dihydrolipoamide dehydrogenase (E3)

dihydrolipoamide dehydrogenase (E3). E1 is a heterotetrameric
complex consisting of two E1a and two E1b
subunits encoded by the BCKDHA and BCKDHB
genes, respectively. E2 and E3 are encoded by the
DBT and DLD genes, respectively. BCKD complex
deficiency leads to accumulation of the corresponding
amino acids and marked ketoacidosis with clinical features
of neurological abnormalities and mental retardation.
Patients usually have a distinctive maple syrup
odour in their urine. Mutations causing MSUD are
genetically heterogeneous and have been identified in
the BCKDHA, BCKDHB, and DBT genes (Danner
and Doering 1998; Nellis and Danner 2001).
Based on the clinical presentation and biochemical
responses to thiamine administration, MSUD can be
divided into four types: classic, intermediate, intermittent,
and thiamine-responsive. Most individuals affected
with MSUD suffer from the severe classic form with
residual BCKDactivities less than2%of those of normal
subjects. If left untreated, the prognosis is poor as the
majority of patients die within the first few months of life,
usually from a metabolic crisis and neurological deterioration
(Chuang and Shih 2001). Newborn-screening
programmes in some countries lead to early diagnosis
and specific treatment.
Here we report a 4-year-old girl with MSUD
caused by a novel mutation in the BCKDHA gene.
This finding enabled us to provide appropriate genetic
counselling and successful prenatal diagnosis during
subsequent pregnancy.
Patient
The index patient was born at term in India to a 22-yearold,
gravida 1, para 0, Indian mother and a 22-year-old
Indian father. The parents were first cousins. The pregnancy
and labour were uneventful. Her birth weight was
3500 g. At 5 days of age, she developed seizures and

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

dihydrolipoamide dehydrogenase (E3) E1 คือ การ heterotetramericซึ่งประกอบด้วยสอง E1a และสอง E1bกำหนดรหัส โดย BCKDHA และ BCKDHBยีน ตามลำดับ E2 และ E3 จะถูกเข้ารหัสโดยการฝากเงินและปศุสัตว์ยีน ตามลำดับ BCKD ซับซ้อนการขาดนำไปสู่การสะสมสอดคล้องกันกรดอะมิโนและ ketoacidosis หมายมีคลินิกความผิดปกติของระบบประสาทและภาวะผู้ป่วยมักจะมีน้ำเชื่อมเมเปิ้ลโดดเด่นกลิ่นในปัสสาวะของพวกเขา มีพันธุ์ที่ก่อให้เกิด MSUDแตกต่างกันทางพันธุกรรม และได้รับการระบุในยีน BCKDHA, BCKDHB และฝากเงิน (Dannerและ Doering 1998 Nellis และ Danner 2001)ใช้นำเสนอทางคลินิก และทางชีวเคมีตอบสนองการดูแลไทอะ MSUD สามารถแบ่งออกเป็นสี่ประเภท: คลาสสิก กลาง ไม่ สม่ำเสมอและตอบ สนองไทอะ ประชาชนส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบกับ MSUD ประสบแบบคลาสสิกอย่างรุนแรงด้วยBCKDactivities เหลือน้อยกว่า than2% ของปกติตัวแบบที่ ถ้าไม่ถูกรักษาซ้าย การคาดคะเนที่ไม่ดีเป็นการส่วนใหญ่ของผู้ป่วยตายภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิตปกติจากวิกฤตเผาผลาญอาหารและระบบประสาทเสื่อม(ช่วงและสุเกิดวัน 2001) ตรวจกรองทารกแรกเกิดโปรแกรมในบางประเทศนำไปสู่การวินิจฉัยและการรักษานี่เรารายงานสาว 4 ปีกับ MSUDเกิดจากการกลายพันธุ์นวนิยายในยีน BCKDHAค้นหานี้เปิดใช้งานความเหมาะสมทางพันธุกรรมการวินิจฉัยก่อนคลอดให้คำปรึกษา และประสบความสำเร็จในช่วงการตั้งครรภ์ตามมาผู้ป่วยผู้ป่วยดัชนีเกิดที่คำในอินเดียการ 22 yearoldgravida 1 พาราอินเดีย 0 แม่ และ อายุ 22 ปีพ่ออินเดีย พ่อแม่มีญาติครั้งแรก การตั้งครรภ์และแรงงาน uneventful น้ำหนักของเธอเกิดกรัม 3500 เธอพัฒนาชักที่อายุ 5 วัน และ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

