Secondly, I’ve been thinking about

Secondly, I’ve been thinking about this. There are several possible scenarios:
1.Depending on whether the splice mutation leads to exons skipping and frameshift, one would perhaps anticipate nonsense-mediated mRNA decay. So the mutated allele band could possibly be fainter, due to smaller size and NMD.
2. The mutation triggers the usage of a cryptic splice site close to the mutation in exon 21. In fact this is what is predicted by MutationTaster, and that prediction would lead to just 5bp being lost, frameshift and NMD would then also apply. If this happens, the band would not be resolvable on the gel.

I think the solution is that you should probably use proband cDNA, and sequence whatever bands are amplified. Hopefully then you’d see that there’s mixed signal onwards from somewhere near the mutation site, indicating a splice-induced insertion/deletion.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ประการที่สอง ฉันได้รับความคิดเกี่ยวกับเรื่องนี้ มีหลายสถานการณ์ที่เป็นไปได้:1.ขึ้นอยู่กับว่าผ่าประกบไปสู่ exons ข้ามและ frameshift หนึ่งอาจจะคาดผุ mRNA ที่สื่อเรื่องไร้สาระ ดังนั้น วงอัลลีกลายพันธุ์อาจจะเป็นหวังที่รำไร เนื่องจากขนาดที่เล็กและ NMD2. การกลายพันธุ์ก่อให้เกิดการใช้งานของไซต์ลับประกบใกล้กลายพันธุ์ใน exon 21 ในความเป็นจริงนี้เป็นสิ่งคาดการณ์ โดย MutationTaster และการคาดเดาที่ จะนำไปสู่แค่ 5bp หลุด frameshift และ NMD จะแล้วยังใช้ ในกรณีนี้ วงจะไม่แก้ไขได้บนเจ ผมคิดว่า การแก้ปัญหาคือ คุณควรคงใช้ proband cDNA และลำดับวงใดจะขยาย หวังว่าคุณจะเห็นที่มีผสมสัญญาณจากที่ใดที่หนึ่งเป็นต้นไปใกล้ไซต์กลายพันธุ์ แสดงการเกิดประกบแทรก/ลบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ประการที่สองผมได้รับความคิดเกี่ยวกับเรื่องนี้ มีสถานการณ์ที่เป็นไปได้หลาย:
1.Depending กับว่าการกลายพันธุ์ประกบกันนำไปสู่การ exons ข้ามและ frameshift หนึ่งอาจจะคาดหวังเรื่องไร้สาระพึ่ง mRNA ผุ ดังนั้นวงอัลลีลกลายพันธุ์อาจจะจางเนื่องจากขนาดที่เล็กลงและ NMD.
2 ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์การใช้งานของเว็บไซต์ประกบลับใกล้กับการกลายพันธุ์ในเอกซ์ซอน 21. ในความเป็นจริงนี่คือสิ่งที่คาดการณ์โดย MutationTaster และการคาดการณ์ที่จะนำไปสู่การเพียง 5BP ถูกหายไป frameshift และ NMD ก็จะยังใช้ หากเกิดเหตุการณ์นี้วงจะไม่ resolvable ในเจล.

ผมคิดว่าวิธีการแก้ปัญหาคือการที่คุณอาจจะใช้ยีน proband และลำดับสิ่งที่วงดนตรีที่จะขยาย หวังว่าแล้วคุณจะเห็นว่ามีสัญญาณผสมเป็นต้นไปจากที่ไหนสักแห่งใกล้เว็บไซต์กลายพันธุ์ชี้ประกบเหนี่ยวนำให้เกิดการแทรก / ลบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ประการที่สอง ฉันคิดเกี่ยวกับเรื่องนี้ มีสถานการณ์ที่เป็นไปได้หลาย1 . ขึ้นอยู่กับว่าต่อการกลายพันธุ์ไปสู่โคข้าม และเม หนึ่งอาจคาดหวังกับเรื่องไร้สาระ ) ของการสลายตัว ดังนั้นยีนกลายพันธุ์วงดนตรีอาจจะเป็นนั้นเนื่องจากขนาดที่เล็กลง และ nmd .2 . การกลายพันธุ์ทำให้การใช้งานของเว็บไซต์ที่ประกบกันสนิทกับการกลายพันธุ์ใน exon 21 ในความเป็นจริงนี้เป็นสำคัญ โดย mutationtaster และการทำนายจะนำไปสู่ 5bp แค่หลงทาง และ 3 nmd ก็ยังใช้ หากเกิดเหตุการณ์นี้ วงดนตรีจะไม่สามารถ resolvable บนเจลฉันคิดว่าวิธีที่คุณควรใช้ proband ดีเอ็นเอและลำดับที่วงจะถูกขยายขึ้น หวังว่าจากนั้นคุณจะพบว่ามันผสมสัญญาณเป็นต้นไปจากที่ไหนสักแห่งใกล้การกลายพันธุ์เว็บไซต์แสดงประกบกันโดยการแทรก / ลบ .