Cystinuria is caused by mutations i

Cystinuria is caused by mutations in the SLC3A1 and SLC7A9 genes. These defects prevent proper reabsorption of basic, or positively charged, amino acids:Cystine, lysine, ornithine, arginine.[2] Under normal circumstances, this protein allows certain amino acids, including cysteine, to be reabsorbed into the blood from the filtered fluid that will become urine. Mutations in either of these genes disrupt the ability of this transporter protein to reabsorb these amino acids, allowing them to become concentrated in the urine. As the levels of cystine in the urine increase, the crystals typical of cystinuria are able to form, resulting in kidney stones. Cystine crystals form hexagonal-shaped crystals that can be viewed upon microscopic analysis of the urine. The other amino acids that are not reabsorbed do not create crystals in urine.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Cystinuria เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SLC3A1 และ SLC7A9 ข้อบกพร่องเหล่านี้ป้องกันถูก reabsorption ของพื้นฐาน หรือคิดค่าธรรมเนียมบวก กรดอะมิโน: Cystine แอล-ไลซีน ornithine อาร์จินีน [2] ภายใต้สถานการณ์ปกติ นี้โปรตีนให้กรดอะมิโนบาง cysteine, reabsorbed จะเป็นเลือดจากน้ำกรองจะปัสสาวะรวมทั้ง กลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้รบกวนความสามารถในการขนส่งโปรตีนนี้ reabsorb กรดอะมิโนเหล่านี้ ทำให้กลายเป็นเข้มข้นในการปัสสาวะ เป็นระดับของ cystine ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น ผลึกของ cystinuria เป็นแบบฟอร์ม การเกิดนิ่วในไตได้ Cystine ผลึกเป็นผลึกรูปหกเหลี่ยมซึ่งสามารถดูได้ตามปัสสาวะวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ กรดอะมิโนอื่น ๆ ที่ไม่ได้ reabsorbed สร้างผลึกในปัสสาวะ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Cystinuria เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SLC3A1 และ SLC7A9 ข้อบกพร่องเหล่านี้ป้องกันการดูดซึมที่เหมาะสมของขั้นพื้นฐานหรือประจุบวกกรดอะมิโน. Cystine, ไลซีน, ornithine, อาร์จินี [2] ภายใต้สถานการณ์ปกติโปรตีนนี้จะช่วยให้กรดอะมิโนบางอย่างรวมถึง cysteine​​ จะถูกดูดซึมกลับเข้าสู่กระแสเลือดจากของเหลวที่กรองแล้ว ที่จะกลายเป็นปัสสาวะ การกลายพันธุ์ทั้งในยีนเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการขนย้ายของโปรตีนที่จะถูกดูดซึมกลับนี้กรดอะมิโนเหล่านี้ช่วยให้พวกเขาที่จะกลายเป็นความเข้มข้นในปัสสาวะ ในฐานะที่เป็นระดับของซีสตีนในการเพิ่มขึ้นปัสสาวะ, คริสตัลทั่วไปของ Cystinuria มีความสามารถที่จะสร้างผลในโรคนิ่วในไต ผลึกซีสตีนในรูปแบบผลึกหกเหลี่ยมที่มีรูปทรงที่สามารถดูได้เมื่อวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของปัสสาวะ กรดอะมิโนอื่น ๆ ที่ไม่ดูดซึมกลับไม่ได้สร้างผลึกในปัสสาวะ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การรู้กลิ่นผิดธรรมดาที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนและ slc3a1 slc7a9 . ข้อบกพร่องเหล่านี้ป้องกันไม่ให้แก้วที่เหมาะสมของพื้นฐาน หรือ มีประจุบวก กรดอะมิโนซีสทีน : กรดอะมิโนอาร์จินีนออร์นิทีน , , [ 2 ] ภายใต้สถานการณ์ปกติ โปรตีนนี้ช่วยให้กรดอะมิโนบางอย่าง ได้แก่ ซีสเตอีน ถูกดูดซึมกลับเข้าไปในเลือดจากกรองของเหลวนั้นจะกลายเป็นปัสสาวะการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่งรบกวนความสามารถของโปรตีนขนย้ายเพื่อ reabsorb กรดอะมิโนเหล่านี้ช่วยให้พวกเขากลายเป็นเข้มข้นในปัสสาวะ เป็นระดับของซีสตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น ผลึกทั่วไปของการรู้กลิ่นผิดธรรมดาสามารถฟอร์ม ส่งผลให้ไตหินซีสตีนรัตนากรรูปแบบหกเหลี่ยมรูปผลึกที่สามารถดูได้เมื่อวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ของปัสสาวะ กรดอะมิโนอื่น ๆที่ไม่ได้ดูดซึมกลับไม่สร้างผลึกในปัสสาวะ