dehydrogenase dihydrolipoamide (E3) E1 เป็น heterotetrameric
ซับซ้อนประกอบด้วยสอง E1A และสอง E1B
หน่วยย่อยเข้ารหัสโดย BCKDHA และ BCKDHB
ยีนตามลำดับ E2 และ E3 จะถูกเข้ารหัสโดย
DBT และ DLD ยีนตามลำดับ ซับซ้อน BCKD
ขาดนำไปสู่การสะสมของที่สอดคล้อง
กรดอะมิโนและทำเครื่องหมาย ketoacidosis กับลักษณะทางคลินิก
ของความผิดปกติของระบบประสาทและปัญญาอ่อน.
ผู้ป่วยมักจะมีน้ำเชื่อมเมเปิ้ลที่โดดเด่น
กลิ่นในปัสสาวะของพวกเขา การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด MSUD มีความ
แตกต่างทางพันธุกรรมและได้รับการระบุไว้ใน
BCKDHA, BCKDHB และยีน DBT (Danner
. และ Doering 1998 Nellis และ Danner 2001)
บนพื้นฐานของการนำเสนอทางคลินิกและทางชีวเคมี
การตอบสนองต่อการบริหารวิตามินบี MSUD สามารถ
แบ่งออกเป็นสี่ประเภท : คลาสสิกกลางเนื่อง
และวิตามินบีตอบสนอง ประชาชนส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ
กับ MSUD ต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบคลาสสิกอย่างรุนแรงกับ
% BCKDactivities เหลือ than2 น้อยของผู้ที่ปกติ
วิชา ถ้าเหลือดิบพยากรณ์โรคไม่ดีเป็น
ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่เสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต
มักจะมาจากวิกฤตการเผาผลาญและการเสื่อมสภาพทางระบบประสาท
(จวงฉือเจียจวงและ 2001) ทารกแรกเกิดคัดกรอง
โปรแกรมในบางประเทศนำไปสู่การวินิจฉัย
และการรักษาที่เฉพาะเจาะจง.
ที่นี่เรารายงานสาว 4 ปีกับ MSUD
เกิดจากการกลายพันธุ์ในนิยายยีน BCKDHA.
การค้นพบนี้ช่วยให้เราสามารถให้ทางพันธุกรรมที่เหมาะสม
ให้คำปรึกษาและการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ประสบความสำเร็จ ในระหว่าง
การตั้งครรภ์ตามมา.
ผู้ป่วย
ผู้ป่วยดัชนีเกิดที่ระยะในอินเดีย 22 yearold,
Gravida 1 วรรค 0, แม่และอินเดีย 22 ปี
พ่อของอินเดีย พ่อแม่มีญาติเป็นครั้งแรก ตั้งครรภ์
และแรงงานได้เรื่อย ๆ น้ำหนักแรกเกิดของเธอคือ
3500 กรัม 5 วันอายุเธอพัฒนาและชัก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

dihydrolipoamide dehydrogenase ( E3 ) E1 เป็น heterotetramericที่ซับซ้อนประกอบด้วยสอง e1a และสอง e1bหน่วยย่อยที่ bckdha bckdhb และเข้ารหัสโดยยีน ตามลำดับ และ E2 E3 จะเข้ารหัสโดยสามารถ และกรมปศุสัตว์ยีนตามลำดับ bckd ซับซ้อนนำไปสู่การสะสมของที่ขาดกรดอะมิโนและเครื่องหมายสีเขียวที่มีลักษณะทางคลินิกความผิดปกติของระบบประสาท และสมองอักเสบผู้ป่วยมักจะมีน้ำเชื่อมเมเปิ้ลที่โดดเด่นกลิ่นในปัสสาวะของพวกเขา การกลายพันธุ์ที่ทำให้เพิลเป็นทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน และมีการระบุในการ bckdha bckdhb , และสามารถยีน ( แดนเนอร์และ ดูเออริ่ง 1998 ; และ Nellis แดนเนอร์ 2001 )บนพื้นฐานของการนำเสนอทางคลินิกและทางชีวเคมีการตอบสนองต่อไนอาซินการบริหาร เพิล สามารถแบ่งออกเป็นสี่ประเภท : คลาสสิก , กลาง , ต่อเนื่อง ,วิตามินบีและการตอบสนอง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดกับเพิลประสบจากรูปแบบคลาสสิกที่รุนแรงด้วยที่เหลือ bckdactivities น้อย than2 % ของปกติวิชา ถ้าซ้ายไม่ถูกรักษา , การพยากรณ์โรคไม่ดีเป็นส่วนใหญ่ของผู้ป่วยตายภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิตมักจะจากวิกฤตการณ์สลายและเสื่อมทางระบบประสาท( จวงและ Shih 2001 ) การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดรายการโทรทัศน์ในประเทศไปสู่การวินิจฉัยและการรักษาที่เฉพาะเจาะจงที่นี่เรารายงานเด็กหญิง 4 ขวบกับเพิลเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ใน bckdha ยีนการค้นพบนี้ช่วยให้เราเพื่อให้เหมาะสมกับพันธุกรรมการวินิจฉัยก่อนคลอดในการให้คำปรึกษา และประสบความสำเร็จการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปผู้ป่วยดัชนีผู้ป่วยเกิดที่ระยะในอินเดีย เพื่อ yearold 22 ,ประวัติการตั้งครรภ์ 1 พารา 0 แม่อินเดียและ 22 ปีพ่ออินเดีย . พ่อแม่ญาติก่อน การตั้งครรภ์และแรงงานได้เรียบร้อยดีครับ น้ำหนักของเธอ3500 กรัม ใน 5 วันของอายุ เธอเริ่มชักและ