YESTERDAY
Just a half-century ago, very little was known about the genetic factors that contribute to human disease.
In 1953, James Watson and Francis Crick described the double helix structure of deoxyribonucleic acid (DNA), the chemical compound that contains the genetic instructions for building, running and maintaining living organisms.
Methods to determine the order, or sequence, of the chemical letters in DNA were developed in the mid-1970s.
In 1990, the National Institutes of Health (NIH) and the Department of Energy joined with international partners in a quest to sequence all 3 billion letters, or base pairs, in the human genome, which is the complete set of DNA in the human body. This concerted, public effort was the Human Genome Project.
The Human Genome Project’s goal was to provide researchers with powerful tools to understand the genetic factors in human disease, paving the way for new strategies for their diagnosis, treatment and prevention.
From the start, the Human Genome Project supported an Ethical, Legal and Social Implications research program to address the many complex issues that might arise from this science.
All data generated by the Human Genome Project were made freely and rapidly available on the Internet, serving to accelerate the pace of medical discovery around the globe.
The Human Genome project spurred a revolution in biotechnology innovation around the world and played a key role in making the U.S. the global leader in the new biotechnology sector.
In April 2003, researchers successfully completed the Human Genome Project, under budget and more than two years ahead of schedule.
TODAY
The Human Genome Project has already fueled the discovery of more than 1,800 disease genes.
As a result of the Human Genome Project, today’s researchers can find a gene suspected of causing an inherited disease in a matter of days, rather than the years it took before the genome sequence was in hand.
There are now more than 2,000 genetic tests for human conditions. These tests enable patients to learn their genetic risks for disease and also help healthcare professionals to diagnose disease.
At least 350 biotechnology-based products resulting from the Human Genome Project are currently in clinical trials.
Having the complete sequence of the human genome is similar to having all the pages of a manual needed to make the human body. The challenge now is to determine how to read the contents of these pages and understand how all of these many, complex parts work together in human health and disease.
One major step toward such comprehensive understanding was the development in 2005 of the HapMap (http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/), which is a catalog of common genetic variation, or haplotypes, in the human genome. In 2010, the third phase of the HapMap project was published, with data from 11 global populations, the largest survey of human genetic variation performed to date. HapMap data have accelerated the search for genes involved in common human diseases, and have already yielded impressive results in finding genetic factors involved in conditions ranging from age-related blindness to obesity.
The tools created through the Human Genome Project continue to underlie efforts to characterize the genomes of important organisms used extensively in biomedical research, including fruit flies, roundworms, and mice.
NIH’s Ethical, Legal and Social Implications program has become a model for other research efforts seeking to address ethical issues in a proactive manner (http://www.genome.gov/10001618).
With the drastic decline in the cost of sequencing whole exomes or genomes, groundbreaking comparative genomic studies are now identifiying the causes of rare diseases such as Kabuki and Miller syndromes.
Much work still remains to be done. Despite many important genetic discoveries, the genetics of complex diseases such as heart disease are still far from clear.
Pharmacogenomics is a field that looks at how genetic variation affects an individual’s response to a drug. Pharmacogenomic tests can already identify whether or not a breast cancer patient will respond to the drug Herceptin, whether an AIDS patient should take the drug Abacavir, or what the correct dose of the blood-thinner Warfarin should be.
TOMORROW
An ambitious new initiative, The Cancer Genome Atlas (http://cancergenome.nih.gov/), aims to identify all the genetic abnormalities seen in 50 major types of cancer.
Based on a deeper understanding of disease at the genomic level, we will see a whole new generation of targeted interventions, many of which will be drugs that are much more effective and cause fewer side effects than those available today.
NIH-supported access to high-throughput screening of small molecule libraries will provide academic researchers with powerful new research probes to explore the hundreds of thousands of proteins believed to be encoded by the approximately 25,000 genes in the human genome, and will provide innovative techniques to spur development of new, more effective, types of drugs.
NIH is striving to cut the cost of sequencing an individual’s genome to $1,000 or less. Having one’s complete genome sequence will make it easier to diagnose, manage and treat many diseases.
Individualized analysis based on each person’s genome will lead to a powerful form of preventive, personalized and preemptive medicine. By tailoring recommendations to each person’s DNA, health care professionals will be able to work with individuals to focus efforts on the specific strategies — from diet to high-tech medical surveillance — that are most likely to maintain health for that particular individual.
The increasing ability to connect DNA variation with non-medical conditions, such as intelligence and personality traits, will challenge society, making the role of ethical, legal and social implications research more important than ever.
