ALS is caused by the degeneration o

ALS is caused by the degeneration of motor neurons in the central nervous system and is characterized by muscle weakness and atrophy, spasticity, paralysis and in some cases dementia
(Martin, 2011). With a typical onset between 35 and 50 and a life expectancy after diagnosis of 3–5 years, the disease is affecting about 2 per 100 000 each year (Blackhall, 2012). The majority, about 90–95%, of the patients has no family history of ALS and the cause of this sporadic form is unclear. In the familial form, mutations in the superoxide dismutase 1 (SOD1) gene are the most common cause of ALS (Carri and Cozzolino, 2011). SOD1 is an antioxidant enzyme protecting neurons from free superoxide radicals and can, in the mutated form, stimulate protein aggregation that might lead to apoptosis. Mutant forms of the protein TDP-43 encoded by the TARDBP gene (Sreedharan et al.,
2008), as well as mutations in the FUS gene encoding an RNA binding protein (Vance et al., 2009), are also among the genes associated with familial ALS (Martin, 2011). The mechanism of the pathology is unclear; however, suggestions include mitochondrial pathobiology (Martin, 2011), lactate dyscrasia (Vadakkadath Meethal and Atwood, 2012), immune system alterations (Mantovani
et al., 2009) and protein aggregation (Shaw, 2005). Currently, riluzole is the only therapy available on the market, however, the median prolonged life expectancy is only 2–3 months (Miller et al., 2012).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ยังเกิดจากการเสื่อมสภาพของมอเตอร์ neurons ในระบบประสาทส่วนกลาง และลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนแอ และฝ่อ ความรู้ความเข้าใจ อัมพาต และ ในสมองเสื่อมบางกรณี(มาร์ติน 2011) กับเริ่มปกติระหว่าง 35 และ 50 และอายุขัยหลังจากการวินิจฉัย 3 – 5 ปี โรคมีผลต่อการประมาณ 2 ต่อ 100 000 แต่ละปี (Blackhall, 2012) ส่วนใหญ่ ประมาณ 90 – 95% ผู้ป่วยมีประวัติยังไม่มีครอบครัว และสาเหตุของแบบฟอร์มนี้มีไม่ชัดเจน ในภาวะแบบ กลายพันธุ์ใน dismutase ซูเปอร์ออกไซด์ 1 (SOD1) ยีนเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของยัง (Carri และ Cozzolino, 2011) SOD1 เป็นเอนไซม์ต้านอนุมูลอิสระป้องกัน neurons จากอนุมูลอิสระซูเปอร์ออกไซด์ และสามารถ ในฟอร์มกลาย กระตุ้นโปรตีนรวมที่อาจนำไปสู่การ apoptosis แบบฟอร์มการกลายพันธุ์ของโปรตีน 43 TDP ที่เข้ารหัส โดยยีน TARDBP (Sreedharan et al.,ปี 2008), รวมทั้งเป็นการกลายพันธุ์ใน FUS ยีนที่เข้ารหัสเป็นอาร์เอ็นเอรวมโปรตีน (Vance et al., 2009), อยู่ระหว่างยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะยัง (มาร์ติน 2011) กลไกของพยาธิไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม คำแนะนำรวม mitochondrial pathobiology (มาร์ติน 2011) lactate dyscrasia (Vadakkadath Meethal และ Atwood, 2012), การเปลี่ยนแปลงระบบภูมิคุ้มกัน (Mantovaniร้อยเอ็ด al., 2009) และโปรตีนรวม (Shaw, 2005) ปัจจุบัน riluzole เป็นการเฉพาะมีในตลาด อย่างไรก็ตาม มัธยฐานนานอายุขัยเป็นเพียง 2-3 เดือน (มิลเลอร์ et al., 2012)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ALS เกิดจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทมอเตอร์ในระบบประสาทส่วนกลางและโดดเด่นด้วยอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบที่เกร็งอัมพาตและในบางกรณีภาวะสมองเสื่อม
