ClinVar is a freely accessible, pub

ClinVar is a freely accessible, public archive of reports of the relationships among human variations and phenotypes, with supporting evidence. ClinVar thus facilitates access to and communication about the relationships asserted between human variation and observed health status, and the history of that interpretation. ClinVar collects reports of variants found in patient samples, assertions made regarding their clinical significance, information about the submitter, and other supporting data. The alleles described in submissions are mapped to reference sequences, and reported according to the HGVS standard. ClinVar then presents the data for interactive users as well as those wishing to use ClinVar in daily workflows and other local applications. ClinVar works in collaboration with interested organizations to meet the needs of the medical genetics community as efficiently and effectively as possible. Information about using ClinVar is available

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ClinVar เป็นการเก็บสามารถเข้าถึงได้อย่างอิสระ สาธารณะรายงานความสัมพันธ์ระหว่างรูปแบบของมนุษย์และฟี มีหลักฐานสนับสนุน ClinVar อำนวยความสะดวกดังนั้นการเข้าถึงและสื่อสารเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างมนุษย์เปลี่ยนแปลง และสถานะสุขภาพสังเกต และประวัติศาสตร์ตีความว่าคน ClinVar รวบรวมรายงานย่อยที่พบในตัวอย่างผู้ป่วย assertions ที่ทำเกี่ยวกับความสำคัญทางคลินิก ข้อมูลเกี่ยวกับผู้ และข้อมูลอื่น ๆ ที่สนับสนุน Alleles ที่อธิบายไว้ในการส่งจะแมปกับข้อมูลอ้างอิงลำดับ และรายงานตามมาตรฐาน HGVS ClinVar นำเสนอข้อมูลสำหรับผู้ใช้แบบโต้ตอบเช่นเดียวกับผู้ที่ต้องใช้ ClinVar ในลำดับงานประจำวันและโปรแกรมอื่น ๆ ในท้องถิ่นแล้ว ClinVar ทำงานร่วมกับองค์กรที่สนใจเพื่อตอบสนองความต้องการของชุมชนพันธุศาสตร์ทางการแพทย์เป็นอย่างมีประสิทธิภาพ และมีประสิทธิภาพที่สุด มีข้อมูลเกี่ยวกับการใช้ ClinVar

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ClinVar เป็นเข้าถึงได้อย่างอิสระเก็บของประชาชนในการรายงานของรูปแบบความสัมพันธ์ระหว่างมนุษย์และ phenotypes ที่มีหลักฐานสนับสนุน ClinVar จึงอำนวยความสะดวกในการเข้าถึงและการสื่อสารเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงกล่าวหาของมนุษย์และสังเกตสถานะสุขภาพและประวัติของการตีความว่า ClinVar รวบรวมรายงานจากสายพันธุ์ที่พบในตัวอย่างผู้ป่วยยืนยันทำเกี่ยวกับความสำคัญทางคลินิกของพวกเขาเกี่ยวกับการส่งข้อมูลและข้อมูลสนับสนุนอื่น ๆ อัลลีลที่อธิบายไว้ในการส่งจะถูกแมปเพื่อการอ้างอิงลำดับและรายงานตามมาตรฐาน HGVs ClinVar แล้วนำเสนอข้อมูลสำหรับผู้ใช้โต้ตอบเช่นเดียวกับผู้ที่ต้องการใช้ ClinVar ในขั้นตอนการทำงานในชีวิตประจำวันและการใช้งานในประเทศอื่น ๆ ClinVar ทำงานร่วมกับองค์กรที่สนใจเพื่อตอบสนองความต้องการของชุมชนพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ได้อย่างมีประสิทธิภาพและมีประสิทธิภาพที่สุดเท่าที่ทำได้ ข้อมูลเกี่ยวกับการใช้ ClinVar ใช้ได้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

clinvar เป็นสามารถเข้าถึงได้อย่างอิสระ , คลังสาธารณะของรายงานของความสัมพันธ์ระหว่างมนุษย์ และเกิดการเปลี่ยนแปลง มีพยานหลักฐานสนับสนุน clinvar จึงอำนวยความสะดวกในการเข้าถึงและการสื่อสารเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างมนุษย์และกล่าวหาการตรวจสอบสถานะสุขภาพ และประวัติความเป็นมาของการตีความ clinvar รวบรวมรายงานของสายพันธุ์ที่พบในตัวอย่างผู้ป่วยยืนยันทำเกี่ยวกับความสำคัญทางคลินิกของพวกเขา ข้อมูลเกี่ยวกับผู้ส่งและอื่น ๆที่สนับสนุนข้อมูล พบได้อธิบายไว้ในส่งที่แมปลำดับการอ้างอิง และรายงานผล hgvs มาตรฐาน clinvar แล้วแสดงข้อมูลสำหรับผู้ใช้แบบโต้ตอบ รวมทั้งผู้ที่ประสงค์จะใช้ clinvar ในเวิร์กโฟลว์ประจำวันและงานท้องถิ่นอื่น ๆclinvar ทำงานร่วมกับองค์กรที่สนใจเพื่อตอบสนองความต้องการของชุมชนพันธุศาสตร์ทางการแพทย์อย่างมีประสิทธิภาพ และมีประสิทธิภาพมากที่สุด ข้อมูลเกี่ยวกับการใช้ clinvar ใช้ได้