For additional information contact: The Communications and Public Liaison Branch, NHGRI, at (301) 402-0911
National Human Genome Research Institute (NHGRI) http://www.genome.gov/
เมื่อวาน
แค่ครึ่งศตวรรษที่ผ่านมาน้อยมากที่เป็นที่รู้จักกันเกี่ยวกับพันธุกรรม ปัจจัยที่ส่งผลต่อการเกิดโรคของมนุษย์
ในปี 1953 เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริกที่อธิบายโครงสร้างเกลียวคู่ของลัทธิสมบูรณาญาสิทธิราช ( DNA ) , สารประกอบทางเคมีที่ประกอบด้วยคำแนะนำทางพันธุกรรมเพื่อสร้างใช้และรักษาสิ่งมีชีวิต
วิธีการตรวจสอบการสั่งซื้อหรือลำดับของสารเคมีตัวอักษรในดีเอ็นเอที่ถูกพัฒนาขึ้นใน 1970 .
ในปี 1990 , สถาบันสุขภาพแห่งชาติ ( NIH ) และกระทรวงพลังงานร่วมกับพันธมิตรนานาชาติ ในการค้นหาลำดับทั้งหมด 3 พันล้านตัวอักษร หรือคู่เบสในจีโนมของมนุษย์ซึ่งเป็นชุดที่สมบูรณ์ของดีเอ็นเอในร่างกายมนุษย์ นี้ร่วมกัน ความพยายามของภาครัฐเป็นโครงการจีโนมมนุษย์ .
เป้าหมายของโครงการจีโนมมนุษย์ เพื่อให้นักวิจัยที่มีเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพที่จะเข้าใจปัจจัยทางพันธุกรรมในโรคของมนุษย์ , ปูทางสำหรับกลยุทธ์ใหม่สำหรับการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกัน
ตั้งแต่เริ่มต้นโครงการจีโนมมนุษย์ได้รับการสนับสนุนทางจริยธรรมกฎหมายและสังคม ผลกระทบโครงการวิจัยเพื่อแก้ไขปัญหาซับซ้อนที่อาจเกิดขึ้นหลาย
จากวิทยาศาสตร์ข้อมูลทั้งหมดที่สร้างขึ้นโดยโครงการจีโนมมนุษย์เป็นอิสระและรวดเร็วพร้อมใช้งานบนอินเทอร์เน็ต ใช้เพื่อเร่งก้าวของการค้นพบทางการแพทย์ทั่วโลก .
โครงการจีโนมมนุษย์กระตุ้นการปฏิวัติทางเทคโนโลยีชีวภาพนวัตกรรมทั่วโลก และมีบทบาทในการสหรัฐอเมริกา ผู้นำในภาคเทคโนโลยีชีวภาพ
ในใหม่ เมษายน 2003 ,นักวิจัยเสร็จเรียบร้อยแล้วโครงการจีโนมมนุษย์ ภายใต้งบประมาณกว่า 2 ปีตามกำหนด
วันนี้
โครงการจีโนมมนุษย์ได้เชื้อเพลิงการค้นพบของมากกว่า 1800 โรคยีน .
เป็นผลจากโครงการจีโนมมนุษย์ นักวิจัยของวันนี้สามารถค้นหายีนที่เป็นสาเหตุของโรคที่สงสัยว่าเป็นมรดก เรื่องของวันมากกว่าปีใช้เวลาก่อนที่จีโนมลำดับอยู่ในมือ
ขณะนี้มีมากกว่า 2000 การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับเงื่อนไขของมนุษย์ การทดสอบเหล่านี้ช่วยให้ผู้ป่วยเรียนรู้ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรค และยังช่วยให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยโรค
อย่างน้อย 350 ชีวภาพจากผลิตภัณฑ์ที่เกิดจากโครงการจีโนมมนุษย์ ขณะนี้อยู่ในการทดลองทางคลินิก .
มีลำดับเบสที่สมบูรณ์ของจีโนมมนุษย์ คล้ายกับมีทุกหน้าของคู่มือที่จำเป็นเพื่อให้ร่างกายมนุษย์ ความท้าทายในขณะนี้คือการกำหนดวิธีการที่จะอ่านเนื้อหาของหน้าเว็บเหล่านี้และเข้าใจวิธีการทั้งหมดเหล่านี้หลายชิ้นส่วนที่ซับซ้อนทำงานร่วมกันในด้านสุขภาพและโรค หนึ่งขั้นตอนต่อความเข้าใจ เช่น
หลักครอบคลุมคือการพัฒนาในปี 2005 ของ hapmap ( http :/ / hapmap . ncbi . nlm . NIH . gov / ) ซึ่งเป็นแคตตาล็อกของความแปรผันทางพันธุกรรมที่เหมือนกันหรือแฮปในจีโนมมนุษย์ ใน 2010 , ระยะที่สามของโครงการ hapmap ถูกตีพิมพ์ด้วยจำนวน 11 ประชากรทั่วโลก สำรวจที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ความแปรปรวนทางพันธุกรรมโดยวันที่ ข้อมูล hapmap เร่งค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคในมนุษย์ทั่วไปและได้พบผลลัพธ์ที่น่าประทับใจ ในการหาปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องในภาวะตาบอดตั้งแต่อายุที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วน
เครื่องมือสร้างผ่านโครงการจีโนมมนุษย์ยังคงรองรับความพยายามที่จะวิเคราะห์จีโนมของสิ่งมีชีวิตที่สำคัญใช้อย่างกว้างขวางในการวิจัยทางการแพทย์ รวมทั้งผลไม้แมลงวัน พยาธิตัวกลม และหนู
NIH ของจริยธรรมโปรแกรมผลกระทบทางกฎหมาย และทางสังคมได้กลายเป็นแบบจำลองสำหรับความพยายามในงานวิจัยอื่น ๆที่แสวงหาเพื่อแก้ไขปัญหาจริยธรรมในลักษณะเชิงรุก ( http : / / www.genome . gov / 10001618 ) .
