ครั้งแรกที่นำเสนอในกุมารเวชศาสตร์โลหิตวิทยาคลินิกโรงพยาบาลรามาธิบดีที่ 3 ปีที่มีประวัติของโรคโลหิตจางและความล้มเหลวในการเจริญเติบโต ในขณะที่เธอได้รับการบันทึกไว้มีสีซีดปานกลางอย่างอ่อนโยน icteric sclerae, facies thalassemica, และ hepatosplenomegaly น้ำหนักของเธออยู่ภายใต้สิบ centile ของไทยมาตรฐานในขณะที่ความสูงของเธออยู่ที่100 centile การศึกษาทางโลหิตวิทยา unraveled hypochromic microcytic โรคโลหิตจาง (พื้นฐานบรรจุปริมาณเซลล์ [PCV], 0.27-0.34) กับ anisopoikilocytosis สูงชดเชยนับ reticulocyte การตรวจคัดกรอง PCR สำหรับα1ทั่วไปและα2 การกลายพันธุ์ที่ตรวจพบ thalassemic เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (SEA) ลบด้านหนึ่งและการกลายพันธุ์ไม่มีที่อื่น ๆ . หลังจากนั้นเธอได้เข้ารับการรักษาเป็นครั้งคราวเพื่อโรงพยาบาลเนื่องจากวิกฤตการณ์ hemolytic ตกตะกอนโดยการติดเชื้อในช่วงเวลาที่ระดับพื้นฐาน เธอปฏิเสธที่จะ PCV 0.13-0.20 แน่นอนทางคลินิกในช่วงระยะเวลา 20 ปีของการติดตามได้สรุปไว้ในรูป 1. เธอได้รับการเจริญเติบโตแคระในช่วงระยะเวลาของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจนเธอถึงวัยเจริญพันธุ์เมื่อความสูงและน้ำหนักของเธอจับได้ถึงรอบ 50 centile-60 ข้อมูลทางคลินิกเกี่ยวกับแต่ละตอน hemolytic จะแสดงในตารางที่ 1. แม้จะมีโรคโลหิตจางเธอเธอได้รับมือได้ดีและผ่านการตั้งครรภ์ที่สองประสบความสำเร็จไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงต่อตัวเอง อย่างไรก็ตามทั้งของทารกของเธอได้รับความเดือดร้อนจากมดลูกชะลอการเจริญเติบโต: น้ำหนักแรกเกิดของพวกเขา 2,160 และ1,950 กรัมตามลำดับ สามีของเธอได้รับการตรวจสอบในระหว่างการเยี่ยมชมฝากครรภ์ครั้งแรกและแสดงให้เห็นว่าทางโลหิตวิทยาปกติรายละเอียดโดยเฉพาะอย่างยิ่งไม่มีการกลายพันธุ์α thalassemic. เห็นครั้งสุดท้ายตอนอายุ 24 หลังจาก 1 ปีฟรีจากการถ่ายเลือด เธอเป็น 160 เซนติเมตรสูงยังคงอ่อนอย่างอ่อนโยน แต่มี anicteric sclerae ใบหน้าของเธอยังคง thalassemic และการจัดหมวดหมู่ของมุมสำหรับ malocclusion ถูกระบุไว้ในชั้นเรียน 2. ช่วงตับของเธอคือ 12 ซม. และม้ามได้รับการวัด 8 เซนติเมตรด้านล่างชายโครงซ้าย การพัฒนาของเต้านมและอวัยวะเพศของเธอได้ถึงขั้นตอนของแทนเนอร์V. หัวใจและหลอดเลือดรวมตัวกันเช่นการประเมินโดยใช้นิวยอร์คจำแนกหัวใจ (NYHC) สอดคล้องกับระดับ NYHC ผมในช่วงเวลาที่มีความเสถียรของเธอ (เช่นโดยไม่ต้องเครียดหรือภาวะเม็ดเลือดแดงแตก) เสียงหัวใจปกติถูกตรวจพบ ไม่มีเลือดดำแผลที่ขาหรือการเปลี่ยนแปลงในสีผิวของเธอก็เห็น. ข้อมูลทางโลหิตวิทยาและการวินิจฉัยโมเลกุลข้อมูลทางโลหิตวิทยาและการวิเคราะห์ Hb จะแสดงในตารางที่ 2. การวิเคราะห์การลบเปิดเผย heterozygosity เฉพาะ SEA ตารางที่ 1 สรุปของรายละเอียดของการรักษาในโรงพยาบาลและความรุนแรงของ hemolytic วิกฤตการณ์ของอายุ(ปี) โรงพยาบาลเข้าพัก(วัน) เว็บไซต์ของการติดเชื้อชนิดที่ก่อให้เกิดสิ่งมีชีวิตสูงสุดร่างกายอุณหภูมิ(° C) เซลล์เม็ดเลือดขาวในการเข้ารับการรักษานับ(ต่อ mm3) PCV ในการรับเข้าเรียน(L / L) PCV บนออกจากโรงพยาบาลวันที่ (ลิตร / ลิตร) จํานวนแพ็ค

