To the best of our knowledge, this

To the best of our knowledge, this is the first CHARGE syndrome in Chinese patients diagnosed by gene
analysis, in which a de novo truncated CHD7 mutation was identified. Most of the patients with CHARGE
syndrome reported to date, which were identified by genetic diagnosis, were from the western countries,
and there are also several cases reported in Korea (Cho et al., 2013) and Japan (Aramaki et al., 2006).
However, without genetic diagnosis, CHARGE syndrome in China was difficult to diagnose and often
considered as an incurable disease. Before our study, only two cases probably suspected as CHARGE
syndrome according to the clinical symptoms were reported, but without further verification (Qu et al.,
2010). Therefore, the clinical symptoms and pertinent treatment in the present case, combined with
genetic analysis and functional prediction of CHD7, fill the gap of genetic diagnosis of CHARGE syndrome
in Chinese patients, and suggests that identifying the underlying genetic defects in patients with CHARGE
syndrome is helpful for accurate diagnosis, appropriate treatment, and genetic counseling.

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เพื่อที่ดีที่สุดของความรู้ของเรานี้เป็นค่าแรกในผู้ป่วยกลุ่มอาการจีนโดยการวิเคราะห์ยีน
ซึ่งในอีกครั้งปลาย chd7 การกลายพันธุ์ถูกระบุตัว ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่มีอาการชาร์จ
รายงานวันที่ซึ่งระบุได้ด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรม จากประเทศตะวันตก
และยังมีหลายกรณีมีรายงานในเกาหลี ( โช et al . ,2013 ) และญี่ปุ่น ( aramaki et al . , 2006 ) .
แต่ไม่มีการวินิจฉัยพันธุกรรม ค่าธรรมเนียมซินโดรมในประเทศจีนเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยและมักจะ
ถือว่าเป็นโรคที่รักษาไม่หาย ก่อนการศึกษาของเรา เพียงสองราย อาจจะสงสัยว่าเป็นค่าใช้จ่าย
โรคตามอาการทางคลินิกได้รับรายงาน แต่ไม่มีการตรวจสอบเพิ่มเติม ( THE et al . ,
2010 ) ดังนั้นอาการทางคลินิกและการรักษาที่เกี่ยวข้องในคดีปัจจุบัน รวมกับ
การวิเคราะห์พันธุกรรมและการทำนายหน้าที่ของ chd7 เติมช่องว่างของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของค่าธรรมเนียมซินโดรม
ในผู้ป่วยจีน และแสดงให้เห็นว่าการระบุข้อบกพร่องในผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมพื้นฐานค่า
ซินโดรมเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย การรักษาที่ถูกต้องเหมาะสม และการให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์