(มาร์ติน 2011) ด้วยการโจมตีปกติระหว่าง 35 และ 50 และอายุขัยหลังการวินิจฉัยของ 3-5 ปีโรคมีผลกระทบต่อประมาณ 2 ต่อ 100 000 ในแต่ละปี (Blackhall 2012) ส่วนใหญ่ประมาณ 90-95% ของผู้ป่วยที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ ALS และสาเหตุของรูปแบบนี้เป็นระยะ ๆ ก็ไม่มีความชัดเจน ในรูปแบบครอบครัวที่กลายพันธุ์ใน superoxide dismutase 1 (SOD1) ยีนเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ ALS (Carri และ Cozzolino 2011) SOD1 เป็นเอนไซม์ต้านอนุมูลอิสระปกป้องเซลล์จากอนุมูล superoxide ฟรีและสามารถในรูปแบบกลายพันธุ์ที่กระตุ้นให้เกิดการรวมตัวของโปรตีนที่อาจนำไปสู่การตายของเซลล์ รูปแบบกลายพันธุ์ของโปรตีนเข้ารหัส TDP-43 โดยยีน TARDBP นี้ (Sreedharan et al.,
2008) เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์ในยีน FUS การเข้ารหัส RNA โปรตีน (แวนซ์ et al., 2009) นอกจากนี้ยังมีในหมู่ยีนที่เกี่ยวข้อง กับครอบครัว ALS (มาร์ติน 2011) กลไกของพยาธิสภาพที่ยังไม่ชัดเจน; อย่างไรก็ตามข้อเสนอแนะรวมถึงพยาธิชีววิทยายล (มาร์ติน 2011), dyscrasia แลคเตท (Vadakkadath Meethal และแอด 2012) การปรับเปลี่ยนระบบภูมิคุ้มกัน (Mantovani
et al., 2009) และการรวมโปรตีน (ชอว์, 2005) ปัจจุบัน riluzole เป็นเพียงการรักษามีอยู่ในตลาด แต่อายุขัยเฉลี่ยอยู่เป็นเวลานานเพียง 2-3 เดือน (มิลเลอร์ et al., 2012)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ถ้าเกิดจากความเสื่อมของประสาทสั่งการในระบบประสาทส่วนกลาง และเป็นลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนแรง และลีบ อาการเกร็ง อัมพาต และในบางกรณี โรคสมองเสื่อม
( Martin , 2011 ) ด้วยการโจมตีปกติระหว่าง 35 และ 50 อายุขัย และหลังจากการวินิจฉัยของ 3 – 5 ปี โรคก็มีผลต่อประมาณ 1 ต่อ 100 , 000 ในแต่ละปี ( blackhall , 2012 ) ส่วนใหญ่ประมาณ 90 - 95 %ของผู้ป่วยที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ ALS และเป็นสาเหตุของฟอร์มเป็นระยะนี้ไม่ชัดเจน ในรูปแบบของครอบครัว , การกลายพันธุ์ในยีน 1 ( Superoxide Dismutase sod1 ) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ ALS ( ส่งแล้ว cozzolino , 2011 ) sod1 เป็นเอนไซม์สารต้านอนุมูลอิสระปกป้องเซลล์ประสาทจากฟรีซุปเปอร์อนุมูลอิสระและสามารถในการกระตุ้นโปรตีนกลายพันธุ์ฟอร์ม ที่อาจนำไปสู่การเกิด .รูปแบบการกลายพันธุ์ของโปรตีน tdp-43 เข้ารหัสโดย tardbp ยีน ( sreedharan et al . ,
2551 ) รวมทั้งการกลายพันธุ์ในยีนโปรตีนฟัสนะห้ากลุ่ม ( แวนซ์ et al . , 2009 ) , และครอบครัวของยีนที่เกี่ยวข้องกับ ALS ( Martin , 2011 ) กลไกของโรคไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม ข้อเสนอแนะ รวมถึงยลพยาธิชีววิทยา ( Martin , 2011 )และ dyscrasia ( vadakkadath meethal และแอด , 2012 ) , การเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกัน ( มานโตวานี
et al . , 2009 ) และโปรตีนรวม ( ชอว์ , 2005 ) ปัจจุบันไรลูโซลเป็นเพียงการรักษาพร้อมใช้งานในตลาด อย่างไรก็ตาม การเฉลี่ยอายุขัยนานเพียง 2 – 3 เดือน ( มิลเลอร์ et al . , 2012 ) .