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทความต้นฉบับ
ฮีโมโกลบินโรคโดยทั่วไปทะเลการลบ
และหายากในไทย ซีฮีโมโกลบิน quong หญิง :
หลักสูตรลักษณะทางโมเลกุลคลินิกร่อง
และการพัฒนาวิธีการตรวจ PCR / RFLP ตาม

ธันยชัย ระ&โอบจุฬ ตราชู&วิปร วิประกษิต&
ปริญ vathesatogkit &อัจฉรา tunteeratum &
busabaratana Manisa &เรวดี จันทเปรมจิตต์&
parttraporn isarangkura
ได้รับ : 3 กรกฎาคม 2549 / ได้รับการยอมรับ : 16 เมษายน 2550 / เผยแพร่ออนไลน์ : 15 พฤษภาคม 2550
# Springer Verlag 2007
นามธรรมเรารายงานในผู้ป่วยสตรีไทยที่นำเสนอ
กับ hypochromic โลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงเล็ก hepatosplenomegaly
, , และความล้มเหลวที่จะเจริญเติบโตตั้งแต่ 3 ปีขึ้นไป ระดับฮีโมโกลบิน ( Hb )
7 สอดคล้องกับคลินิก
การวินิจฉัยโรค Hb H . อย่างไรก็ตามไม่พบผิดปกติ
เศษส่วนไม่เคยตรวจพบ ในช่วง 20 ปีของ
ติดตาม ผู้ป่วยที่มีประสบการณ์หลาย ๆตอนของ
วิกฤติ hemolytic โรคโลหิตจาง ซึ่งเลวร้ายของเธอถูก
เลือด เมื่อเร็วๆ นี้ เรา ระบุมี quong SZE
( HB QS ) สูงเสถียร sequence การกลายพันธุ์มีผลต่อ
codon 125 ( CTG → keyboard - key - name ccg ) ของα 2 sequence ในทรานส์กับ
commonest α 0 ธาลัสซีเมีย ( ( ทะเล ) ในผู้ป่วย รายงานนี้
เน้นความสำคัญทางคลินิกของ HB QS ในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
ชาวเอเชีย โดยเกือบทั้งหมดของผู้ป่วยอธิบาย
กับตัวแปรนี้เป็นชาวจีน
คำสำคัญธาลัสซีเมีย hemoglobinopathy . โรคฮีโมโกลบิน h
HB quong ซี . nondeletional αธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน ( Hb

