Patient 3, a 33-year-old female car

Patient 3, a 33-year-old female carried the severe MEFV
p.Met694Val and TNFRSF1A p.[Arg121Gln] missense mutation
in the heterozygous state (figure 1c; table 2). She had
an overlapping FMF and TRAPS phenotype associated with
mild periorbital swelling, short duration of fever episodes
ranging between 24 and 48 h, abdominal and chest pain with
a mediocre response to colchicine (table 2).
Parental analysis of patients 1, 2 and 3 revealed heterozygosity
for either variant in either parents. Neither of the parents
reported any HRF-associated symptoms. The father of patient
2 identifiedwith p.[Arg176Trp];[=] in the NLRP3 did not
display any sign of inflammatory symptoms similar to his
affected daughter with CAPS, despite the fact that the disease
is reported to be dominantly inherited. The p.[Arg176Trp];[=]
variant of the NLRP3 gene when in heterozygous state
seems to be as pathogenic as when it is coinherited with the
MEFV p.Glu148Gln variant. Therefore, based on the latest
‘Standards and Guidelines for the interpretation of sequence
variants’ it can be characterized as ‘likely pathogenic’ or of
‘uncertain significance’ (Richards et al. 2015).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้ป่วย 3 หญิง 33 ปีดำเนินการ MEFV อย่างรุนแรงp.Met694Val และกลายพันธุ์ missense p. [Arg121Gln] TNFRSF1Aในสถานะ heterozygous (รูปที่ 1c ตาราง 2) เธอมีการซ้อนทับกับดักและ FMF กนิเกี่ยวข้องกับอาการบวม ระยะเวลาสั้น ๆ ของตอนไข้ periorbital อ่อนตั้งแต่ 24 และ 48 ชม., ท้องและเจ็บหน้าอกด้วยการตอบสนองปานกลางการโคลชิซีน (ตาราง 2)วิเคราะห์โดยผู้ปกครองของผู้ป่วย 1, 2 และ 3 เปิดเผยพันธุศาสตร์คลาสสิกสำหรับตัวแปรตัวใดในการปกครองอย่างใดอย่างหนึ่ง ของพ่อแม่รายงานอาการใด ๆ เกี่ยวข้อง HRF บิดาของผู้ป่วยidentifiedwith p. 2 [Arg176Trp]; [=] ในการ NLRP3 ไม่ได้แสดงสัญญาณใด ๆ ของอาการอักเสบคล้ายกับเขาลูกสาวได้รับผลกระทบ ด้วยหมวก ทั้ง ๆ ที่โรคมีรายงานที่จะมีการสืบทอด dominantly พี [Arg176Trp]; [=]แปรของยีน NLRP3 ในรัฐ heterozygousน่าจะเป็นทำให้เกิดโรคเป็นเมื่อเป็น coinherited กับการตัวแปร p.Glu148Gln MEFV ดังนั้น ตามล่าสุด' มาตรฐานและแนวทางในการตีความลำดับตัวแปรของมันสามารถจะมีลักษณะเป็น ' มีแนวโน้มทำให้เกิดโรค ' หรือ'ความไม่แน่นอนความสำคัญ' (ริชาร์ด et al. 2015)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้ป่วยที่ 3, หญิง 33 ปีดำเนินการรุนแรง MEFV
p.Met694Val และ TNFRSF1A P [Arg121Gln] missense กลายพันธุ์.
ในรัฐ heterozygous (รูปที่ 1C; ตารางที่ 2) เธอมี
ที่ทับซ้อนกัน FMF และกับดักฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับ
อาการบวมรอบดวงตาอ่อนระยะเวลาสั้น ๆ ตอนไข้
ตั้งแต่ระหว่างวันที่ 24 และ 48 ชั่วโมงปวดท้องและหน้าอกที่มี
การตอบสนองปานกลางถึง colchicine (ตารางที่ 2)
การวิเคราะห์โดยผู้ปกครองของผู้ป่วยที่ 1, 2 และ 3 เปิดเผย heterozygosity
สำหรับตัวแปรทั้งในทั้งพ่อแม่ผู้ปกครอง ทั้งของผู้ปกครอง
รายงานอาการใด ๆ HRF ที่เกี่ยวข้อง พ่อของผู้ป่วย
2 identifiedwith P [Arg176Trp]. [=] ใน NLRP3 ไม่ได้
แสดงสัญญาณของอาการอักเสบคล้ายกับของเขาใด ๆ ที่
ลูกสาวได้รับผลกระทบกับ CAPS แม้จะมีความจริงที่ว่าโรค
มีรายงานจะได้รับมรดกครอบครอง พี [Arg176Trp]. [=]
แตกต่างของยีน NLRP3 เมื่ออยู่ในสถานะ heterozygous
ดูเหมือนจะเป็นที่ที่ทำให้เกิดโรคในขณะที่เมื่อมีการ coinherited กับ
ตัวแปร MEFV p.Glu148Gln ดังนั้นขึ้นอยู่กับรุ่นล่าสุด
'มาตรฐานและแนวทางสำหรับการตีความของลำดับ
สายพันธุ์' ก็สามารถจะมีลักษณะเป็น 'มีแนวโน้มที่ทำให้เกิดโรค' หรือ
'ความไม่แน่นอนอย่างมีนัยสำคัญ (ริชาร์ด et al. 2015)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผู้ป่วยหญิงอายุ 33 ปี 3 นำ mefv อย่างรุนแรงและ p.met694val tnfrsf1a หน้า [ arg121gln ] มิ ซ็นต์ การกลายพันธุ์ในรัฐก่อน ( รูปใน ตารางที่ 2 ) เธอมีกัน FMF และกับดักการเกี่ยวข้องกับอ่อน periorbital บวม ระยะเวลาสั้น ๆของไข้เอพช่วงระหว่าง 24 และ 48 ชั่วโมง อาการเจ็บหน้าอกและหน้าท้องด้วยการตอบสนองปานกลางถึงโคลชิซีน ( ตารางที่ 2 )การวิเคราะห์โดยผู้ปกครองของผู้ป่วย 1 , 2 และ 3 พบเฉพาะที่เพื่อให้ตัวแปรให้พ่อแม่ ไม่มีพ่อแม่รายงานใด ๆที่เกี่ยวข้อง hrf อาการ บิดาของผู้ป่วย2 identifiedwith หน้า [ arg176trp ] ; [ = ] ใน nlrp3 ไม่ได้แสดงสัญญาณของอาการอักเสบคล้ายกับเขาผลกระทบของลูกสาวกับหมวก , แม้จะมีความจริงที่ว่าโรคเป็นรายงาน โดยได้รับ P . [ arg176trp ] ; [ = ]ตัวแปรของยีนในการสร้าง nlrp3 เมื่อรัฐดูเหมือนจะเป็นเชื้อโรค เช่น เมื่อมีการ coinherited กับmefv p.glu148gln ตัวแปร ดังนั้น ขึ้นอยู่กับล่าสุดมาตรฐานและแนวทางในการตีความของลำดับตัวแปร ' มันสามารถจะมีลักษณะเป็น ' โอกาส ' หรือเชื้อโรค' ' ความไม่แน่ใจ ( ริชาร์ด et al . 2015 )