Structure modelingAccording to the

Structure modeling
According to the analysis on the primary sequence of CHD7, wild type CHD7 protein is comprised of a
pair of chromo (chromatin organization) domains, a helicase domain [ATPase domain, containing DEXDc
and Helicase C (HELICc) domains], a SANT (SWI3, ADA2, N-CoR and TFIIIB) domain and a pair of BRK (BRN
and KIS) domains (Janssen et al., 2012) (Fig. 4). The c.2916_2917del mutation identified in the patient
causes an amino acid change at residue 972 (Q → H), which is located in the helicase domain (containing

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การสร้างแบบจำลองโครงสร้าง
ตามการวิเคราะห์ในลำดับหลักของ CHD7 ชนิดป่า CHD7 โปรตีนประกอบด้วย
คู่ของ chromo (องค์การโครมาติ) โดเมนโดเมน helicase [โดเมน ATPase มี DEXDc
และ helicase C (HELICc) โดเมน] SANT (SWI3, ADA2 N-CoR และ TFIIIB) โดเมนและคู่ของ BRK (BRN
และ KIS) โดเมน (Janssen et al., 2012) (รูปที่ 4). การกลายพันธุ์ c.2916_2917del ระบุในผู้ป่วยที่
เป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่เหลือ 972 (Q → H) ซึ่งตั้งอยู่ในโดเมน helicase (ที่มี

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การสร้างหุ่นจำลองโครงสร้าง
ตามการวิเคราะห์ลำดับโปรตีนหลักของ chd7 ชนิดป่า chd7 ประกอบด้วย
คู่สี ( องค์การ ) โดเมน , โดเมนโดเมนที่มีโปรตีนโมเลกุล [ ,
c และ dexdc โมเลกุล ( helicc ) โดเมน ] , ซาน ( swi3 ada2 n-cor , และ , tfiiib ) โดเมน คู่ ( BRIGHT และ brk
KIS ) โดเมน ( Janssen et al . , 2012 ) ( รูปที่ 4 ) c .2916_2917del การกลายพันธุ์ที่ระบุในผู้ป่วย
สาเหตุการเปลี่ยนกรดอะมิโนที่ตกค้าง 972 ( Q → keyboard - key - name H ) ซึ่งตั้งอยู่ในโมเลกุลที่มีโดเมน