The first level diagnostic test for

The first level diagnostic test for a patient suspected
to have SMA should be the search of SMN1 gene
homozygous deletion. The absence of SMN1 exon 7
(with or without deletion of exon 8) confirms the diagnosis
of SMA. The test achieves up to 95% sensitivity
and nearly 100% specificity

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทดสอบวินิจฉัยระดับแรกสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยมี SMA ควรค้นหายีน SMN1หลักการลบ การขาดงานของ SMN1 exon 7(มี หรือไม่ มีการลบของ exon 8) ยืนยันการวินิจฉัยของ SMA การทดสอบประสบความสำเร็จขึ้นกับความไว 95%และเกือบ 100% ความจำเพาะ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การทดสอบการวินิจฉัยระดับแรกสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่า
จะมี SMA ควรจะเป็นการค้นหาของ SMN1 ยีน
ลบ homozygous การขาดงานของ SMN1 เอกซ์ซอน 7
(มีหรือไม่มีการลบเอกซ์ซอน 8) ยืนยันการวินิจฉัย
ของ SMA การทดสอบประสบความสำเร็จขึ้นอยู่กับความไว 95%
และเกือบ 100% ความจำเพาะ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ระดับแรกทดสอบวินิจฉัยสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยมี SMA ควรจะค้นหายีน smn1ส่วนการลบ ไม่มี smn1 exon 7( มี หรือ ไม่มีการลบของ exon 8 ) ยืนยันการวินิจฉัยของ SMA . การทดสอบได้ถึง 95% ความไวและเกือบ 100% ความจำเพาะ