Nuclear mitochondrial DNA sequences

Nuclear mitochondrial DNA sequences (NUMTs) are common in eukaryotes. However, the mechanism by which they integrate into the nuclear genome remains a riddle. We analyzed 247 NUMTs in the human nuclear DNA (nDNA), along with their flanking regions. This analysis revealed that some NUMTs have accumulated many changes, and thus have resided in the nucleus a long time, while others are >94% similar to the reference human mitochondrial DNA (mtDNA), and thus must be recent. Among the latter, two NUMTs, encompassing the COI gene, carry a set of transitions characteristic of the extant African-specific L macrohaplogroup mtDNAs and are more homologous to human mtDNA than to chimp. Screening for one of these NUMTs revealed its presence in all human samples tested, confirming that the African macrohaplogroup L mtDNAs were present in the earliest modern humans and thus were the first human mtDNAs. An analysis of flanking sequences of the NUMTs revealed that 59% were within 150 bp of repetitive elements, with 26% being within 15 bp of and 33% being within 15-150 bp of repetitive elements. Only 14% were integrated into a repetitive element. This association of NUMTs with repetitive elements is highly nonrandom (p

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Nuclear mitochondrial DNA sequences (NUMTs) are common in eukaryotes. However, the mechanism by which they integrate into the nuclear genome remains a riddle. We analyzed 247 NUMTs in the human nuclear DNA (nDNA), along with their flanking regions. This analysis revealed that some NUMTs have accumulated many changes, and thus have resided in the nucleus a long time, while others are >94% similar to the reference human mitochondrial DNA (mtDNA), and thus must be recent. Among the latter, two NUMTs, encompassing the COI gene, carry a set of transitions characteristic of the extant African-specific L macrohaplogroup mtDNAs and are more homologous to human mtDNA than to chimp. Screening for one of these NUMTs revealed its presence in all human samples tested, confirming that the African macrohaplogroup L mtDNAs were present in the earliest modern humans and thus were the first human mtDNAs. An analysis of flanking sequences of the NUMTs revealed that 59% were within 150 bp of repetitive elements, with 26% being within 15 bp of and 33% being within 15-150 bp of repetitive elements. Only 14% were integrated into a repetitive element. This association of NUMTs with repetitive elements is highly nonrandom (p<0.001). These data suggest that the vicinity of transposable elements influences the ongoing integration of mtDNA sequences and their subsequent duplication within the nDNA. Finally, NUMTs appear to preferentially integrate into DNA with different GC content than the surrounding chromosomal band. Our results suggest that chromosomal structure might influence integration of NUMTs.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ลำดับดีเอ็นเอยลนิวเคลียร์ (NUMTs) เป็นเรื่องธรรมดาในยูคาริโอ อย่างไรก็ตามกลไกโดยที่พวกเขารวมเข้ากับจีโนมนิวเคลียร์ยังคงเป็นปริศนา เราวิเคราะห์ 247 NUMTs ในนิวเคลียร์ดีเอ็นเอของมนุษย์ (nDNA) พร้อมกับภูมิภาคขนาบข้างของพวกเขา การวิเคราะห์นี้เปิดเผยว่า NUMTs บางส่วนมีการสะสมการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างและทำให้ได้อาศัยอยู่ในนิวเคลียสเป็นเวลานานขณะที่คนอื่น> 94% คล้ายกับการอ้างอิงยลดีเอ็นเอของมนุษย์ (mtDNA) และทำให้ต้องมีเมื่อเร็ว ๆ นี้ ท่ามกลางหลังสอง NUMTs ครอบคลุมยีน COI ดำเนินการชุดของการเปลี่ยนลักษณะของแอฟริกันที่ยังหลงเหลืออยู่ L เฉพาะ mtDNAs macrohaplogroup และมีความคล้ายคลึงกันมากขึ้นในการ mtDNA มนุษย์มากกว่าที่จะชิมแปนซี การตรวจคัดกรองสำหรับหนึ่งใน NUMTs เหล่านี้เผยให้เห็นการแสดงตนในตัวอย่างของมนุษย์ทั้งหมดผ่านการทดสอบยืนยันว่า mtDNAs macrohaplogroup L แอฟริกันอยู่ในปัจจุบันในปัจจุบันมนุษย์ที่เก่าแก่ที่สุดและทำให้เป็น mtDNAs มนุษย์คนแรก การวิเคราะห์ขนาบลำดับของ NUMTs เปิดเผยว่า 59% เป็นภายใน 150 bp ขององค์ประกอบซ้ำด้วย 26% เป็นภายใน 15 bp ของและ 33% เป็นภายใน 15-150 bp ขององค์ประกอบซ้ำ เพียง 14% ถูกรวมเข้ากับองค์ประกอบซ้ำ สมาคม NUMTs กับองค์ประกอบซ้ำนี้เป็นอย่างสูงที่ nonrandom (p <0.001) ข้อมูลเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าบริเวณใกล้เคียงขององค์ประกอบ transposable มีอิทธิพลต่อบูรณาการอย่างต่อเนื่องของลำดับ mtDNA และการทำสำเนาที่ตามมาของพวกเขาภายใน nDNA สุดท้าย NUMTs ปรากฏพิเศษรว​​มเข้ากับดีเอ็นเอที่มีเนื้อหาที่แตกต่างกันกว่า GC วงรอบของโครโมโซม ผลของเราแสดงให้เห็นว่าโครงสร้างของโครโมโซมอาจมีผลต่อการรวมกลุ่มของ NUMTs

