How do people inherit SOX2 anophtha

How do people inherit SOX2 anophthalmia syndrome?
SOX2 anophthalmia syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene in each cell is sufficient to cause the disorder. Most cases result from new mutations in the SOX2 gene and occur in people with no history of the disorder in their family. In a small number of cases, people with SOX2 anophthalmia syndrome have inherited the altered gene from an unaffected parent who has a SOX2 mutation only in their sperm or egg cells. This phenomenon is called germline mosaicism.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิธีทำคนสืบทอดกลุ่มอาการ anophthalmia SOX2กลุ่มอาการ anophthalmia SOX2 ได้รับมาในเป็น autosomal หลักลาย ซึ่งหมายถึง สำเนาของยีนเปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคที่ ส่วนใหญ่ได้จากใหม่กลายพันธุ์ในยีน SOX2 และเกิดในคนที่ไม่มีประวัติโรคในครอบครัว ในจำนวนเล็ก ๆ ของกรณี ผู้ที่ มีกลุ่มอาการ anophthalmia SOX2 มีมายีนเปลี่ยนแปลงจากหลักการผลกระทบที่มีการกลายพันธุ์ SOX2 ในเซลล์ไข่หรืออสุจิของพวกเขาเท่านั้น ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า germline mosaicism

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

คนทำวิธีสืบทอด Sox2 โรค anophthalmia?
Sox2 โรค anophthalmia เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบ autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์จะเพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน Sox2 และเกิดขึ้นในคนที่มีประวัติของโรคในครอบครัวของพวกเขา ในจำนวนเล็ก ๆ ของกรณีคนที่มีอาการ Sox2 anophthalmia ได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงจากผู้ปกครองได้รับผลกระทบที่มีการกลายพันธุ์ Sox2 เฉพาะในสเปิร์มหรือเซลล์ไข่ของพวกเขา ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า germline mosaicism

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทำไมคนสืบทอด sox2 anophthalmia ดาวน์ซินโดรม ?
sox2 anophthalmia ซินโดรมรับช่วงในรูปแบบเด่น autosomal ซึ่งหมายถึงหนึ่งสำเนาของการเปลี่ยนแปลงยีนในเซลล์แต่ละเซลล์จะเพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค ส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนใหม่ sox2 และเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติของโรคในครอบครัว ใน จำนวนเล็ก ๆของกรณีคน sox2 anophthalmia ซินโดรมได้สืบทอดการเปลี่ยนแปลงยีนจากพ่อแม่เลย ใครมีการกลายพันธุ์ sox2 อสุจิหรือไข่ในเซลล์ของพวกเขา ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าเยอร์มไลน์ว่า .