Both JSpA and AS are believed to be

Both JSpA and AS are believed to be complex genetic diseases, or disorders caused by specific combinations of genetic variants in multiple genes rather than a single gene. However, HLA-B27 is present in close to 90% of patients with AS compared to just 6-7% of the healthy North American population. In addition to HLA-B27, over 40 other genetic locations, such as genetic variants of the interleukin-23 (IL-23) receptor, are believed to contribute to disease susceptibility. Yet, these genes, in addition to HLA-B27, only account for around 25-30% of disease heritability.

HLA-B27 encodes a protein that has the tendency to misfold and accumulate within cells, which can lead to the production of pro-inflammatory cytokines such as IL-23 and interferon-β. Our lab has previously shown the inflammatory consequences of HLA-B27 misfolding and accumulation within a transgenic rat model of AS, which develops intestinal inflammation and arthritis. Like other forms of inflammatory arthritis, tumor necrosis factor (TNF) inhibitors are the current standard of care for axial arthritis. While this family of therapeutics undoubtedly decreases inflammation, they may not work in every patient and their effect on the long-term development of abnormal bone formation in AS is currently unknown. This has prompted intense investigation of additional therapeutic targets, such as those of the IL-23 inflammatory pathway, which has not only been implicated in genetic studies, but has also been found to be activated and expanded in AS patients.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

JSpA และเป็นเชื่อโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน หรือโรคที่เกิดจากชุดเฉพาะของตัวแปรทางพันธุกรรมในยีนหลายยีนเดียว อย่างไรก็ตาม HLA B27 อยู่ในใกล้กับ 90% ของผู้ป่วยเมื่อเทียบกับเพียง 6-7% ของประชากรในอเมริกาเหนือเพื่อสุขภาพ นอกจาก HLA B27, 40 กว่าพันธุกรรมสถานอื่น ๆ เช่นตัวแปรทางพันธุกรรมของตัวรับ (IL-23) interleukin-23 เชื่อว่าจะนำไปสู่โรคภูมิไวรับ ยัง ยีนเหล่านี้ นอกจาก HLA B27 เฉพาะบัญชีประมาณ 25-30% ของโรค heritabilityHLA B27 จแมปโปรตีนที่มีแนวโน้มที่จะ misfold และสะสมอยู่ภายในเซลล์ ซึ่งสามารถนำไปสู่การผลิตของ cytokines pro-อักเสบเช่นอินเตอร์เฟียรอน-βและ IL-23 ห้องปฏิบัติการของเราก่อนหน้านี้ได้แสดงผลอักเสบของ HLA B27 misfolding และสะสมในรูปแบบถั่วเหลืองหนูเป็น ซึ่งพัฒนาลำไส้อักเสบและโรคไขข้ออักเสบ เช่นรูปแบบอื่น ๆ ของโรคไขข้ออักเสบ อัตราการตายเฉพาะส่วนเนื้องอก (TNF) inhibitors เป็นมาตรฐานปัจจุบันของการอักเสบของแกน ขณะนี้ครอบครัวของ therapeutics ลดอักเสบไม่ต้องสงสัย พวกเขาอาจได้ในผู้ป่วยทุกและผลของการพัฒนาระยะยาวของกระดูกผิดปกติก่อตัวในเป็นที่รู้จักในปัจจุบัน นี้ได้ให้ตรวจสอบเพิ่มเติมเป้าหมายรักษา เช่น IL 23 อักเสบทางเดิน ที่เท่านั้นไม่ได้เกี่ยวข้องในการศึกษาทางพันธุกรรม แต่ยังพบการเรียกใช้ และขยายเป็นผู้ป่วยใน กลุ่มที่รุนแรง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ทั้ง jspa และเชื่อว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน หรือความผิดปกติที่เกิดจากการรวมกันของตัวแปรทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงมากกว่ายีนหลายยีนเดี่ยว อย่างไรก็ตาม hla-b27 เป็นปัจจุบันในการปิด 90% ของผู้ป่วยเมื่อเทียบกับเพียง 6-7 % ของประชากรในอเมริกาเหนือเพื่อสุขภาพ นอกจาก hla-b27 พันธุกรรมกว่า 40 อื่น ๆสถานที่เช่น พันธุกรรม สายพันธุ์ของ interleukin-23 ( il-23 ) ตัวรับ เชื่อว่าจะส่งผลให้เกิดโรค แต่ยีนเหล่านี้ นอกจาก hla-b27 , บัญชีสำหรับประมาณ 25-30% ของกรรมพันธุ์โรค

hla-b27 เข้ารหัสโปรตีนที่ มี แนวโน้ม ที่ จะ misfold และสะสมภายในเซลล์ซึ่งจะนำไปสู่การผลิต cytokines pro-inflammatory เช่น il-23 รอน - บีตา . ห้องปฏิบัติการของเราก่อนหน้านี้ได้แสดงผลที่มีการอักเสบของ misfolding hla-b27 และการสะสมในรูปแบบของหนู เป็นต้น ซึ่งพัฒนา ลําไส้อักเสบ และโรคไขข้ออักเสบ ชอบรูปแบบอื่น ๆของโรคไขข้ออักเสบเนื้องอกเนื้อร้ายปัจจัย inhibitors ( TNF ) ปัจจุบันคือมาตรฐานของการดูแลสำหรับแกนของโรคข้ออักเสบ ในขณะที่ครอบครัวบำบัดไม่ต้องสงสัยลดการอักเสบ พวกเขาอาจไม่ทำงานในผู้ป่วยทุกคน และผลของพวกเขาในการพัฒนาระยะยาวของการพัฒนากระดูกผิดปกติในขณะนี้อยู่ที่ไม่รู้จัก นี้ได้รับการตรวจสอบที่เข้มข้นของเป้าหมายการรักษาเพิ่มเติมเช่นของ il-23 การอักเสบทางเดินซึ่งมีไม่เพียง แต่รับที่เกี่ยวข้องในการศึกษาทางพันธุกรรม แต่ยังได้รับการพบว่ามีการเปิดใช้งานและการขยายตัวในผู้ป่วย