แนะนำ H ) โรคที่พบบ่อยใน
เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ , ตะวันออกกลางและเมดิเตอร์เรเนียน
ประเทศ เป็นลักษณะภาพทางคลินิกของ
ธาลัสซีเมีย intermedia และการปรากฏตัวของ Hb H ( บีตา
4 ) ในเลือดที่ต่อพ่วง โรคฮีโมโกลบินเอชปกติ ผลจากการรวมกันของα
0 ( – ) และα ( - α ) ลบเอา
สามสี่αโกลบินยีน ( - / - α ) [ 1 , 2 ] อย่างไรก็ตาม ความบกพร่องเชิงโครงสร้าง ( α T
nondeletional α )รวมทั้งค่าคงที่สปริงครับ
[ 3 , 4 ] ฮีโมโกลบินปากเซ [ 5 , 6 ] HB , สวนดอก [ 7 , 8 และ sallanches HB ]
[ 9 , 10 ] หรือ poly-a การกลายพันธุ์
, [ 11 , 12 ] อาจรวมกับα 0 ลบกระตุ้นรุนแรงมากขึ้น
2 H ( ฟีโนไทป์ ) / α T α ) [ 1 , 2 ] .
2 quong ซี ( Hb QS ) , ผลิตภัณฑ์อื่น
nondeletional α sequence บกพร่อง เป็นของหายาก และขอ
Ann hematol ( 2007 ) 86:659 –ที่ 10.1007 / s00277-007-0303-9

ดอยธันยชัย ระโอบจุฬ ตราชูส่วนเท่า ๆ กัน และในงานนี้
.
t . สุระ : o . ตราชู ( * ) : P vathesatogkit : ก. tunteeratum :
.
busabaratana หน่วยเวชพันธุศาสตร์และอณูยา ,
ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ,
,

กรุงเทพมหานคร 10400 E-mail : o.trachoo พระราม acmg . org isarangkura

หน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ,
,
กรุงเทพฯ 10400
.
wisedpanichkij เลือดโรคการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ศูนย์การแพทย์มหา

คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ,
กรุงเทพฯ 10400
V
viprakasit ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ,

, กรุงเทพมหานคร 10700 viprakasit

Vศิริราชโครงการวิจัยธาลัสซีเมียและผู้ที่ร่วมมือ
ศูนย์สำหรับการควบคุมชนิด
, คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ,
กรุงเทพมหานคร 10700
เสถียร โปรตีนเกิดจากกรดอะมิโนลิวซีน→ keyboard - key - name การชดเชยที่ codon 125 ของα
2 โกลบินยีน ( CTG → keyboard - key - name ccg ) .
มันเป็นครั้งแรกที่แสดงให้เห็นในปี 1982 ในคู่ของจีน
พี่น้องใครมี Hb H โรคแม้จะมี
ชุดยังคงเห็นได้ชัดของαโกลบินยีนบนโครโมโซม
( - / αα ) การกลายพันธุ์ติติงที่ตรวจพบโดยตรง
ลำดับของพี่น้องα 2 โกลบินยีนและเป็นชื่อ
'quong SZE จากจังหวัดในประเทศจีนที่พวกเขา
แม่ที่อุ้มยีนกลายพันธุ์นี้เกิด [ 13 , 14 ] .
หลักสูตรคลินิกตามยาวของ Hb H โรค
โดยα 0 การลบ HB QS มีรายงานน้อย ในบทความนี้เราจะอธิบายทางคลินิกที่ใกล้เคียง

ข้อมูลลักษณะทางโมเลกุลและ , การพัฒนาวิธี Rapid Screening
โดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอร์จำกัด fragment length polymorphism ( ว่า )
-
ตามเทคนิคสำหรับ HB QS ในไทย ผู้ได้รับผลกระทบจากสารนี้โดยเฉพาะ


ผู้ป่วยและวิธีการเฉพาะที่ .อายุ 24 ปี ผู้หญิงไทย โทร . . จากกลาง
ประเทศไทยเยี่ยมคลินิกพันธุกรรมในโรงพยาบาลรามาธิบดี ,
แสวงหาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของเธอขณะที่เธอได้รับการวินิจฉัยกับโรคของ Hb H

ไม่ระบุพันธุกรรม ตั้งแต่วัยเด็ก ไม่มีประวัติในช่วงระยะเวลาการฝากครรภ์มารดาที่คลอด
เธอได้ . ประวัติทางการแพทย์ของเธอ
ตรวจทาน และการตรวจร่างกายทำ .