S-L syndrome is a rare entity that

S-L syndrome is a rare entity that has been reported in many families worldwide [6–8], including two different Arab families from Qatar and Saudi Arabia [9,10]. Here, we have investigated an Arab family with two children affected with S-L syndrome. A novel mutation in exon 12 of IQCB1/NPHP5 gene was identified; named c.1241-1242delTC, which is predicted to result in a premature protein truncation (p.leu414HisfsStop4). The gene has been termed the classical S-L gene because its mutations have been only associated with renalretinal phenotype [5].

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ S-L เป็นเอนทิตีหายากที่มีการรายงานในหลายครอบครัวทั่วโลก [6-8], รวมอาหรับแตกต่างกันสองครอบครัวจากกาตาร์และซาอุดิอาระเบีย [9,10] ที่นี่ เราได้สืบสวนการครอบครัวอาหรับกับเด็กสองคนที่ได้รับผลกระทบกับกลุ่ม S-L Identified มีการกลายพันธุ์เป็นนวนิยายใน exon 12 ของยีน IQCB1/NPHP5 ชื่อ c.1241-1242delTC ซึ่งคาดว่า จะส่งผลให้เกิดการตัดโปรตีนก่อนวัย (p.leu414HisfsStop4) ยีนมีการเรียกว่ายีน S-L คลาสสิกเนื่องจากการกลายพันธุ์ได้เกี่ยวข้องเฉพาะ กับ phenotype renalretinal [5]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ดาวน์ซินโดร SL เป็นองค์กรที่หายากที่ได้รับการรายงานในหลายครอบครัวทั่วโลก [6-8] รวมทั้งสองครอบครัวอาหรับแตกต่างจากกาตาร์และซาอุดีอาระเบีย [9,10] ที่นี่เรามีการสอบสวนครอบครัวอาหรับกับเด็กสองคนได้รับผลกระทบมีอาการ SL การกลายพันธุ์ในนิยายเอกซ์ซอน 12 ของยีน IQCB1 / NPHP5 คือการระบุ Fi เอ็ด; ชื่อ c.1241-1242delTC ซึ่งคาดว่าจะส่งผลให้มีการตัดโปรตีนที่คลอดก่อนกำหนด (p.leu414HisfsStop4) ยีนที่ได้รับการเรียกว่ายีน SL คลาสสิกเพราะการกลายพันธุ์ที่ได้รับการที่เกี่ยวข้องเฉพาะกับต้น renalretinal [5]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคหายากไซต์เป็นนิติบุคคลที่ได้รับการรายงานในครอบครัวทั่วโลก [ 6 – 8 ] หลายคนรวมทั้งสองครอบครัวที่แตกต่างกัน จากกาตาร์ และซาอุดิอาระเบีย อาหรับ [ 9,10 ] ที่นี่ เราได้ศึกษาครอบครัวชาวอาหรับกับเด็กสองคนที่ได้รับผลกระทบกับไซต์ ซินโดรม การกลายพันธุ์ใน exon 12 ของนวนิยาย iqcb1 / nphp5 ยีน identi จึง c.1241-1242deltc เอ็ด ; ชื่อ ,ซึ่งคาดว่าจะส่งผลในการตัดโปรตีนคลอดก่อนกำหนด ( p.leu414hisfsstop4 ) ยีนที่ถูกเรียกว่ายีนไซต์คลาสสิกเพราะมันกลายพันธุ์ได้เกี่ยวข้องเฉพาะกับการ renalretinal [ 5 ]