We have previously reported the who

We have previously reported the whole genome genotyping analysis of 2 consanguineous siblings
clinically diagnosed with early onset Alzheimer’s disease (AD). In this analysis, we identified several large
regions of homozygosity shared between both affected siblings, which we suggested could be candidate
loci for a recessive genetic lesion underlying the early onset AD in these cases. We have now performed
exome sequencing in one of these siblings and identified the potential cause of disease: the CTSF
c.1243G>A:p.Gly415Arg mutation in homozygosity. Biallelic mutations in this gene have been shown to
cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis with some cases resembling the
impairment seen in AD.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เรามีรายงานการวิเคราะห์ genotyping ทั้งกลุ่มของ 2 พี่น้อง consanguineousทางคลินิกวินิจฉัยกับโรคอัลไซเมอร์ (AD) โจมตีในช่วงต้น ในการวิเคราะห์นี้ เราระบุหลายขนาดใหญ่ภูมิภาคของ homozygosity ร่วมกันระหว่างทั้งสองได้รับผลกระทบพี่น้อง ซึ่งเราแนะนำอาจเป็นผู้สมัครตำแหน่งอ่อนแอสำหรับรอยโรคทางพันธุกรรมแก่นสานต์พื้นฐานเริ่มต้นโฆษณาในกรณีนี้ ตอนนี้เราได้ดำเนินการexome พี่น้องเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่งในการจัดลำดับ และระบุสาเหตุของโรค: การ CTSFc.1243G > A:p.Gly415Arg การกลายพันธุ์ใน homozygosity Biallelic การกลายพันธุ์ในยีนนี้ได้แสดงให้ทำให้เกิดโรคชนิด B Kufs, lipofuscinosis เป็นผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการเส้นประสาท ceroid มีบางกรณีที่คล้ายการด้อยค่าที่เห็นในโฆษณา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เราได้มีการรายงานก่อนหน้านี้การวิเคราะห์จีโนม genotyping ทั้ง 2 พี่น้องตระกูลเดียวกัน
การวินิจฉัยทางคลินิกที่มีการโจมตีในช่วงต้นของการเกิดโรคอัลไซเม (AD) ในการวิเคราะห์นี้เราระบุขนาดใหญ่หลาย
ภูมิภาคของ homozygosity ร่วมกันระหว่างทั้งพี่น้องได้รับผลกระทบซึ่งเราอาจจะแนะนำผู้สมัคร
ตำแหน่งสำหรับแผลทางพันธุกรรมด้อยพื้นฐาน AD โจมตีต้นในกรณีเหล่านี้ เราได้ดำเนินการในขณะนี้
ลำดับ exome หนึ่งในพี่น้องเหล่านี้และระบุสาเหตุที่มีศักยภาพของการเกิดโรคที่: CTSF
c.1243G> A: การกลายพันธุ์ใน p.Gly415Arg homozygosity การกลายพันธุ์ของยีนใน Biallelic นี้ได้รับการแสดงเพื่อ
ก่อให้เกิดโรค Type B Kufs การ lipofuscinosis ประสาท ceroid เริ่มมีอาการผู้ใหญ่ที่มีบางกรณีคล้าย
ด้อยที่เห็นในโฆษณา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เราได้เคยรายงานการวิเคราะห์จีโนมทั้งเขต 2 พี่น้อง consanguineousทางคลินิกการวินิจฉัยก่อนมีอาการโรค ( โฆษณา ) ในการวิเคราะห์นี้เราระบุหลายขนาดใหญ่ภูมิภาคของ homozygosity ร่วมกันระหว่างพี่น้องทั้งสอง ได้รับผลกระทบ ซึ่งเราแนะนำอาจเป็นผู้สมัครสถานะเป็นลักษณะด้อยทางพันธุกรรมแผลต้นแบบโฆษณาเริ่มต้นในคดีเหล่านี้ ตอนนี้เราได้แสดงexome ลำดับหนึ่งของพี่น้องเหล่านี้และระบุสาเหตุที่อาจเกิดขึ้นของโรค : ctsfc.1243g > : p.gly415arg การกลายพันธุ์ใน homozygosity . biallelic การกลายพันธุ์ในยีนนี้ได้ถูกแสดงเพราะกรุ๊ป B kufs โรคผู้ใหญ่เริ่มการ ceroid lipofuscinosis กับคดีคล้าย( เห็นในโฆษณา