New DNA sequencing methods will soo

New DNA sequencing methods will soon make it possible to identify all germline variants in any individual at a reasonable cost. However, the ability of whole-genome sequencing to predict predisposition to common diseases in the general population is unknown. To estimate this predictive capacity, we use the concept of a “genometype.” A specific genometype represents the genomes in the population conferring a specific level of genetic risk for a specified disease. Using this concept, we estimated the maximum capacity of whole-genome sequencing to identify individuals at clinically significant risk for 24 different diseases. Our estimates were derived from the analysis of large numbers of monozygotic twin pairs; twins of a pair share the same genometype and therefore identical genetic risk factors. Our analyses indicate that (i) for 23 of the 24 diseases, most of the individuals will receive negative test results; (ii) these negative test results will, in general, not be very informative, because the risk of developing 19 of the 24 diseases in those who test negative will still be, at minimum, 50 to 80% of that in the general population; and (iii) on the positive side, in the best-case scenario, more than 90% of tested individuals might be alerted to a clinically significant predisposition to at least one disease. These results have important implications for the valuation of genetic testing by industry, health insurance companies, public policy-makers, and consumers.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

วิธีจัดลำดับของดีเอ็นเอใหม่จะเร็วทำให้สามารถระบุ germline ย่อยทั้งหมดในบุคคลใด ๆ เป็นต้นทุนที่เหมาะสม อย่างไรก็ตาม ความสามารถของลำดับทั้งจีโนมเพื่อทำนาย predisposition ไปทั่วโรคในประชากรทั่วไปไม่รู้จัก การประมาณการคาดการณ์นี้กำลังการผลิต เราใช้แนวคิดของการ "genometype" Genometype เฉพาะแทน genomes ประชากร conferring ระดับเฉพาะความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่ระบุ เราใช้แนวคิดนี้ ประเมินความจุสูงสุดของลำดับทั้งจีโนมเพื่อระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงทางคลินิกสำคัญสำหรับโรคต่าง ๆ 24 ประเมินของเราได้มาจากการวิเคราะห์จำนวนมาก monozygotic twin คู่ แฝดคู่ร่วม genometype เดียวกันและปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเหมือนกันดังนั้น วิเคราะห์ของเราระบุว่า (i) สำหรับ 23 24 โรค ส่วนใหญ่ของบุคคลที่จะได้รับผลการทดสอบค่าลบ (ii) ทดสอบเหล่านี้เป็นค่าลบ ทั่วไป จะไม่ท่อง เนื่องจากความเสี่ยงของการพัฒนา 19 24 โรคในผู้ที่ทดสอบลบจะยังคง ต่ำสุด 50-80% ของที่ในประชากรทั่วไป (iii) และในด้านบวก ในกรณี best-case มากกว่า 90% ของบุคคลที่ผ่านการทดสอบอาจมีการแจ้งเตือน predisposition สำคัญทางคลินิกโรคน้อย ผลลัพธ์เหล่านี้มีนัยสำคัญสำหรับการประเมินค่าของการทดสอบทางพันธุกรรม ทางอุตสาหกรรม บริษัทประกัน policy-makers สาธารณะ ผู้บริโภค

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วิธีการลำดับดีเอ็นเอใหม่เร็ว ๆ นี้จะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะระบุทุกสายพันธุ์ใน germline บุคคลใด ๆ ในราคาที่เหมาะสม แต่ความสามารถในการหาลำดับจีโนมทั้งหมดที่จะคาดการณ์ที่จะจูงใจโรคที่พบบ่อยในประชากรทั่วไปเป็นที่รู้จัก ที่จะประเมินความสามารถในการคาดการณ์นี้เราจะใช้แนวคิดของ "genometype." เป็น genometype เฉพาะตัวแทนของจีโนมในประชากรหารือระดับที่เฉพาะเจาะจงของความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่ระบุไว้ ใช้แนวคิดนี้เราคาดกำลังการผลิตสูงสุดของลำดับจีโนมทั้งหมดเพื่อระบุตัวบุคคลที่มีความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญ 24 โรคที่แตกต่าง ประมาณการของเราได้มาจากการวิเคราะห์ของจำนวนมากของคู่แฝด monozygotic นั้น ฝาแฝดคู่แบ่งปัน genometype เดียวกันและดังนั้นจึงมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมปัจจัยที่เหมือนกัน การวิเคราะห์ของเราระบุว่า (i) 23 24 โรคส่วนใหญ่ของบุคคลที่จะได้รับผลการทดสอบเชิงลบ; (ii) เหล่านี้ผลการทดสอบเชิงลบจะโดยทั่วไปไม่ได้ให้ข้อมูลมากเพราะความเสี่ยงของการพัฒนา 19 จาก 24 โรคในบรรดาผู้ที่ทดสอบเชิงลบจะยังคงมีอย่างน้อย 50-80% ที่อยู่ในประชากรทั่วไป และ (iii) ในด้านบวกในกรณีที่ดีที่สุดกว่า 90% ของการทดสอบบุคคลที่อาจจะมีการแจ้งเตือนไปยังจูงใจนัยสำคัญทางคลินิกอย่างน้อยหนึ่งโรค ผลลัพธ์เหล่านี้มีผลกระทบที่สำคัญสำหรับการประเมินมูลค่าของการทดสอบทางพันธุกรรมโดยอุตสาหกรรม, บริษัท ประกันสุขภาพประชาชนผู้กำหนดนโยบายและผู้บริโภค

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ใหม่ดีเอ็นเอวิธีการเร็ว ๆนี้จะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะระบุพันธุ์เยอร์มไลน์ทั้งหมดในบุคคลใด ๆ ในราคาที่เหมาะสม แต่ความสามารถของทั้งจีโนมลำดับทำนายโอนเอียงโรคที่พบบ่อยในประชากรทั่วไปไม่รู้จัก เพื่อประเมินความสามารถในการทำนายนี้เราใช้แนวคิดของ " genometype ." genometype เฉพาะของจีโนมในประชากรพระราชทานระดับที่เฉพาะเจาะจงของความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่ระบุไว้ การใช้แนวคิดนี้ เราประมาณการกำลังการผลิตสูงสุดของทั้งจีโนมลำดับเพื่อระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงทางคลินิกที่สำคัญ 24 โรคที่แตกต่างกัน ประมาณการของเราได้มาจากการวิเคราะห์ของตัวเลขขนาดใหญ่ของโมโนไซโกติกแฝดคู่ ;ฝาแฝดของคู่ร่วม genometype เดียวกันดังนั้นความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เหมือนกันระหว่าง การวิเคราะห์ของเราแสดงที่ ( ผม ) 23 จาก 24 โรค ส่วนใหญ่ของบุคคลที่จะได้รับผลการทดสอบเป็นลบ ; ( ii ) ผลตรวจเป็นลบ จะ ทั่วไป ไม่ ได้ข้อมูลมาก เพราะความเสี่ยงของการพัฒนา 19 24 โรคในผู้ทดสอบเป็นลบจะยังคงเป็น น้อย50 ถึง 80 % ของประชากรทั่วไป และ ( 3 ) ในด้านบวก ในสถานการณ์กรณีที่ดีที่สุด มากกว่า 90% ของการทดสอบแต่ละบุคคลอาจได้แจ้งให้ predisposition ทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญเพื่ออย่างน้อย 1 โรค ผลลัพธ์เหล่านี้มีผลกระทบที่สำคัญสำหรับการประเมินการทดสอบทางพันธุกรรมโดยอุตสาหกรรม บริษัทประกันสุขภาพ ครอบคลุมประชาชนและผู้บริโภค