Eager to put their new found scient

Eager to put their new found scientific knowledge to work, scientists have already begun some of those studies. At Washington University, Stamatoyannopoulos and his colleagues found that gene changes identified by GWAS as involved in 17 different types of cancer seem to affect nearly two dozen transcription factors that translate raw DNA into the RNA that turns into functional proteins. This common molecular thread may lead to new treatments that control the function of these transcription factors in not just one but all 17 cancers, including ovarian, colon and breast diseases. “This indicates that many cancers may have a shared underlying genetic predisposition,” he told reporters. “So we can make connections between diseases and genome control circuitry to understand relationships where previously there was no evidence of any connection between the diseases.”

ENCODE may shed significant light on our most common chronic diseases, including diabetes, heart disease and hypertension, which result from a complex recipe of dysfunction, not just in single genes like, but in a variety of hormones, enzymes and other metabolic factors. Changes in the way some genes are turned on or off may explain the bulk of these conditions, and ultimately make them more treatable. “By and large, we believe rare diseases may be caused by mutations in the protein [or gene-]coding region,” says Green, while the “more common, complicated diseases may be traced to genetic changes in the switches.”

In another example of ENCODE’s power, Birney says the genetic encyclopedia has also identified a new family of regulators that affect Crohn’s disease, an autoimmune disorder that causes the body’s immune cells to turn on intestinal cells. The finding could lead to novel, potentially more effective therapies. “I’ve had more clinical researchers come to my door in the past two years than in the previous 10,” Birney said. “It’s going to be really good fun producing lots of insights into disease over the next couple of years.”

(MORE: Scientist Creates Life. That’s a Good Thing, Right?)

Not only does ENCODE open doors to new therapies, it also furthers our basic understanding of human development. At the heart of many genetic researchers’ investigations is the desire to understand how each cell in our body, from those that make up our hair to those that reside in our toenails, can contain our entire genome yet still manage to look and function in such widely divergent ways. ENCODE’s scientists knew that certain regulatory mechanisms dictated when and where certain genes were expressed and in what amount in order to give rise to the diversity of cells and tissues that make up the human body, but even they were surprised by just how intricate the choreography turned out to be. “Most people are surprised that there is more DNA encoding regulatory control elements, or switch elements for genes, than for the genes themselves,” Michael Snyder, director of the center for genomics and personalized medicine at Stanford University and a member of the ENCODE team, told Healthland.

In keeping with the open-access model established by the Human Genome Project, ENCODE’s data is available in its entirety to researchers for free on the consortium’s website. The database will undoubtedly fuel a renewed interest in genome-based approaches to both diagnosing and treating disease. Despite initial excitement in the field, in the years since the genome was mapped, gene-guided treatments and gene-therapy approaches to treating disease have proven difficult to bring to the clinic; part of the challenge, geneticists now say, may have been related to the fact that they didn’t fully understand how to control the genes that were affected by disease.

