ated on at 12 years of age. Non-ver

ated on at 12 years of age. Non-verbal learning disabilities,
mainly in mathematics, were reported and
a tendency for low self-esteem. He was supported
with an individualized education plan tailored to his
school requirements.
On physical examination he had scoliosis, hallus
valgus, mild nail dysplasia, high arched palate and
Turner-like appearance (broad chest with widely
spaced nipples). The boy had normal male phenotype
and normal male external genitalia, marked pubic hair
(Tanner stage V) and enlarged testes with testicular
volume 15ml bilaterally, with soft consistency. Renal
and testicular ultrasound were normal. Hearing testing
was normal.
Laboratory analysis demonstrated basal levels
of FSH 10,7mIU/ml, LH 10,2mIU/ml, Testosterone
471.5ng/dl, Estradiol 15pg/ml,Cortisol 16.3μg/
dl, Prolactin 14.2ng/ml, DHEAS 178.6μg/dl, Δ4-
androstenedione 2.30ng/ml, 17-hydroxy progesterone
1.90ng/ml, all within the normal range. Levels
of carcinoembryonic antigen (CEA) 0.85ng/ml, afetoprotein
3.36ng/ml and β-hCG 0.01IU/ml were
also normal. Bone age was estimated at 14 years 6
months. Laboratory evaluation showed normal levels
of insulin-like growth factor 1 (IGF-I 224mg/dl). A
GnRH test revealed a normal pubertal pattern (FSH
level of 4.2, 9.6, 17.3, and 20.1 mIU/ml and LH level
of

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ated ในวันที่ 12 ปีของอายุ บกพร่องทางการเรียนรู้ที่ไม่ใช่คำพูด,
ส่วนใหญ่ในวิชาคณิตศาสตร์และมีรายงาน
แนวโน้มต่ำความนับถือตนเอง เขาได้รับการสนับสนุน
กับแผนการศึกษารายบุคคลที่เหมาะกับความต้องการของเขา
โรงเรียน.
ในการตรวจสอบทางกายภาพที่เขามี scoliosis, hallus
valgus, dysplasia เล็บอ่อนเพดานโค้งสูงและ
หมุนเหมือนลักษณะ (หน้าอกกว้างด้วยหัวนมกันอย่างแพร่หลายในระยะห่าง
) .เด็กผู้ชายคนนั้นมีฟีโนไทป์เพศชายปกติ
และอวัยวะเพศภายนอกเพศชายปกติเป็นขน
(ขั้นตอนการฟอกหนัง v) และอัณฑะขยายด้วย 15ml อัณฑะ
ปริมาณทั้งสองข้างมีความสอดคล้องนุ่ม การทำงานของไตและลูกอัณฑะ
อัลตราซาวนด์เป็นปกติ การทดสอบการได้ยินเป็นปกติ
.
การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่แสดงให้เห็นถึงระดับของฐาน
fsh 10,7 Miu / ml lh 10,2 Miu / ml ฮอร์โมนเพศชาย
471.5ng/dl, estradiol 15pg/ml, cortisol 163μg /
ดล, prolactin 14.2ng/ml, dheas 178.6μg/dl, Δ4-
androstenedione 2.30ng/ml, 17-ไฮดรอกซีกระเทือน
1.90ng/ml ทั้งหมดภายในช่วงปกติ
ระดับของแอนติเจน Carcinoembryonic (CEA) 0.85ng/ml, afetoprotein
3.36ng/ml และ 0.01iu/ml β-เอชซีจีได้
ยังปกติ อายุกระดูกประมาณ 14 ปี 6 เดือน
การประเมินผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการแสดงให้เห็นว่าระดับปกติ
ของปัจจัยการเจริญเติบโตเหมือนอินซูลิน 1 (IGF-i 224mg/dl)ทดสอบ
gnrh เปิดเผยรูปแบบ pubertal ปกติ (fsh
ระดับ 4.2, 9.6, 17.3 และ 20.1 Miu / ml และระดับ lh
<0.1, 6.1, 41.8 และ 42.8 Miu / ml ที่ 0, 15, 30, 45
นาทีตามลำดับ) การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าสเปิร์ม azoospermia.
