Marfan syndrome - caused by mutatio

Marfan syndrome - caused by mutations in the FBN1 gene
Researchers have identified more than 1,300 FBN1 gene mutations that cause Marfan syndrome, a disorder that affects the connective tissue supporting the body's joints and organs. Abnormalities in the connective tissue lead to heart and eye problems in people with this disorder. In addition, affected individuals are usually tall and slender with elongated fingers and toes and other skeletal abnormalities. Most of the mutations that cause Marfan syndrome change a single amino acid in the fibrillin-1 protein. The remaining FBN1 gene mutations result in an abnormal fibrillin-1 protein that cannot function properly. FBN1 gene mutations that cause Marfan syndrome reduce the amount of fibrillin-1 produced by the cell, alter the structure or stability of fibrillin-1, or impair the transport of fibrillin-1 out of the cell. These mutations lead to a severe reduction in the amount of fibrillin-1 available to form microfibrils. Without enough microfibrils, excess TGF-β growth factors are activated and elasticity in many tissues is decreased, leading to overgrowth and instability of tissues and the signs and symptoms of Marfan syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค Marfan - เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FBN1
นักวิจัยได้ระบุกว่า 1,300 FBN1 การกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรค Marfan โรคที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันสนับสนุนข้อต่อของร่างกายและอวัยวะที่ ผิดปกติในนำเนื้อเยื่อเกี่ยวพันกับหัวใจและปัญหาสายตาในผู้ที่มีความผิดปกตินี้ นอกจากนี้บุคคลได้รับผลกระทบมักจะสูงและเรียวยาวด้วยนิ้วมือและนิ้วเท้าและความผิดปกติอื่น ๆ โครงกระดูก ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Marfan เปลี่ยนกรดอะมิโนเดียวใน fibrillin-1 โปรตีน ส่วนที่เหลืออีกการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ส่งผลให้เกิดความผิดปกติ fibrillin-1 เป็นโปรตีนที่ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง การกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ที่ก่อให้เกิดโรค Marfan ลดปริมาณของ fibrillin-1 ที่ผลิตโดยเซลล์เปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือความมั่นคงของ fibrillin-1 หรือทำให้การขนส่งของ fibrillin-1 ออกจากเซลล์ การกลายพันธุ์เหล่านี้นำไปสู่การลดความรุนแรงในจำนวน fibrillin-1 ที่มีอยู่ในรูปแบบ microfibrils โดยไม่ต้อง microfibrils พอเกินปัจจัยการเจริญเติบโต TGF-βจะเปิดใช้งานและความยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อหลายจะลดลงนำไปสู่การ overgrowth และความไม่แน่นอนของเนื้อเยื่อและสัญญาณและอาการของโรค Marfan

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

มาร์แฟนซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน
fbn1 นักวิจัยได้ระบุมากกว่า 1 , 300 fbn1 ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้มาร์แฟนซินโดรม โรคที่มีผลต่อเนื้อเยื่อสนับสนุนข้อต่อของร่างกายและอวัยวะ ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไปสู่หัวใจและปัญหาสายตา ในผู้ที่มีโรคนี้ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะสูงและผอม มีนิ้วมือและนิ้วเท้ายาว และความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ ที่สุดของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟนเปลี่ยนเดียวกรดอะมิโนในโปรตีน fibrillin-1 . การกลายพันธุ์ในยีนที่เหลือ fbn1 ผลที่ผิดปกติ fibrillin-1 โปรตีนที่ไม่สามารถทำงานได้เป็นปกติfbn1 ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟนลดปริมาณ fibrillin-1 ผลิตโดยเซลล์ , การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือเสถียรภาพของ fibrillin-1 หรือบั่นทอนประสิทธิภาพการขนส่งของ fibrillin-1 ออกจากเซลล์ การกลายพันธุ์เหล่านี้นำไปสู่การลดลงอย่างรุนแรงในจํานวน fibrillin-1 ที่มีอยู่ในรูปแบบไมโครไฟบริล . โดยไมโครไฟบริลเพียงพอส่วนเกิน tgf บีตา - ปัจจัยการเจริญเติบโตที่มีการเปิดใช้งานและความยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อหลายลดลง ทำให้เกิด overgrowth และความไม่แน่นอนของเนื้อเยื่อและสัญญาณและอาการของมาร์แฟนซินโดรม