“I am pretty sure this is the science for this century,” Birney said. “We are going to work out how we make humans, starting from the simple instruction manual.” And perhaps we’ll figure out how to make humans healthier as well.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กระตือรือร้นที่จะนำความรู้ทางวิทยาศาสตร์วัฒนธรรมการทำงาน นักวิทยาศาสตร์ได้เริ่มขึ้นแล้วบางอย่าง มหาวิทยาลัยวอชิงตัน Stamatoyannopoulos และเพื่อนร่วมงานของเขาพบว่ายีนดูเหมือน เกือบสองโหลถอดปัจจัยที่เป็ดิบดีเอ็นเออาร์เอ็นเอที่เปลี่ยนเป็นโปรตีนที่ทำงาน มีผลต่อการเปลี่ยนแปลงที่ระบุ โดย GWAS เป็นเกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งชนิดต่าง ๆ 17 เธรดนี้โมเลกุลทั่วไปอาจนำไปสู่การรักษาใหม่ที่ควบคุมการทำงานของเหล่านี้ ถอดปัจจัยหนึ่งไม่เพียงแต่โรคมะเร็ง 17 ทั้งหมด รวมทั้งรังไข่ โรคลำไส้ใหญ่และเต้านมได้ "บ่งชี้ว่า มะเร็งจำนวนมากอาจมีบกพร่องทางพันธุกรรมพื้นฐานที่ใช้ร่วมกัน น้อง "ดังนั้นเราสามารถทำให้เชื่อมต่อระหว่างโรคและกลุ่มควบคุมวงจรการทำความเข้าใจความสัมพันธ์ที่ก่อนหน้านี้มีเป็นหลักฐานของการเชื่อมต่อระหว่างโรคไม่"เข้ารหัสอาจหลั่งน้ำตาแสงสำคัญบนเราโรคเรื้อรังที่พบมากที่สุด รวมทั้งโรคเบาหวาน โรคหัวใจ และความดันโลหิต สูง ซึ่งเป็นผลมาจากสูตรซับซ้อนของความผิดปกติ ไม่เพียงยีนเดียวเช่น แต่ ในความหลากหลายของฮอร์โมน เอนไซม์ และปัจจัยอื่นเผาผลาญ การเปลี่ยนวิธียีนบางจะเปิด หรือปิดอาจอธิบายกลุ่มของเงื่อนไขเหล่านี้ และในที่สุด ทำให้พวกเขารักษาเพิ่มเติม "โดยและมีขนาดใหญ่ เราเชื่อโรคที่หายากอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในภูมิภาค เขียนโค้ดทั้งโปรตีน [หรือยีน-]" กล่าวว่า สีเขียว ในขณะ "โรคทั่วไป ซับซ้อนอาจติดตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในการสลับ"ในอย่างอื่นของเข้ารหัสพลังงาน Birney กล่าวว่า สารานุกรมพันธุกรรมยังได้ระบุว่าครอบครัวใหม่ของหน่วยงานกำกับดูแลที่มีผลต่อโรค Crohn มีความผิดปกติของภูมิที่ทำให้เกิดการเปิดลำไส้เซลล์เซลล์ภูมิคุ้มกันของร่างกาย การค้นพบอาจนำไปสู่นวนิยาย บำบัดอาจมีประสิทธิภาพมากขึ้น "ผมเคยมีนักวิจัยทางคลินิกเพิ่มเติมมาที่ประตูในช่วงสองปีกว่า 10 ก่อนหน้านี้ Birney กล่าวว่า "มันเป็นไปได้ดีจริง ๆ สนุกผลิตจำนวนมากเป็นโรคมากกว่าคู่ต่อไปของปีนี้"(เพิ่มเติม: นักวิทยาศาสตร์สร้างชีวิต ที่เป็นสิ่งที่ดี ขวา)ไม่เพียงแต่ เข้ารหัสเปิดประตูไปรักษาใหม่ มันยัง furthers ความเข้าใจพื้นฐานของการพัฒนามนุษย์ หัวใจของการสืบสวนหลายทางพันธุกรรมของผู้วิจัยคือความปรารถนาที่จะเข้าใจวิธีแต่ละเซลล์ในร่างกายของเรา