The importance of salvage pathways

The importance of salvage pathways in nucleotide metabolism was not appreciated until the discovery of a metabolic disease called the Lesch Nyhan syndrome in the 1960s. This is a rare but famous X-linked disease. Affected boys appear normal at birth. There is a delay in motor development a few months after birth. Affected boys exhibit choreoathetosis (a sign characterized by or flailing arm movements), spasticity, mental retardation, and uric acid overproduction that produces gout. They also are pathologically aggressive toward others and themselves, as shown by self- mutilating behavior. Self-mutilation is evidenced by biting and chewing lips and fingers. The syndrome is caused by an absence of HGPRT activity. Until the elucidation of the mechanism of the Lesch-Nyhan syndrome, scientists did not belive that purine salvage pathways were physiologically important. The severity of this disease, however, provided evidence to the contary.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ความสำคัญของซากมนต์ในนิวคลีโอไทด์เมแทบอลิซึมได้ชื่นชมจนกว่าการค้นพบของโรคเผาผลาญเรียกว่ากลุ่มอาการ Lesch Nyhan ในปี 1960 หายาก แต่มีชื่อเสียงเชื่อมโยง X โรคอยู่ ปรากฏปกติชายที่ได้รับผลกระทบที่เกิดขึ้น มีการเลื่อนเวลาในพัฒนามอเตอร์กี่เดือนหลังคลอด เด็กชายได้แสดง choreoathetosis (เครื่องโดยหรือ flailing เคลื่อนไหวแขน), ความรู้ความเข้าใจ ปัญญา และกรดยูริก overproduction ที่ผลิตเก็าท พวกเขายังมี pathologically ก้าวร้าวต่อผู้อื่นและตัวเอง เป็นแสดง ด้วยตนเอง mutilating ลักษณะการทำงาน นองที่ตนเองมีเป็นหลักฐาน โดยการเสียดสี และการบดเคี้ยวริมฝีปากและนิ้วมือ กลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดงานของกิจกรรม HGPRT จน elucidation กลไกของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan นักวิทยาศาสตร์ได้ belive ไม่ว่า มนต์ purine ซากมีความสำคัญ physiologically ความรุนแรงของโรคนี้ อย่างไรก็ตาม มีหลักฐานการ contary

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ความสำคัญของวิถีการกอบกู้ในการเผาผลาญเบื่อหน่ายไม่ได้ชื่นชมจนถึงการค้นพบของโรคเมตาบอลิที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค Lesch Nyhan ในปี 1960 นี้เป็นที่หายาก แต่ที่มีชื่อเสียงโรค X-เชื่อมโยง เด็กชายได้รับผลกระทบปรากฏปกติท​​ี่เกิด มีความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ไม่กี่เดือนหลังคลอด เด็กชายได้รับผลกระทบจัดแสดง choreoathetosis (เป็นสัญญาณที่โดดเด่นด้วยหรือ flailing เคลื่อนไหวแขน) เกร็งปัญญาอ่อนและมากเกินไปกรดยูริคที่ก่อโรคเกาต์ พวกเขายังมี pathologically ก้าวร้าวต่อผู้อื่นและตัวเองที่แสดงโดยพฤติกรรมทำร้ายตนเอง ฉีกตัวเองเป็นหลักฐานโดยการกัดและเคี้ยวริมฝีปากและนิ้วมือ กลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากการขาดของกิจกรรม HGPRT จนกระทั่งชี้แจงของกลไกของโรค Lesch-Nyhan ที่นักวิทยาศาสตร์ไม่เชื่อว่าวิถีการกอบกู้ purine มีความสำคัญทางสรีรวิทยา ความรุนแรงของโรคนี้ แต่มีหลักฐานที่จะ contary

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ความสำคัญของการกอบกู้วิถีเมแทบอลิซึมนิวคลีโอไทด์ไม่นิยม จนกระทั่งการค้นพบโรคเมตาบอลิกซินโดรม เรียกว่า เลช nyhan ในทศวรรษที่ 1960 นี้เป็นดังโรคที่หายาก แต่ x-linked . เด็กได้รับผลกระทบที่ดูเหมือนปกติ ตั้งแต่เกิด มีความล่าช้าในการพัฒนาไม่กี่เดือนหลังคลอด มอเตอร์ผลกระทบเด็กแสดงการทำความสะอาดบ้าน ( เครื่องหมายลักษณะการเคลื่อนไหว หรือยกแขน ) , อาการเกร็ง , ปัญญาอ่อนและกรดยูริก overproduction ที่ก่อให้เกิดโรคเกาท์ พวกเขาก็เป็นประมาณนั้นแหละ ก้าวร้าวต่อผู้อื่น และตนเอง ดังจะเห็นได้จากพฤติกรรมทำลายตนเอง . ทำให้ตนเองเป็น evidenced โดยกัดและเคี้ยวริมฝีปากและนิ้วโรคที่เกิดจากการขาดกิจกรรมของ hgprt . จนจากกลไกของเลช nyhan ซินโดรม นักวิทยาศาสตร์ไม่ได้ belive ว่าโรคทางเรากู้เป็นสำคัญ ความรุนแรงของโรคนี้ อย่างไรก็ตามมีหลักฐานที่ตรงกันข้าม .