กับการลดลงอย่างมากในค่าใช้จ่ายของ exomes ทั้งหมดหรือจีโนมลำดับจีโนมเปรียบเทียบการศึกษา groundbreaking , ตอนนี้ identifiying สาเหตุของโรคที่หายาก เช่น คาบูกิ และมิลเลอร์า
.ทำงานมากยังคงต้องทำ แม้จะมีการค้นพบทางพันธุกรรมที่สำคัญหลาย พันธุศาสตร์ของโรคที่มีความซับซ้อน เช่น โรคหัวใจ ยังห่างไกลจากที่ชัดเจน
ชาห์นาเดอร์แห่งเปอร์เซียเป็นสนามที่ดูวิธีความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตอบสนองของบุคคลต่อยาเสพติด การทดสอบ pharmacogenomic แล้วสามารถระบุได้หรือไม่ว่าผู้ป่วยมะเร็งเต้านมจะตอบสนองกับยาเฮอร์เซปติน ,ไม่ว่าจะเป็นผู้ป่วยเอดส์ควรใช้ยากีตาร์หรืออะไรชนิดที่ถูกต้องของเลือดผู้ป่วยบางควร
พรุ่งนี้
ความคิดริเริ่มใหม่ทะเยอทะยาน , มะเร็งจีโนม Atlas ( http : / / cancergenome . NIH . gov / ) , มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุพันธุกรรมความผิดปกติที่เห็นใน 50 ประเภทหลักของโรคมะเร็ง .
ขึ้นอยู่กับความเข้าใจที่ลึกซึ้งของโรคในระดับจีโนมเราจะเห็นคนรุ่นใหม่ทั้งของการแทรกแซงเป้าหมายมากซึ่งจะเป็นยาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น และก่อให้เกิดผลข้างเคียงน้อยลงกว่าที่พร้อมใช้งานวันนี้
สหรัฐฯสนับสนุนการเข้าถึงห้องสมุดช่วยคัดกรองโมเลกุลขนาดเล็กจะให้นักวิชาการ นักวิจัย กับฟิวส์วิจัยใหม่ที่มีประสิทธิภาพเพื่อสำรวจหลายร้อยหลายพันของโปรตีนที่เชื่อว่าจะเข้ารหัสโดยประมาณ 25 , 000 ยีนในจีโนมมนุษย์ และจะให้เทคนิคใหม่เพื่อกระตุ้นการพัฒนาใหม่ มีประสิทธิภาพมากขึ้น ประเภทของยาเสพติด
NIH คือมุ่งมั่นที่จะตัดค่าใช้จ่ายของการใช้ของแต่ละคน ) ถึง $ 1 , 000 หรือน้อยกว่า มีลำดับจีโนมที่สมบูรณ์จะทำให้ง่ายต่อการวินิจฉัย , การจัดการและรักษาหลายโรค โดยเฉพาะการวิเคราะห์
จีโนมของแต่ละคน จะนำแบบฟอร์มที่มีประสิทธิภาพของการป้องกันส่วนบุคคลและ preemptive ยา แนะนำโดยตัดดีเอ็นเอของแต่ละบุคคลผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะสามารถทำงานกับบุคคลที่จะมุ่งเน้นความพยายามในกลยุทธ์ที่เฉพาะเจาะจงจากอาหารสูงเฝ้าระวังทางการแพทย์ที่มีแนวโน้มมากที่สุดที่จะรักษาสุขภาพสำหรับบุคคลที่เฉพาะเจาะจง
เพิ่มความสามารถในการเชื่อมต่อดีเอ็นเอรูปแบบ ด้วยเงื่อนไขที่ไม่ใช่แพทย์ เช่น สติปัญญาและบุคลิกภาพ จะท้าทายสังคมทำให้บทบาทของจริยธรรม ผลทางกฎหมายและสังคม การวิจัยที่สำคัญมากขึ้นกว่าที่เคย .
สำหรับการติดต่อข้อมูลเพิ่มเติม : การสื่อสารและสาขา , ประชาสัมพันธ์ประสานงาน NHGRI ที่ ( 301 ) 402-0911
สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ( NHGRI ) http://www.genome.gov/
การแปล กรุณารอสักครู่..