ALGS is caused by loss of function

ALGS is caused by loss of function mutations in either JAG1 or NOTCH2. [3][4] This condition is inherited in an autosomal dominant pattern, which means one copy of the altered gene is sufficient to cause the disorder. In some cases, an affected person inherits the mutation from one affected parent. Other cases may result from new mutations in the gene. These cases occur in people with no history of the disorder in their family.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ALGS เกิดจากการสูญเสียฟังก์ชันการกลายพันธุ์ใน JAG1 หรือ NOTCH2 [3] [4] เงื่อนไขนี้สืบทอดมาในเป็น autosomal หลักลาย ซึ่งหมายถึง สำเนาของยีนเปลี่ยนแปลงเพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคที่ ในบางกรณี ผู้ได้รับผลกระทบสืบทอดการกลายพันธุ์จากหลักหนึ่งได้รับผลกระทบ กรณีอื่น ๆ อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนใหม่ กรณีนี้เกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติโรคในครอบครัว

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ALGs ที่เกิดจากการสูญเสียของการกลายพันธุ์ฟังก์ชั่นทั้งใน JAG1 หรือ NOTCH2 [3] [4] เงื่อนไขนี้เป็นที่ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าหนึ่งชุดของยีนที่เปลี่ยนแปลงจะเพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ ในบางกรณีได้รับผลกระทบคนสืบทอดการกลายพันธุ์จากผู้ปกครองได้รับผลกระทบอย่างใดอย่างหนึ่ง กรณีอื่น ๆ ที่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน กรณีเหล่านี้เกิดขึ้นในคนที่มีประวัติของโรคในครอบครัวของพวกเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

algs ที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของการกลายพันธุ์ใน jag1 หรือ notch2 . [ 3 ] [ 4 ] สภาพนี้จะได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ autosomal เด่น ซึ่งหมายความว่า หนึ่งสำเนาของการเปลี่ยนแปลงของยีนจะเพียงพอที่จะทำให้เกิดโรค ในบางกรณี , คนได้รับผลกระทบได้รับสืบทอดจากผลกระทบของผู้ปกครอง กรณีอื่น ๆ อาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในจีนคดีนี้เกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติของโรคในครอบครัว