Pompe disease is an inherited enzym

Pompe disease is an inherited enzyme defect that usually manifests in childhood. The enzymes affected normally catalyze reactions that ultimately convert glycogen compounds to monosaccharides, of which glucose is the predominant component. This results in glycogen accumulation in tissues, especially muscles, and impairs their ability to function normally.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรค Pompe เป็นความบกพร่องของเอนไซม์ที่สืบทอดมาที่มักจะปรากฏในวัยเด็ก เอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบโดยปกติกระตุ้นปฏิกิริยาที่แปลงสารไกลโคเจน monosaccharides ซึ่งกลูโคสเป็นส่วนประกอบที่เด่นสุด ผลลัพธ์นี้ในไกลโคเจนสะสมในเนื้อเยื่อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อ และบั่นทอนความสามารถในการทำงานได้ตามปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค Pompe เป็นข้อบกพร่องของเอนไซม์ได้รับมรดกที่มักจะปรากฏในวัยเด็ก เอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบตามปกติเร่งปฏิกิริยาในท้ายที่สุดว่าแปลงสารไกลโคเจนเพื่อ monosaccharides ซึ่งกลูโคสเป็นองค์ประกอบที่โดดเด่น ซึ่งจะส่งผลในการสะสมไกลโคเจนในเนื้อเยื่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อและบั่นทอนความสามารถในการทำงานได้ตามปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรค Pompe เป็นข้อบกพร่องที่มักจะปรากฏเป็นเอนไซม์ในวัยเด็ก เอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยามีผลต่อปกติที่สุดแปลงสารไกลโคเจนจะโมโนแซ็กคาไรด์ ซึ่งกลูโคสเป็นองค์ประกอบเด่น ผลนี้ในการสะสมไกลโคเจนในกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อโดยเฉพาะอย่างยิ่ง impairs ความสามารถตามปกติ