The VHL protein (pVHL) is involved

The VHL protein (pVHL) is involved in the regulation of a protein known as hypoxia inducible factor 1α (HIF1α). This is a subunit of a heterodimeric transcription factor that at normal cellular oxygen levels is highly regulated. In normal physiological conditions, pVHL recognizes and binds to HIF1α only when oxygen is present due to the post translational hydroxylation of 2 proline residues within the HIF1α protein. pVHL is an E3 ligase that ubiquitinates HIF1α and causes its degradation by the proteasome. In low oxygen conditions or in cases of VHL disease where the VHL gene is mutated, pVHL does not bind to HIF1α. This allows the subunit to dimerise with HIF1β and activate the transcription of a number of genes, including vascular endothelial growth factor, platelet-derived growth factor B, erythropoietin and genes involved in glucose uptake and metabolism.[12][13] A new novel missense mutation in VHL genes c.194 C>T, c.239 G>A, c.278 G>A, c.319 C>G, c.337 C>G leading to the following variations p.Ala 65 Val, p.Gly 80 Asp, p.Gly 93 Glu, p.Gln 107 Glu, p.Gln 113 Glu in the protein contributed to Renal clear cell carcinoma.[14]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เกี่ยวข้องกับโปรตีน VHL (pVHL) ในระเบียบของโปรตีนที่เรียกว่า hypoxia inducible ปัจจัย 1α (HIF1α) ย่อยของปัจจัยการ transcription heterodimeric ที่ระดับออกซิเจนปกติโทรศัพท์มือถือสูงควบคุมอยู่ สภาพสรีรวิทยาปกติ pVHL รู้จัก และ binds กับ HIF1α เมื่อออกซิเจนอยู่เนื่องจาก hydroxylation translational ลงของ proline 2 ที่ตกค้างภายในโปรตีน HIF1α pVHL จะมี ligase E3 ที่ ubiquitinates HIF1α และทำให้เกิดการย่อยสลาย โดย proteasome ในสภาวะออกซิเจนต่ำ หรือ ในกรณีของ VHL โรคที่ยีน VHL มีกลาย ไม่มีผูก pVHL กับ HIF1α นี้ช่วยให้ย่อย dimerise กับ HIF1β และเรียกใช้ transcription ของยีน รวมทั้งปัจจัยการเจริญเติบโตบุผนังหลอดเลือดของหลอดเลือด เกล็ดเลือดมาเจริญเติบโตปัจจัย B, erythropoietin และยีนที่เกี่ยวข้องในการดูดซับกลูโคสและการเผาผลาญ [12] [13] ใหม่นวนิยาย missense กลายพันธุ์ใน c.194 ยีน VHL C > T, c.239 G > c.278 A, G > c.319 A, C > G, c.337 C > G p.Ala รูปแบบต่อไปนี้นำค่า 65, p.Gly 80 Asp, p.Gly 93 Glu, p.Gln 107 Glu, Glu 113 ในโปรตีนส่วน Renal p.Gln ล้างราคาเซลล์ [14]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โปรตีน VHL (pVHL) มีส่วนร่วมในการควบคุมของโปรตีนที่รู้จักกันเป็นปัจจัยที่กระตุ้นการขาดออกซิเจน1αที่ (HIF1α) นี้เป็นหน่วยย่อยของปัจจัยการถอดความ heterodimeric ว่าในระดับออกซิเจนของเซลล์ปกติได้รับการควบคุมอย่างมาก ในสภาพร่างกายปกติ pVHL ตระหนักและผูกกับHIF1αเฉพาะเมื่อออกซิเจนเป็นปัจจุบันเนื่องจากการโพสต์แปล hydroxylation 2 โพรลีนตกค้างภายในโปรตีนHIF1α pVHL เป็นลิกาเซ E3 ที่ ubiquitinates HIF1αและทำให้เกิดการย่อยสลายโดยการ proteasome ในสภาพออกซิเจนต่ำหรือในกรณีของโรค VHL ที่ยีน VHL จะกลายพันธุ์ pVHL ไม่ได้ผูกกับHIF1α นี้จะช่วยให้หน่วยย่อยเพื่อ dimerise กับHIF1βและเปิดใช้งานการถอดความจากจำนวนของยีนรวมทั้งหลอดเลือดปัจจัยการเจริญเติบโตของหลอดเลือด, ปัจจัยการเจริญเติบโตของเกล็ดเลือดที่ได้มาจาก B, erythropoietin และยีนที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมกลูโคสและการเผาผลาญ. [12] [13] เป็นนวนิยายเรื่องใหม่ การกลายพันธุ์ในยีน missense VHL c.194 C> T, c.239 G> A, c.278 G> A, C c.319> G, C c.337> G ที่นำไปสู่​​การเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้ p.Ala 65 วาล p.Gly 80 งูเห่า, p.Gly 93 Glu, p.Gln 107 Glu, p.Gln 113 Glu โปรตีนมีส่วนทำให้เซลล์มะเร็งไตที่ชัดเจน. [14]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ต่อการโปรตีน ( pvhl ) ที่เกี่ยวข้องกับกฎระเบียบของโปรตีนที่เรียกว่า มี inducible ปัจจัยที่ 1 α ( hif1 α ) นี้เป็นชนิดของปัจจัยการถอดความ heterodimeric ที่ระดับเซลล์ ออกซิเจนปกติสูงควบคุม ในภาวะร่างกายปกติpvhl ตระหนักและผูกกับ hif1 αเมื่อออกซิเจนเป็นปัจจุบันเนื่องจากการโพสต์สำหรับการเตรียมแบบ 2 การตกค้างภายใน hif1 αโปรตีน pvhl เป็น E3 ไลเกส ที่ ubiquitinates hif1 αและสาเหตุของการเสื่อมสภาพโดยโปรตีเ ซม . ในภาวะที่ออกซิเจนต่ำ หรือในรายที่โรค VHL VHL ยีนกลายพันธุ์ , pvhl ไม่ได้ผูกกับ hif1 α .นี้จะช่วยให้ลดลง เพื่อ dimerise กับ hif1 บีตาและกระตุ้น transcription ของยีน ได้แก่ เซลล์บุผนังหลอดเลือดขยายตัว ปัจจัยการเจริญเติบโตและปัจจัย platelet-derived B บริเวณยีนที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมกลูโคสและการเผาผลาญอาหาร . [ 12 ] [ 13 ] ใหม่นวนิยายมิ ซ็นต์การกลายพันธุ์ในยีนต่อการ c.194 C > T c.239 g > A c.278 g > > c.319 C , G , c.337 C > G ชั้นนำต่อไปนี้การเปลี่ยนแปลงหน้าอ้าว 65 วาล , หน้า GLY 80 ASP , หน้า GLY 93 GLU , หน้า gln 107 GLU , หน้า gln 113 GLU ในโปรตีนส่วนโรคมะเร็งเซลล์ไตชัดเจน [ 14 ]