Objective: Determine the frequency

Objective: Determine the frequency of mutations in exon 8 of ATP7B gene.
Material and Method: The exon 8 of ATP7B gene in twenty 20 unrelated Thai patients with Wilson disease (WD) was analyzed.
Results: Three heterozygous mutations were identified in four patients. The Arg778Leu (G2333T) and 2299insC mutations have been previously reported. The authors also identified a novel missense mutation, Thr766Arg (C2297G). Despite the Arg778Leu mutation being common in East Asian populations, its frequency in Thais was only 5% in the presented patients. Conclusion: Sequencing of the exon 8 of the ATP7B gene is insufficient for the diagnostic service testing in Thais.

Keywords: Wilson disease, Exon 8, ATP7B gene, Arg778Leu

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วัตถุประสงค์: กำหนดความถี่ของการกลายพันธุ์ใน exon 8 ของยีน ATP7Bวัสดุและวิธีการ: exon 8 ของยีน ATP7B ใน 20 ยี่สิบเกี่ยวข้องเป็นวิเคราะห์ผู้ป่วยไทยโรค Wilson (WD)ผลลัพธ์: กลายพันธุ์ heterozygous สามได้ระบุในผู้ป่วย 4 การ Arg778Leu (G2333T) และการกลายพันธุ์ 2299insC มีการรายงานก่อนหน้านี้ ผู้เขียนยังระบุเป็นนวนิยาย missense กลายพันธุ์ Thr766Arg (C2297G) แม้ มีการ Arg778Leu การกลายพันธุ์อยู่ทั่วไปในประชากรเอเชียตะวันออก ความถี่ในไทยมีเพียง 5% ในผู้ป่วยที่นำเสนอ สรุป: ลำดับเบสของ exon 8 ของ ATP7B ยีนเพียงพอสำหรับการบริการวิเคราะห์ทดสอบในคนไทยคำสำคัญ: ยีน Wilson โรค Exon 8, ATP7B, Arg778Leu

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วัตถุประสงค์:. กำหนดความถี่ของการกลายพันธุ์ในเอกซ์ซอน 8 ยีน ATP7B
วัสดุและวิธีการเอกซ์ซอน 8 ยีน ATP7B ในยี่สิบ 20 ไม่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยไทยที่มีโรควิลสัน (WD) ได้รับการวิเคราะห์.
ผล: สามกลายพันธุ์ heterozygous ถูกระบุในสี่ของผู้ป่วย Arg778Leu (G2333T) และการกลายพันธุ์ 2299insC ได้รับการรายงานก่อนหน้านี้ ผู้เขียนยังระบุการกลายพันธุ์ missense นวนิยาย Thr766Arg (C2297G) แม้จะมีการกลายพันธุ์เป็น Arg778Leu ที่พบบ่อยในประชากรเอเชียตะวันออกความถี่ในคนไทยเป็นเพียง 5% ในผู้ป่วยที่นำเสนอ สรุป: ลำดับของเอกซ์ซอน 8 ยีน ATP7B ที่ไม่เพียงพอสำหรับการทดสอบการวินิจฉัยในการให้บริการคนไทย. คำสำคัญ: โรควิลสัน Exon 8 ยีน ATP7B, Arg778Leu

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วัตถุประสงค์ : ศึกษาความชุกของการกลายพันธุ์ใน exon 8 ของยีน atp7b .
วัสดุและวิธีการ : exon 8 ของยีน atp7b ในยี่สิบ 20 กับผู้ป่วยโรควิลสัน ( WD ) วิเคราะห์ผลก่อน 3 .
: การกลายพันธุ์ที่ระบุใน 4 ราย การ arg778leu ( g2333t ) และ 2299insc การกลายพันธุ์ได้รายงานก่อนหน้านี้ ผู้เขียนยังระบุการกลายพันธุ์มิ ซ็นต์นวนิยายthr766arg ( c2297g ) แม้จะมี arg778leu การกลายพันธุ์ถูกพบในประชากรเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ความถี่ของคนไทยเพียง 5% ในนำเสนอ ผู้ป่วย สรุป : การจัดลำดับของ exon 8 ของ atp7b ยีนไม่เพียงพอสำหรับการทดสอบการให้บริการวินิจฉัยในคนไทย

คำสำคัญ : โรควิลสัน , exon 8 ของยีน atp7b arg778leu
,