AbstractOBJECTIVE Spinocerebellar a

Abstract
OBJECTIVE Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) of which the mutation causing the disease has recently been characterised as an expanded CAG trinucleotide repeat in the gene coding for the α1A-subunit of the voltage dependent calcium channel. The aim was to further characterise the SCA6 phenotype

METHODS The SCA6 mutation was investigated in 69 German families with ADCA and 61 patients with idiopathic sporadic cerebellar ataxia and the CAG repeat length of the expanded allele was correlated with the disease phenotype.

RESULTS Expanded alleles were found in nine of 69 families as well as in four patients with sporadic disease. Disease onset ranged from 30 to 71 years of age and was significantly later than in other forms of ADCA. Age at onset correlated inversely with repeat length. The SCA6 phenotype comprises predominantly cerebellar signs in concordance with isolated cerebellar atrophy on MRI. Non-cerebellar systems were only mildly affected with external ophthalmoplegia, spasticity, peripheral neuropathy, and parkinsonism. Neither these clinical signs nor progression rate correlated with CAG repeat length.

CONCLUSIONS This study provides the first detailed characterisation of the SCA6 phenotype. Clinical features apart from cerebellar signs were highly variable in patients with SCA6. By comparison with SCA1, SCA2, and SCA3 no clinical or electrophysiological finding was specific for SCA6. Therefore, the molecular defect cannot be predicted from clinical investigations. In Germany, SCA6 accounts for about 13% of families with ADCA. However, up to 30% of SCA6 kindreds may be misdiagnosed clinically as sporadic disease due to late manifestation in apparently healthy parents. Genetic testing is therefore recommended for the SCA6 mutation also in patients with putative sporadic ataxia.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อชนิดวัตถุประสงค์ Spinocerebellar ataxia 6 (SCA6) เป็น autosomal หลัก cerebellar ataxia (ADCA) ซึ่งการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคมีเพิ่งได้ดำเนินเป็น trinucleotide CAG การขยายซ้ำในรหัสยีนสำหรับย่อย α1A ของช่องแคลเซียมที่ขึ้นกับแรงดันไฟฟ้าได้ จุดมุ่งหมายคือการ เพิ่มเติม characterise SCA6 phenotypeวิธีการกลายพันธุ์ SCA6 ถูกสอบสวนในครอบครัวเยอรมัน 69 กับ ADCA และผู้ป่วย 61 idiopathic มี cerebellar ataxia และ CAG ทำซ้ำจำนวน allele ขยายถูก correlated กับ phenotype โรคAlleles ขยายผลพบในเก้าครอบครัวที่ 69 เช่นในผู้ป่วยโรคมี 4 เริ่มมีอาการของโรคอยู่ในช่วง 30 ถึงอายุ 71 ปี และถูกมากช้ากว่าในรูปแบบอื่น ๆ ของ ADCA อายุที่เริ่มมีอาการ correlated inversely ความยาวซ้ำ SCA6 phenotype ประกอบด้วยสัญญาณเป็น cerebellar ในสอดคล้องกับฝ่อ cerebellar แยกบน MRI ระบบ cerebellar ไม่ได้รับผลกระทบเฉพาะ mildly ophthalmoplegia ภายนอก ความรู้ความเข้าใจ neuropathy พ่วง และ parkinsonism ทั้งนี้อาการทางคลินิกหรืออัตราก้าวหน้า correlated CAG ซ้ำความยาวบทสรุปของการศึกษานี้มีที่แรกรายละเอียดตรวจลักษณะเฉพาะของของ SCA6 phenotype ลักษณะทางคลินิกจากสัญญาณ cerebellar ถูกแปรในผู้ป่วยที่มี SCA6 สูง ค้นหาคลินิก หรือ electrophysiological ไม่ถูกไม่เฉพาะสำหรับ SCA6 by comparison with SCA1, SCA2 และ SCA3 ดังนั้น ไม่สามารถทำนายข้อบกพร่องของโมเลกุลจากการตรวจสอบทางคลินิก ในเยอรมนี SCA6 บัญชีประมาณ 13% ของครอบครัวที่มี ADCA อย่างไรก็ตาม ถึง 30% ของ SCA6 kindreds อาจจะ misdiagnosed ทางคลินิกเป็นโรคมีเนื่องจากยามสายในผู้ปกครองที่เห็นได้ชัดว่ามีสุขภาพดี ดังนั้นแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ SCA6 นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่มีมี ataxia putative