การวิเคราะห์เซลล์พันธุศาสตร์ของเลือด
เปิดเผยโครโมโซมด้วยมอส 45, x [5] / 46, เซ็กซี่ [65].
เพราะการวินิจฉัยของ 45, x/46, mosaicism เซ็กซี่,
การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) เป็นจุดเริ่มต้น
ตอนอายุ 15 ปีและ 9 เดือนในขนาด 0.025
mg / kg ต่อวัน ในช่วง 4 เดือนแรกของการเปลี่ยน GH
ผู้ป่วยสูงของร่างกายเพิ่มขึ้นเพียง
1.8cm อายุกระดูกเป็นก้าวที่ 16 ปีและตาม
ในการตอบสนองที่ไม่ดีตัดสินใจที่จะยุติการบำบัดทดแทน
GH ได้ทำ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เส้นบนที่อายุ 12 ปี พิการทางการเรียนไม่ใช่คำพูด,
ในคณิตศาสตร์ ถูกรายงาน และ
แนวโน้มสำหรับค่า เขาได้สนับสนุน
กับแผนการศึกษาเป็นรายบุคคลเหมาะกับ
โรงเรียนความต้องการ
บนร่างกาย เขาได้ปกครอง hallus
valgus อ่อนเล็บแบบไม่สามารถ โหว่สูงมน และ
ลักษณะคล้ายเทอร์เนอร์ (อกกว้างกับอย่างกว้างขวาง
ระยะห่างหัวนม) เด็กมี phenotype ปกติชาย
และอวัยวะปกติชายภายนอก เพศ หัวหน่าวทำเครื่องหมาย
(Tanner stage V) และขยายลิ้มกับ testicular
ปริมาตร 15 ml bilaterally กับความนุ่ม ไต
และอัลตร้าซาวด์ testicular ปกติ ทดสอบฟัง
ปกติ.
ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์แสดงระดับโรค
FSH 10, 7mIU/ml, LH 10, 2mIU/ml ฮอร์โมนเพศชาย
471.5ng / dl, Estradiol 15pg/ml, Cortisol 163Μg /
dl โพรแลกติน 14.2ng / ml, DHEAS 178.6μg / dl, Δ4-
androstenedione 2.30ng / ml โปรเจสเตอโร 17 hydroxy
1.90ng / ml ในช่วงปกติ ระดับ
ของเอมบริโอนิกแอนติเจน (CEA) 0.85ng / ml, afetoprotein
3.36ng / ml และของβ hCG 0.01 IU/ml ถูก
ยังปกติ อายุกระดูกได้ประมาณ 14 ปี 6
เดือน ประเมินห้องปฏิบัติการพบว่าระดับปกติ
ของปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน 1 (IGF-ฉัน 224mg/dl) A
บางส่วนทดสอบเปิดเผยรูปแบบ pubertal ปกติ (FSH
ระดับ 4.2, 9.6, 17.3, 20.1 mIU/ml และระดับ LH
ของ < 0.1, 6.1, 41.8 และ 42.8 mIU/ml ที่ 0, 15, 30, 45
นาที ตามลำดับ) วิเคราะห์อสุจิพบ azoospermia.
Cytogenetic วิเคราะห์เลือดต่อพ่วง
karyotype มี mos 45, X [5] เปิดเผย / 46, XY [65] .
เนื่องจากการวินิจฉัยของ 45, X / 46, XY mosaicism,
เริ่มรักษา ด้วยฮอร์โมนการเติบโต (GH)
อายุ 15 ปี และ 9 เดือนในปริมาณ 0.025
มิลลิกรัม/กิโลกรัมต่อวัน ในช่วง 4 เดือนแรกของ GH แทน
สูงร่างกายของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเพียง
1.8 ซม. กระดูกอายุขั้นสูงปี 16 และ ตาม
บนตอบสนองไม่ดี การตัดสินใจเมื่อต้องการหยุดพัก
ทำทดแทน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ated ในที่ 12 ปีของอายุ. ผู้ ทุพพลภาพ แบบไม่มีคำพูดการเรียนรู้
ส่วนใหญ่เป็นการลงทุนในด้านคณิตศาสตร์ได้รับรายงานและ
แนวโน้มที่ต่ำสำหรับตนเอง เขาได้รับการสนับสนุน
พร้อมด้วยแผนการศึกษาเป็นรายบุคคลที่ปรับแต่งตามความต้องการ
โรงเรียนของเขา.
