The a-globin gene is duplicated on

The a-globin gene is duplicated on each copy of chromosome 16, so there are a total of four a-globin
genes (two genes per haploid; a1 and a2) in a normal genotype (aa/aa) (Fig. 2). They appear to have a
higher tendency for deletions than most of the mutations affecting the b-globin gene, which frequently
result from one or more nucleotide substitution or deletions. The production of a-globin decreases in
proportion to the number of genes deleted[9,10]. The clinical severity of a-thalassemia relates to the
number of genes affected out of the four a genes and correlates with the presence of the g4 or b4
tetramers, and the extent to which they reduce erythropoiesis and red cell survival[11]. Recently, a
correlation between a/b-globin mRNA ratio and disease severity was shown[12](Table 1). The most
serious and frequently fatal of the a-thalassemia syndromes is that of the four gene–deletion syndrome,
hydrops fetalis[13]. Deletion of three a genes, resulting in hemoglobin H (Hb H) disease, has a mild to
moderately severe phenotype, while deletion of two or one a-globin genes has no clinical significance

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยีน a globin ซ้ำกันในแต่ละสำเนาของโครโมโซม 16 มีทั้งหมด 4 แบบ-globinยีน (ยีนสองต่อ haploid; a1 และ a2) ในแบบปกติลักษณะทางพันธุกรรม (aa/aa) (Fig. 2) พวกเขาจะมีการแนวโน้มที่สูงขึ้นสำหรับลบมากกลายพันธุ์ที่มีผลต่อยีน b globin ซึ่งมักเกิดจากแทนนิวคลีโอไทด์หรือลบ การผลิตลดลง a globin ในสัดส่วนกับจำนวนของยีนลบ [9,10] ความรุนแรงทางคลินิกของยีนที่เกี่ยวข้องกับการจำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบจากสี่เป็นยีน และคู่ มี g4 หรือ b4tetramers และขอบเขตที่พวกเขาลด erythropoiesis และเม็ดแดงรอด [11] เมื่อเร็ว ๆ นี้ การที่แสดงความสัมพันธ์ระหว่าง a/b-globin mRNA อัตราและโรครุนแรง [12](Table 1) มากสุดรุนแรง และบ่อยครั้งที่ร้ายแรงของแสงศตวรรษเป็นยีนคือยีน – ลบสี่กลุ่มอาการhydrops fetalis [13] ลบ 3 ยีน เกิดโรคฮีโมโกลบิน (Hb H) H มีราคาไมลด์ไปรุนแรงปานกลาง phenotype ในขณะที่การลบหนึ่ง หรือสองยีน a globin มีความสำคัญทางคลินิก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

-โกลบินยีนซ้ำในแต่ละสำเนาของโครโมโซม 16 จึงมีทั้งหมดสี่-โกลบิน
ยีน (สองต่อยีนเดี่ยว; a1 และ a2) ในยีนปกติ (AA / AA) (. รูปที่ 2) พวกเขาดูเหมือนจะมี
แนวโน้มที่สูงขึ้นสำหรับการลบกว่ามากที่สุดของการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อการแสดงออกของยีน B-โกลบินซึ่งมัก
เกิดจากหนึ่งหรือทดแทนเบื่อหน่ายมากหรือลบ การผลิตของ-globin ลดลงใน
สัดส่วนจำนวนของยีนที่ถูกลบ [9,10] ความรุนแรงทางคลินิกของ-thalassemia เกี่ยวข้องกับ
จำนวนของยีนที่ได้รับผลกระทบจากสี่ยีนและมีความสัมพันธ์กับการปรากฏตัวของ g4 หรือ b4
tetramers และขอบเขตที่พวกเขาลดการสร้างเม็ดเลือดแดงและความอยู่รอดของเม็ดเลือดแดง [11] เมื่อเร็ว ๆ นี้
ความสัมพันธ์ระหว่าง a / b-globin อัตราส่วน mRNA และโรคความรุนแรงก็แสดงให้เห็น [12] (ตารางที่ 1) ส่วนใหญ่
ที่รุนแรงและบ่อยครั้งร้ายแรงของอาการ-ลัสซีเมียเป็นที่ของสี่โรคยีนลบ
hydrops fetalis [13] การลบสามยีนที่มีผลในฮีโมโกล H (Hb H) โรคมีความรุนแรงน้อยถึง
ปานกลางฟีโนไทป์ที่รุนแรงในขณะที่การลบสองหรือหนึ่ง-โกลบินยีนไม่มีความสำคัญทางคลินิก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

และโกลบินลอกในแต่ละสำเนาของโครโมโซม 16 , ดังนั้น มีทั้งหมดสี่ a-globin
ยีนสองยีนต่อโครโมโซม ; A1 และ A2 ) พันธุกรรมปกติ ( AA / AA ) ( รูปที่ 2 ) พวกเขาปรากฏมี
สูงกว่าแนวโน้มลบที่สุดของการกลายพันธุ์ของยีนที่มีผลต่อ b-globin ซึ่งบ่อย
ผลจากหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งยีนทดแทนหรือลบ .การผลิต a-globin
ลดลงในสัดส่วนของยีนลบ [ 9,10 ] ความรุนแรงทาง a-thalassemia เกี่ยวข้องกับ
จำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบออกจากสี่และยีนที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ G4 หรือ B4
tetramers และขอบเขตที่พวกเขาลดการสร้างเม็ดเลือดแดง และการอยู่รอดของเซลล์สีแดง [ 11 ]
เมื่อเร็วๆ นี้ความสัมพันธ์ระหว่างอัตราส่วนและความรุนแรงของโรค / b-globin แสดง [ 12 ] ( ตารางที่ 1 ) ที่สุด
ร้ายแรง และร้ายแรงบ่อยของอาการ a-thalassemia ก็คือสี่ยีน–การลบซินโดรม
อาการบวมน้ำแม่ [ 13 ] ลบสามเป็นยีนที่เกิดในฮีโมโกลบิน ( Hb H ) โรค มีการอ่อน

ค่อนข้างรุนแรง ,ในขณะที่การลบสองหรือหนึ่ง a-globin ยีนที่มีความสำคัญทางคลินิก