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นิวเคลียร์ดีเอ็นเอลำดับ ( numts ) อยู่ทั่วไปในยูแคริโอต . อย่างไรก็ตาม กลไกที่พวกเขารวมเป็นจีโนมนิวเคลียร์ยังคงเป็นปริศนา เราวิเคราะห์ว่า numts ในดีเอ็นเอนิวเคลียร์มนุษย์ ( ndna ) พร้อมกับพวกเขา flanking ภูมิภาค การวิเคราะห์ครั้งนี้พบว่า บาง numts ได้สะสมหลายแปลง และมีภูมิลำเนาในนิวเคลียสเป็นเวลานานในขณะที่คนอื่น ๆ > 94% คล้ายกับการอ้างอิงของมนุษย์ดีเอ็นเอ ( แสดง ) , และดังนั้นจึงต้องล่าสุด ในบรรดาหลัง สอง numts ครอบคลุมลำปาง , ยีน , มีชุดของการเปลี่ยนลักษณะของเท่าที่มีอยู่แอฟริกา เฉพาะผม macrohaplogroup mtdnas และจะมีความคล้ายคลึงกับมนุษย์แสดงกว่าลิงชิมแปนซี การคัดกรองของ numts เหล่านี้เปิดเผยตนในมนุษย์ตัวอย่างทดสอบยืนยันว่าชาว macrohaplogroup ผม mtdnas อยู่ที่สุด ในปัจจุบันมนุษย์จึงได้ mtdnas มนุษย์ก่อน การวิเคราะห์ลำดับของ numts จ พบว่าร้อยละ 59 ขององค์ประกอบภายใน 150 BP ซ้ำด้วย 26 % ได้ภายใน 15 BP และ 33% เป็นภายใน 15-150 BP ขององค์ประกอบที่ซ้ำ ๆ เพียง 14% ถูกรวมอยู่ในองค์ประกอบที่ซ้ำ ๆนี้สมาคม numts กับองค์ประกอบซ้ำขอ nonrandom ( p < 0.001 ) ข้อมูลเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่า ปริมณฑลของอิทธิพลการบูรณาการองค์ประกอบตรวจอย่างต่อเนื่องของลำดับต่อมาของพวกเขา และไม่แสดงใน ndna . ในที่สุด numts ปรากฏ preferentially รวมเป็นดีเอ็นเอที่มี GC เนื้อหามากกว่ารอบของวงจากผลการศึกษานี้ อาจจะมีผลต่อโครงสร้างของโครโมโซม การบูรณาการ numts .