ในการตรวจร่างกายเขา scoliosis hallus
valgus dysplasia เล็บอ่อนเพดานทรงโค้งสูงและ
, Turner Field , - เหมือนลักษณะ(แผ่นอกกว้างพร้อมด้วยหัวนมอย่างกว้างขวางมีระยะ
)เด็กคนนี้เป็นผู้ชายปกติก
และที่เป่าผมห้องสอบสวนหัวเหน่าทำเครื่องหมาย ภายนอก เป็นผู้ชายปกติ
( v เวทีเครื่องอาบแดด)และ testes อสุจิมาใช้ทำ ICSI TESE : Testicular
ซึ่งจะช่วยขยาย ภาพ พร้อมด้วยระดับเสียง 15 มล.มีสองข้างพร้อมด้วยความนุ่ม อัลตราซาวด์
และอสุจิมาใช้ทำ ICSI TESE : Testicular เกี่ยวกับไตเป็นปกติ การได้ยินการทดสอบ
ซึ่งจะช่วยเป็นเรื่องปกติ.การวิเคราะห์
ในห้องปฏิบัติการซึ่งแสดงให้เห็นถึงระดับของฐาน
ของ fsh 10,7 วัด Che Kung Miu / ML LH 10,2 วัด Che Kung Miu / ML testosterone
471.5 NG / DL estradiol 15 PG / ML cortisol 163 ไมโครกรัม/
DL prolactin 14.2 NG / ML dheas 178.6 ไมโครกรัม/ DL Δ 4 -
androstenedione 2.30 NG / ML 17 - hydroxy progesterone
1.90 NG / ML ทั้งหมด ภายใน ระยะปกติ ระดับ
ของ carcinoembryonic Antigen ( CEA )มล. IU / afetoprotein
3.36 NG / ML และเฉพาะ - hcg 0.01 0.85 ไนจีเรีย/ ML มี
ยังปกติ อายุกระดูกคาดว่าใน 14 ปี 6
เดือน แสดงให้เห็นถึงการประเมินผลตรวจทางห้องปฏิบัติการระดับปกติ
ซึ่งจะช่วยในด้านปัจจัยการเติบโตอินซูลิน - เหมือน 1 ( igf - I 224 mg / DL )
ซึ่งจะช่วยการทดสอบ gnrh เปิดเผยว่าปกติ pubertal รูปแบบ( fsh
ระดับ 4.2 , 9.6 , 17.3 , 20.1 วัด Che Kung Miu / ML และ LH ระดับ
ของ< 0.1 , 6.1 , 41.8 , 42.8 และวัด Che Kung Miu / ML ที่ 0 , 15 , 30 , 45
นาที,ตามลำดับ) แสดงให้เห็นถึงการวิเคราะห์ปลาวาฬ azoospermia .
การวิเคราะห์ cytogenetic ของเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วง
เปิดเผย karyotype พร้อมด้วยเดือน 45 x [ 5 ]/ 46 XY [ 65 ].
เนื่องจากการวินิจฉัยของ 45 x / 46 mosaicism XY
การรักษาด้วยฮอร์โมนการเติบโต( GH )ได้ริเริ่ม
เมื่ออายุได้ 15 ปี 9 เดือนและที่ที่ 0.025
มก./กก.ต่อวัน ในช่วง 4 เดือนแรกของการเปลี่ยน GH
ความสูงบนร่างกายของผู้ป่วยที่เพิ่มขึ้นเพียง 1.8 ซม.
อายุกระดูกเป็นขั้นสูงที่ 16 ปีและใช้
ซึ่งจะช่วยในการตอบกลับผู้น่าสงสารที่การตัดสินใจที่จะยุติการบำบัด
ซึ่งจะช่วยทำให้เป็นการเปลี่ยน GH