Amelogenesis imperfecta (AI) is a h

Amelogenesis imperfecta (AI) is a hereditary
disease with abnormal dental enamel formation.
Here we report a Japanese family with X-linked
AI transmitted over at least four generations.
Mutation analysis revealed a novel mutation
(p.P52R) in exon 5 of the amelogenin gene. The
mutation was detected as heterozygous in affected
females and as hemizygous in their affected father.
The affected sisters exhibited vertical ridges on
the enamel surfaces, whereas the affected father
had thin, smooth, yellowish enamel with distinct
widening of inter-dental spaces. To study the
pathological cause underlying the disease in this
family, we synthesized the mutant amelogenin
p.P52R protein and evaluated it in vitro.
Furthermore, we studied differences in the
chemical composition between normal and
affected teeth by x-ray diffraction analysis and xray
fluorescence analysis. We believe that these
results will greatly aid our understanding of the
pathogenesis of X-linked AI.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Amelogenesis imperfecta (AI) เป็นกรรมพันธุ์โรคกับการก่อตัวของเคลือบฟันที่ผิดปกติที่นี่เรารายงานครอบครัวที่ญี่ปุ่น มี X ในการเชื่อมโยงAI ที่ส่งผ่านน้อยสี่รุ่นเปิดเผยวิเคราะห์กลายพันธุ์กลายพันธุ์เป็นนวนิยาย(p.P52R) ใน exon ที่ 5 ของยีน amelogenin การกลายพันธุ์พบเป็น heterozygous ในได้รับผลกระทบเพศหญิงและ เป็น hemizygous ในบิดาของเขาได้รับผลกระทบแนวสันเขาน้องสาวได้รับผลกระทบปรากฏอยู่ในเคลือบพื้นผิว ในขณะที่พระบิดาได้รับผลกระทบมีบาง นุ่มนวล สีเหลืองเคลือบ ด้วยแตกต่างกันขยับขยายของช่องว่างระหว่างฟัน การศึกษาการสาเหตุทางพยาธิวิทยาพื้นฐานโรคนี้ครอบครัว เราสังเคราะห์ amelogenin กลายพันธุ์โปรตีน p.P52R และประเมินผลได้ในหลอดทดลองนอกจากนี้ เราศึกษาความแตกต่างในการองค์ประกอบทางเคมีระหว่างปกติ และได้รับการรักษา โดยวิเคราะห์การเลี้ยวเบนรังสีเอ็กซ์และ xrayการวิเคราะห์สภาพการเรืองแสง เราเชื่อว่าเหล่านี้ผลลัพธ์จะช่วยความเข้าใจของเราอย่างมากการพัฒนาของ AI ที่ใช้ X ในการเชื่อมโยง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Amelogenesis imperfecta (AI) เป็นกรรมพันธุ์
โรคที่มีความผิดปกติของการสร้างเคลือบฟัน.
ที่นี่เรารายงานครอบครัวญี่ปุ่นที่มีการเชื่อมโยง X-
AI ส่งผ่านอย่างน้อยสี่รุ่น.
การวิเคราะห์การกลายพันธุ์เปิดเผยการกลายพันธุ์นวนิยาย
(p.P52R) ในเอกซ์ซอน 5 amelogenin ยีน.
การกลายพันธุ์ได้รับการตรวจพบว่าเป็น heterozygous ในได้รับผลกระทบ
เพศหญิงและเป็น hemizygous พ่อของพวกเขาได้รับผลกระทบ.
น้องสาวได้รับผลกระทบแสดงสันเขาแนวตั้งบน
พื้นผิวเคลือบฟันในขณะที่พ่อได้รับผลกระทบ
มีบางเรียบเคลือบสีเหลืองที่มีแตกต่างกัน
การขยับขยายของช่องว่างระหว่างฟัน เพื่อศึกษา
สาเหตุพยาธิวิทยาพื้นฐานโรคในนี้
ครอบครัวเราสังเคราะห์ amelogenin กลายพันธุ์
โปรตีน p.P52R และประเมินผลในหลอดทดลอง.
นอกจากนี้เราศึกษาความแตกต่างใน
องค์ประกอบทางเคมีระหว่างปกติและ
ฟันได้รับผลกระทบโดยการวิเคราะห์การเลี้ยวเบน X-ray และ Xray
เรืองแสง การวิเคราะห์ เราเชื่อว่าสิ่งเหล่านี้
ผลอย่างมากจะช่วยให้ความเข้าใจของเรา
ทำให้เกิดโรคของ X-linked AI

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

amelogenesis nosteogenesis imperfecta ( AI ) คือ กรรมพันธุ์โรคผิดปกติเคลือบฟันก่อตัวที่นี่เรารายงานครอบครัวชาวญี่ปุ่นด้วย x-linkedไอส่งผ่านอย่างน้อยสี่รุ่นการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ พบการกลายพันธุ์ นวนิยาย( p.p52r ) ใน exon 5 ของ amelogenin ยีน ที่การกลายพันธุ์ที่ตรวจพบเป็น homozygous ในผลกระทบเพศหญิงและเป็น hemizygous ในของพวกเขารับพ่อน้องสาวได้รับผลกระทบมีร่องแนวตั้งเคลือบพื้นผิว ส่วนพ่อได้รับผลกระทบมีบางเรียบเคลือบด้วยสีเหลืองชัดเจนการขยับขยายของอินเตอร์ ทันตกรรมเป็น . เพื่อศึกษาสาเหตุพยาธิวิทยาพื้นฐาน โรคนี้ครอบครัวเราสังเคราะห์ amelogenin กลายพันธุ์p.p52r โปรตีนและการประเมินผลในหลอดทดลอง .นอกจากนี้ เราศึกษาความแตกต่างในองค์ประกอบทางเคมีระหว่างปกติและผลจากการวิเคราะห์โดยการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ และ Xray ฟันการวิเคราะห์การเกิดฟลูออเรสเซนซ์ เราเชื่อว่าเหล่านี้ผลอย่างมากจะช่วยความเข้าใจของเราของพยาธิกำเนิดของ x-linked Ai