When a familial mutation has alread

When a familial mutation has already been identified in the FVIII or FIX gene, a prenatal diagnosis can be made by either chorionic villus sampling or amniocentesis. Outside of the prenatal context, mutation testing in hemophilia can be used for carrier detection for family planning purpose and as one component of the risk analysis for inhibitor development. In hemophilia A and B. large gene deletions are associated with a higher risk of inhibitor formation soon after exposure to clotting factor therapy, and in hemophilia B, there is also the risk of anaphylactic reactions in these patients. Determination of the hemophilic genotype is now regarded as the standard of care in comprehensive hemophilia treatment centers (see box on Hemophilia Carrier Detection and Prenatal Diagnosis).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เมื่อมีระบุการกลายพันธุ์ภาวะในยีน FVIII หรือแก้ไข สามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอด โดย chorionic villus สุ่มตัวอย่างหรือการเจาะน้ำคร่ำ การกลายพันธุ์ที่ทดสอบใน hemophilia สามารถใช้ตรวจการขนส่ง เพื่อวัตถุประสงค์การวางแผนครอบครัว และ เป็นส่วนประกอบหนึ่งของการวิเคราะห์ความเสี่ยงการพัฒนาผลนอกบริบทก่อนคลอด Hemophilia A และยีนขนาดใหญ่เกิด ลบเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่สูงของสารยับยั้งการก่อตัวหลังจากรับการรักษาด้วยปัจจัยการแข็งตัว และใน hemophilia B มีความเสี่ยงของปฏิกิริยา anaphylactic ในผู้ป่วยเหล่านี้ กำหนดลักษณะทางพันธุกรรม hemophilic ตอนนี้ได้ถือเป็นมาตรฐานของการดูแลในศูนย์บำบัดครอบคลุม hemophilia (ดูกล่อง Hemophilia ผู้ขนส่งตรวจสอบและวินิจฉัยก่อนคลอด)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เมื่อมีการกลายพันธุ์ในครอบครัวได้รับการระบุไว้ใน FVIII ยีนหรือแก้ไขการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการสุ่มตัวอย่าง villus chorionic หรือ amniocentesis นอกบริบทก่อนคลอดการทดสอบการกลายพันธุ์ในฮีโมฟีเลียสามารถนำมาใช้สำหรับการตรวจสอบผู้ให้บริการเพื่อจุดประสงค์ในการวางแผนครอบครัวและเป็นองค์ประกอบหนึ่งของการวิเคราะห์ความเสี่ยงในการพัฒนายับยั้ง ในฮีโมฟีเลีย A และ B ลบยีนที่มีขนาดใหญ่มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงของการก่อตัวยับยั้งเร็ว ๆ นี้หลังจากได้รับการรักษาปัจจัยการแข็งตัวและในฮีโมฟีเลียบียังมีความเสี่ยงในการเกิดปฏิกิริยา anaphylactic ในผู้ป่วยเหล่านี้ ความมุ่งมั่นของจีโนไทป์ hemophilic ได้รับการยกย่องในขณะนี้เป็นมาตรฐานของการดูแลในศูนย์การรักษาที่ครอบคลุมฮีโมฟีเลีย (ดูกล่อง Hemophilia การขนส่งและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในครอบครัวได้ถูกระบุในเอ็กซอนหรือแก้ไขยีน , การวินิจฉัยก่อนคลอดได้ โดย chorionic วิลลัสการสุ่มตัวอย่างหรือน้ำคร่ำได้ นอกบริบทก่อนคลอด , การกลายพันธุ์ในการทดสอบและสามารถใช้สำหรับผู้ให้บริการการตรวจสอบเพื่อวัตถุประสงค์ในการวางแผนครอบครัว และเป็นส่วนประกอบหนึ่งของการวิเคราะห์ความเสี่ยงเพื่อการพัฒนาตัวยับยั้ง . ในและและลบยีนขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของการพัฒนา ซึ่งเร็ว ๆนี้หลังจากการรักษาด้วยปัจจัยการแข็งตัวของเลือด และโรคฮีโมฟีเลีย ยังมีความเสี่ยงของปฏิกิริยาภูมิแพ้ในผู้ป่วยเหล่านี้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม hemophilic คือตอนนี้ถือเป็นมาตรฐานของการดูแลที่ศูนย์การรักษาในโรคฮีโมฟีเลีย ( เห็นกล่องในการตรวจหาพาหะโรคฮีโมฟีเลีย และการวินิจฉัยก่อนคลอด )