Between 1998 and 2001 we had the op

Between 1998 and 2001 we had the opportunity for the first time to study a large population, genotyping all participants for the HFE mutations and comparing symptoms, laboratory findings, and survival in homozygotes for the HFE C282Y mutation, C282Y/H63D compound heterozygotes, and homozygous wildtype individuals. When we first presented our results at the ASH meeting in 2000, having analyzed data from 26,000 genotyped subjects, ²⁷ they were surprising. Although many homozygotes manifested the non-specific symptoms that are associated with hemochromatosis—fatigue, arrhythmias, impotence, and arthralgias—the prevalence of such symptoms proved to be no higher than those in homozygous wildtype controls (Figure1). There was no demonstrable effect on lifespan. The only significant difference found between homozygotes for the C282Y mutation and controls was a higher prevalence of abnormal liver function tests. Upon completion of the study, ¹⁷⁻¹⁹ the preliminary findings were con-influenced by it.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ระหว่างปี 1998 และปี 2001 เรามีโอกาสเป็นครั้งแรกเพื่อศึกษาประชากรขนาดใหญ่ genotyping ทั้งหมดร่วม HFE กลายพันธุ์ และเปรียบเทียบอาการ ห้องปฏิบัติการพบ และอยู่รอดใน homozygotes การกลายพันธุ์ HFE C282Y, heterozygotes C282Y/H63D ผสม และบุคคล homozygous wildtype เมื่อเราแรกแสดงผลของเราในการประชุมเถ้าใน 2000 มีวิเคราะห์ข้อมูลจากเรื่อง genotyped 26,000 ²⁷ที่พวกเขารู้สึกประหลาดใจ แม้ว่าหลาย homozygotes ประจักษ์อาการไม่เฉพาะเจาะจงที่เกี่ยวข้องกับ hemochromatosis — ล้า arrhythmias ภาวะ และ arthralgias ซึ่งพิสูจน์ความชุกของอาการดังกล่าวจะไม่สูงกว่าผู้ที่อยู่ในการควบคุม homozygous wildtype (Figure1) มีผลไม่แสดงให้เห็นถึงอายุ ความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญเท่าพบระหว่าง homozygotes การกลายพันธุ์ C282Y และควบคุมมีความชุกสูงของการทดสอบการทำงานของตับผิดปกติ เมื่อเสร็จสิ้นการศึกษา ¹⁷⁻¹⁹ค้นพบเบื้องต้นมีแอร์อิทธิพลโดย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ระหว่างปี 1998 และ 2001 ที่เราได้มีโอกาสเป็นครั้งแรกในการศึกษาประชากรขนาดใหญ่, genotyping ผู้เข้าร่วมทั้งหมดสำหรับการกลายพันธุ์ HFE และเปรียบเทียบอาการผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการอยู่รอดใน homozygotes สำหรับการกลายพันธุ์ HFE C282Y, C282Y / H63D heterozygotes สารประกอบและ homozygous บุคคลทีเดียว ตอนแรกที่เรานำเสนอผลของเราในที่ประชุม ASH ในปี 2000 ที่มีการวิเคราะห์ข้อมูลจากอาสาสมัคร genotyped 26,000, ²⁷พวกเขาน่าแปลกใจ แม้ว่า homozygotes หลายประจักษ์อาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงที่เกี่ยวข้องกับ hemochromatosis เมื่อยล้าภาวะอ่อนแอและ arthralgias-ชุกของอาการดังกล่าวพิสูจน์ให้เห็นว่าจะไม่สูงกว่าผู้ที่อยู่ในการควบคุม wildtype homozygous (รูปที่ 1) ไม่มีผลพิสูจน์ที่อายุการใช้งานเป็น เพียง แต่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญพบระหว่าง homozygotes สำหรับการกลายพันธุ์ C282Y และการควบคุมเป็นชุกสูงของการทดสอบการทำงานของตับผิดปกติ เมื่อเสร็จสิ้นการศึกษา¹⁷⁻¹⁹ผลเบื้องต้นถูก con-อิทธิพลจากมัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ระหว่างปี 1998 และ 2001 เราได้โอกาสครั้งแรกเพื่อศึกษาประชากรขนาดใหญ่ ส่งเสริมผู้เข้าร่วมทั้งหมดใน hfe การกลายพันธุ์และเปรียบเทียบอาการทางห้องปฏิบัติการพบและการอยู่รอดใน homozygotes สำหรับ hfe c282y ยีนกลายพันธุ์ c282y / h63d ผสม และแบบ wildtype บุคคล เมื่อแรกที่เรานำเสนอผลของเราที่เถ้าพบใน 2000มีการวิเคราะห์ข้อมูลจาก 26 , 000 genotyped วิชา²⁷พวกเขาประหลาดใจ แม้ว่าหลาย homozygotes ประจักษ์เฉพาะอาการที่เกี่ยวข้องกับฮีโมโครมาโทซิสความเมื่อยล้า , วิธี , ความอ่อนแอ และ arthralgias ความชุกของอาการดังกล่าวได้ไม่สูงกว่าในการควบคุม wildtype homozygous ( figure1 ) ไม่มีการพิสูจน์ผลการใช้งานแต่ความแตกต่างที่พบระหว่าง homozygotes สำหรับ c282y การกลายพันธุ์และการควบคุมมีความชุกสูงของการทดสอบการทำงานของตับผิดปกติ เมื่อเสร็จสิ้นการศึกษา¹⁷⁻¹⁹ผลการวิจัยเบื้องต้นมีการต่อต้านอิทธิพลจากมัน