จากที่ทำให้ผมของเราให้กับผู้ที่อยู่ในเล็บเท้าของเรา สามารถประกอบด้วยกลุ่มของเราทั้งหมด แต่ยังคง จัดการเพื่อค้นหา และการทำงานดังกล่าวด้วยวิธีที่แตกต่างกันอย่างแพร่หลาย เข้ารหัสของนักวิทยาศาสตร์รู้ว่า กลไกกฎระเบียบบางอย่างที่บอกเมื่อ และกรณี ที่ถูกแสดงยีนบางอย่าง และ ในจำนวนเงินเพื่อก่อให้เกิดความหลากหลายของเซลล์และเนื้อเยื่อที่ประกอบเป็นร่างกายมนุษย์ แต่แม้พวกเขาก็ประหลาดใจ โดยท่าเต้นกลายเป็นซับซ้อนเพียงใด "คนส่วนใหญ่จะประหลาดใจว่ามีดีเอ็นเอเพิ่มเติมองค์ประกอบของการควบคุมกำกับดูแลการเข้ารหัส หรือเปลี่ยนองค์ประกอบของยีน กว่าสำหรับยีนตัวเอง ไมเคิล Snyder ผู้อำนวยการศูนย์การแพทย์ส่วนบุคคลที่มหาวิทยาลัย Stanford และ genomics และสมาชิกของทีมเข้ารหัส บอก Healthlandรักษาแบบเปิดเข้าถึงที่จัดตั้งขึ้น โดยมนุษย์โครงการจีโนมที่ เข้ารหัสของข้อมูลมีทั้งนักวิจัยฟรีบนเว็บไซต์ของสมาคม ฐานข้อมูลจะต้องสงสัยเชื้อเพลิงเป็นดอกเบี้ย renewed ในกลุ่มตามวิธีการทั้งการวินิจฉัย และรักษาโรค แม้จะเริ่มต้นความตื่นเต้นในฟิลด์ ในปีตั้งแต่จีโนถูกแมป แนะ นำยีนบำบัด และวิธียีนบำบัดเพื่อรักษาโรคได้พิสูจน์แล้วว่ายากที่จะนำไปคลินิก เป็นส่วนหนึ่งของความท้าทาย กล่าวว่า ขณะนี้ อาจมีความเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่า พวกเขาไม่เข้าใจวิธีการควบคุมยีนที่ได้รับผลจากโรคBirney กล่าวว่า "ฉันรักนี้เป็นวิทยาศาสตร์สำหรับศตวรรษนี้ "เราจะไปทำงานออกวิธีทำมนุษย์ เริ่มต้นจากคู่มืออย่างง่าย" และบางทีเราจะคิดออกวิธีการทำให้มนุษย์มีสุขภาพดีเช่นกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กระตือรือร้นที่จะนำความรู้ทางวิทยาศาสตร์ของพวกเขาใหม่ที่พบในการทำงานนักวิทยาศาสตร์ได้เริ่มขึ้นแล้วบางส่วนของการศึกษาเหล่านั้น ที่มหาวิทยาลัยวอชิงตัน Stamatoyannopoulos และเพื่อนร่วมงานของเขาพบว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนระบุ GWAS เป็นส่วนร่วมใน 17 ประเภทที่แตกต่างกันของโรคมะเร็งดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อปัจจัยการถอดความเกือบสองโหลที่แปลดีเอ็นเอดิบให้เป็นอาร์เอ็นเอที่จะกลายเป็นโปรตีนที่ทำงาน นี้ด้ายโมเลกุลทั่วไปอาจนำไปสู่การรักษาใหม่ที่ควบคุมการทำงานของปัจจัยเหล่านี้ในการถอดความไม่เพียง แต่ทั้งหมด 17 โรคมะเร็งรวมทั้งรังไข่ลำไส้ใหญ่และโรคเต้านม "นี่แสดงให้เห็นว่าการเกิดโรคมะเร็งหลายคนอาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกันต้นแบบ" เขาบอกกับผู้สื่อข่าว "ดังนั้นเราจึงสามารถทำให้การเชื่อมต่อระหว่างโรคและวงจรควบคุมจีโนมที่จะเข้าใจความสัมพันธ์ที่ก่อนหน้านี้มีหลักฐานของการเชื่อมต่อระหว่างโรคใด ๆ ."