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ
วัตถุประสงค์ Spinocerebellar ชนิด ataxia 6 (SCA6) เป็นสมองน้อย autosomal เด่น ataxia (ADCA) ซึ่งการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคได้รับเมื่อเร็ว ๆ นี้มีลักษณะเป็นขยาย CAG trinucleotide ซ้ำในการเข้ารหัสยีนสำหรับα1A-subunit ของแคลเซียมแชนแนลแรงดันขึ้น . โดยมีจุดมุ่งหมายที่จะส่งเสริมลักษณะฟีโนไทป์ SCA6 วิธีการกลายพันธุ์ SCA6 ถูกตรวจสอบใน 69 ครอบครัวที่เยอรมันกับ ADCA และ 61 ผู้ป่วยที่มีสมองน้อยไม่ทราบสาเหตุประปราย ataxia และระยะเวลาในการทำซ้ำ CAG ของอัลลีลขยายตัวมีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคฟีโนไทป์. ผลการขยายอัลลีลที่พบ ในเก้าของ 69 ครอบครัวรวมทั้งในผู้ป่วยที่มีโรคประปราย เริ่มมีอาการของโรคอยู่ในช่วง 30-71 ปีและอย่างมีนัยสำคัญน้อยกว่าในรูปแบบอื่น ๆ ของ ADCA อายุที่เริ่มมีอาการความสัมพันธ์ผกผันกับระยะเวลาในการทำซ้ำ ฟีโนไทป์ SCA6 ประกอบด้วยสัญญาณสมองน้อยมากในสอดคล้องกับสมองน้อยฝ่อบาง MRI ไม่ใช่ระบบสมองน้อยเป็นเพียงการได้รับผลกระทบอย่างอ่อนโยนด้วย ophthalmoplegia ภายนอกเกร็งปลายประสาทอักเสบและพาร์กินสัน ทั้งอาการเหล่านี้หรืออัตราความก้าวหน้ามีความสัมพันธ์กับระยะเวลาในการทำซ้ำ CAG. สรุปผลการศึกษานี้จะให้รายละเอียดของลักษณะของฟีโนไทป์ SCA6 ลักษณะทางคลินิกนอกเหนือจากสัญญาณสมองน้อยเป็นตัวแปรอย่างมากในผู้ป่วยที่มี SCA6 โดยการเปรียบเทียบกับ SCA1, SCA2 และ SCA3 ไม่มีการค้นพบทางคลินิกหรือ electrophysiological เป็นที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ SCA6 ดังนั้นข้อบกพร่องโมเลกุลไม่สามารถคาดการณ์จากการทดลองทางคลินิก ในประเทศเยอรมนี SCA6 บัญชีประมาณ 13% ของครอบครัวที่มี ADCA อย่างไรก็ตามถึง 30% ของตระกูล SCA6 อาจจะวินิจฉัยผิดพลาดโรคทางคลินิกเป็นระยะ ๆ เนื่องจากการรวมตัวกันในช่วงปลายปีที่พ่อแม่มีสุขภาพดีเห็นได้ชัด การทดสอบทางพันธุกรรมจึงขอแนะนำสำหรับการกลายพันธุ์ SCA6 ยังอยู่ในผู้ป่วยที่มี ataxia ประปรายสมมุติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นามธรรม
วัตถุประสงค์เมลิน่า เปเรซ 6 ชนิด ( sca6 ) เป็นยีนเด่นทาสปัญญา ( บริการศูนย์ข้อมูล ) ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคซึ่งเมื่อเร็วๆนี้มีลักษณะเป็นการขยายทัศนคติและทำซ้ำในยีนรหัสสำหรับα 1A หน่วยของแรงดันขึ้นอยู่กับแคลเซียมแชนแนล . มีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มเติมการ

sca6 ชันวิธีการ sca6 การกลายพันธุ์เป็นการตรวจสอบ 69 ครอบครัวเยอรมันกับบริการศูนย์ข้อมูลและ 61 ผู้ป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมประปรายทาสปัญญา CAG ซ้ำและความยาวของการขยายตัวในกลุ่มมีความสัมพันธ์กับโรคที่มี

ผลขยายอัลลีลที่พบในเก้าของ 69 ครอบครัวรวมทั้งผู้ป่วยเป็นระยะ ๆใน 4 โรคโรคที่เกิดระหว่าง 30 ถึง 70 ปีของอายุและระดับกว่าในรูปแบบอื่น ๆของบริการศูนย์ข้อมูล . อายุที่เริ่มมีความสัมพันธ์ผกผันกับระยะเวลาซ้ำ การ sca6 ฟีโนไทป์ประกอบด้วยความเด่นประจำตราสอดคล้องกับแยกซีรีเบลลัมฝ่อใน MRI ระบบไม่เพียงแผ่ว nucleus ได้รับผลกระทบกับ ophthalmoplegia ภายนอกและอาการเกร็ง , อุปกรณ์ต่อพ่วง ,แล้วก็สมใจ . ไม่เหล่านี้คลินิกสัญญาณหรืออัตราก้าวหน้า มีความสัมพันธ์กับความยาว CAG ซ้ำ

สรุปการศึกษานี้ให้ศึกษารายละเอียดแรกของ sca6 + . ลักษณะทางคลินิกที่นอกเหนือจากประจำตรามีตัวแปรในผู้ป่วย sca6 . โดยเปรียบเทียบกับ sca1 sca2 , และ sca3 ไม่มีคลินิก หรือการศึกษาพบว่าเฉพาะ sca6 .ดังนั้น จึงไม่สามารถจะคาดการณ์จากการสืบสวนข้อบกพร่องของคลินิก ในเยอรมัน sca6 บัญชีประมาณร้อยละ 13 ของผู้บริการศูนย์ข้อมูล . อย่างไรก็ตาม ถึง 30% ของ sca6 kindreds อาจจะเป็น misdiagnosed เป็นโรคทางการแพทย์เป็นระยะ ๆเนื่องจากสายเครื่องที่แข็งแรง เห็นได้ชัดว่าผู้ปกครองการทดสอบทางพันธุกรรม จึงแนะนำให้ sca6 การกลายพันธุ์ในผู้ป่วยซึ่งเป็นระยะเพื่อ .