The ELN mutations that cause autoso

The ELN mutations that cause autosomal dominant cutis laxa lead to the production of an abnormally long version of the tropoelastin protein. The abnormal protein likely interferes with the formation of mature elastin and the assembly of elastic fibers, which weakens connective tissue in the skin and blood vessels. This defect in connective tissue underlies the major features of cutis laxa.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์ ELN autosomal หลัก cutis laxa ที่นำไปสู่การผลิตของรุ่นยาวอย่างผิดปกติของโปรตีน tropoelastin รบกวนโปรตีนผิดปกติมีแนวโน้มการก่อตัวของอีลาสตินของผู้ใหญ่และส่วนประกอบของเส้นใยยางยืด ซึ่งอ่อนเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผิวหนังและหลอดเลือด ข้อบกพร่องนี้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน underlies คุณสมบัติที่สำคัญของ cutis laxa

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด ELN นำ Laxa cutis autosomal เด่นเพื่อการผลิตของรุ่นยาวผิดปกติของโปรตีน tropoelastin โปรตีนที่ผิดปกติน่าจะเป็นอุปสรรคกับการก่อตัวของอีลาสตินเป็นผู้ใหญ่และการชุมนุมของเส้นใยที่มีความยืดหยุ่นซึ่งอ่อนตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผิวหนังและหลอดเลือด ข้อบกพร่องนี้ในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรองรับคุณสมบัติที่สำคัญของแท้ Laxa

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ที่ทำให้บรรดา autosomal เด่นหนัง laxa นําไปผลิตเป็นรุ่นระยะตัวโม่งของ tropoelastin โปรตีน โปรตีนที่ผิดปกติอาจรบกวนกับการพัฒนาของผู้ใหญ่ อีลาสติน และประกอบเส้นใยยืดหยุ่นซึ่งอ่อนตัวเนื้อเยื่อในผิวและเส้นเลือด ข้อบกพร่องในเยื่อแผ่นอยู่คุณสมบัติหลักของผิวหนัง laxa .