เข้ารหัสอาจหลั่งน้ำตาแสงอย่างมีนัยสำคัญเกี่ยวกับโรคเรื้อรังที่พบมากที่สุดรวมทั้งโรคเบาหวานโรคหัวใจและความดันโลหิตสูงซึ่ง เป็นผลมาจากสูตรที่ซับซ้อนของความผิดปกติไม่เพียง แต่ในยีนเดียวเหมือน แต่ในความหลากหลายของฮอร์โมนเอนไซม์และปัจจัยอื่น ๆ การเผาผลาญอาหาร การเปลี่ยนแปลงในทางที่ยีนบางส่วนมีการเปิดปิดหรืออาจอธิบายได้ว่าเป็นกลุ่มของเงื่อนไขเหล่านี้และในที่สุดก็ทำให้พวกเขารักษาได้มากขึ้น "โดยและขนาดใหญ่ที่เราเชื่อว่าโรคที่หายากอาจจะเกิดจากการกลายพันธุ์ในโปรตีน [หรือ gene-] เข้ารหัสภูมิภาค" กรีนกล่าวว่าในขณะที่ "กันมากขึ้นโรคที่ซับซ้อนอาจจะโยงไปถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในสวิทช์."

อีก ตัวอย่างของพลังเข้ารหัสของ Birney กล่าวว่าสารานุกรมทางพันธุกรรมยังมีการระบุครอบครัวใหม่ของหน่วยงานกำกับดูแลที่มีผลต่อการเกิดโรค Crohn ของโรค autoimmune ที่เป็นสาเหตุของเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายในการเปิดเซลล์ลำไส้ การค้นพบนี้อาจนำไปสู่นวนิยายที่อาจเกิดขึ้นการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น "ฉันเคยนักวิจัยทางคลินิกมากขึ้นมาที่ประตูของฉันในอดีตที่ผ่านมาสองปีกว่าในก่อนหน้า 10" Birney กล่าวว่า "มันจะเป็นเรื่องสนุกการผลิตจำนวนมากของข้อมูลเชิงลึกในการเกิดโรคในช่วงสองสามปีข้างหน้าดีจริงๆ."

(เพิ่มเติม: นักวิทยาศาสตร์สร้างชีวิตที่เป็นสิ่งที่ดีใช่มั้ย.?)

ไม่เพียง แต่จะเข้ารหัสเปิดประตูไปสู่การรักษาใหม่ก็ยัง furthers ความเข้าใจพื้นฐานของเราในการพัฒนามนุษย์ ที่เป็นหัวใจของการสืบสวนนักวิจัยทางพันธุกรรมหลายคนที่มีความปรารถนาที่จะเข้าใจวิธีการที่แต่ละเซลล์ในร่างกายของเราจากผู้ที่ทำขึ้นผมของเราให้กับผู้ที่อาศัยอยู่ในเล็บเท้าของเราสามารถมีจีโนมทั้งหมดของเรายังคงจัดการให้ดูและฟังก์ชั่นดังกล่าว วิธีการที่แตกต่างกันอย่างแพร่หลาย นักวิทยาศาสตร์เข้ารหัสของรู้ว่ากลไกการกำกับดูแลบางอย่างที่บอกเวลาและสถานที่บางยีนมีการแสดงออกและในสิ่งที่จำนวนเงินในการที่จะก่อให้เกิดความหลากหลายของเซลล์และเนื้อเยื่อที่ทำขึ้นในร่างกายมนุษย์ แต่แม้พวกเขาประหลาดใจโดยเพียงแค่วิธีการที่ซับซ้อนการออกแบบท่าเต้นหัน ออกมาเป็น "คนส่วนใหญ่จะประหลาดใจว่ามีการเข้ารหัสดีเอ็นเอองค์ประกอบการควบคุมกำกับดูแลหรือเปลี่ยนองค์ประกอบยีนกว่ายีนส์ตัวเอง" ไมเคิลไนเดอร์ผู้อำนวยการศูนย์ฟังก์ชั่นและยาเฉพาะบุคคลที่ Stanford University และเป็นสมาชิกของทีมเข้ารหัส บอก Healthland

ในการรักษาด้วยรูปแบบการเปิดการเข้าถึงที่จัดตั้งขึ้นโดยโครงการจีโนมมนุษย์ข้อมูลที่เข้ารหัสให้บริการในสิ่งทั้งปวงที่นักวิจัยฟรีบนเว็บไซต์ของสมาคมฯ ฐานข้อมูลไม่ต้องสงสัยจะเชื้อเพลิงความสนใจในวิธีการที่จีโนมที่ใช้ทั้งการวินิจฉัยและการรักษาโรค แม้จะมีความตื่นเต้นเริ่มต้นในสนามในปีที่ผ่านมาตั้งแต่จีโนมที่ถูกแมปการรักษายีนแนะนำและวิธียีนบำบัดรักษาโรคได้พิสูจน์แล้วว่าเป็นเรื่องยากที่จะนำไปที่คลินิก; ส่วนหนึ่งของความท้าทายที่ geneticists ตอนนี้บอกว่าอาจจะเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าพวกเขาไม่เข้าใจวิธีการควบคุมยีนที่ได้รับผลกระทบจากโรค

"ผมค่อนข้างแน่ใจว่านี้เป็นวิทยาศาสตร์สำหรับศตวรรษนี้" Birney กล่าวว่า "เรากำลังจะไปทำงานวิธีการที่เราจะทำให้มนุษย์เริ่มต้นจากคู่มือการใช้งานง่าย." และบางทีเราจะคิดวิธีที่จะทำให้มนุษย์มีสุขภาพดีเช่นกัน