Physical therapy management of infa

Physical therapy management of infants and children with hypophosphatasia

1. Introduction
Hypophosphatasia is a rare, inherited, metabolic disorder characterized by undermineralization of bone and caused by low activ- ity of the tissue nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase. Deficiency in the enzymatic activity of the tissue nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase results in elevated circulating levels of its known substrates, inorganic pyro- phosphate (PPi) and pyridoxal-5′-phosphate (PLP). Elevated extra- cellular levels of PPi inhibit bone mineralization leading to rickets in infants and children and osteomalacia in adults. The prevalence of severe hypophosphatasia is estimated at approximately 1 in 300,000, while more moderate forms of HPP occur with a greater frequency estimated to be 1 in 6370 in the European population
Children with hypophosphatasia fall into 2 broad categories :
1) Infantile hypophosphatasia (onset postnatal to b 6 months of age) is character- ized by generalized impairment of skeletal matrix leading to rickets and osteomalacia, failure to thrive, global developmental delay, respiratory compromise due to rachitic chest deformity, hypotonia, and nontraumatic fractures. There is a 50% to 100% mortality rate in infants, generally due to respiratory failure.
2) Childhood hypophosphatasia (onset ≥ 6 months to b 18 years of age) is charac- terized by reduced mortality compared with the infantile form but is associated with high morbidity and key characteristics of rickets, rachitic deformities, poorly healing or recurrent fractures, short stature, musculoskeletal pain, muscle weakness, motor developmental delays, valgus knee deformities, weak lower extremity hip and knee muscu- lature, abnormal waddling gait or increased “trunk sway,” and prema- ture loss of teeth.
Other categories of hypophosphatasia include perinatal hypophosphatasia and adult hypophosphatasia, which will not be discussed in this commentary. However, it is important to recognize that hypophosphatasia represents a disease continuum so that there are presentations and features of the disease which will be better recog- nized with long-term follow-up.
Recently, asfotase alfa, a human recombinant, bone-targeted, TNSALP enzyme replacement therapy, has been approved in Canada, Japan, Europe, Australia, and the United States as a treatment for hypophosphatasia. Asfotase alfa has been shown to significantly heal rickets as assessed radiologically, with improved functional milestones, pulmonary func- tion, strength, speed, agility, and independence in activities of daily liv- ing (ADL), along with reduced pain and improved survival in infants and children with perinatal or infantile hypophosphatasia. The goal of this report is to highlight the role of physical therapy in the management of the musculoskeletal aspects of infants and children with hypophosphatasia.


Abbreviations: ADL, activities of daily living; BOT-2, Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, Second Edition; CHAQ, Childhood Health Assessment Questionnaire; FLACC, Face, Legs, Activity, Cry, Consolability Scale; HPP, hypophosphatasia; N-PASS, Neonatal Pain, Agitation and Sedation Scale; Pi, inorganic phosphate; PLP, pyridoxal-5′- phosphate; PODCI, Pediatric Outcomes Data Collection Instrument; PPi, inorganic pyrophosphate; PRO, patient-reported outcome measure; PT, physical therapy; ROM, range of motion; TNSALP, tissue nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase.
⁎ Correspondingauthorat:1104WillowDrive,ChapelHill,NC27517,USA. E-mail addresses: [e-mail] (D. Phillips), [e-mail]
(L.E. Case), [e-mail] (D. Griffin), [e-mail] (K. Hamilton), [e-mail] (S.L. Lara), [e-mail] (B. Leiro), [e-mail] (J. Monfreda), [e-mail] (E. Westlake), [e-mail] (P.S. Kishnani).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กายภาพบำบัดจัดการของทารกและเด็กที่ มี hypophosphatasia1. บทนำ Hypophosphatasia เป็นโรคหายาก เผาผลาญ สืบทอดลักษณะ undermineralization ของกระดูก และเกิดจากห้คุณสามารถใช้งานของแบตเตอรี่ต่ำของ isoenzyme แบบเนื้อเยื่อของอัลคาไลน์ฟอสฟา ขาดของกิจกรรมเอนไซม์ของ isoenzyme แบบเนื้อเยื่อของอัลคาไลน์ฟอสฟาผลหมุนเวียนมีระดับความรู้จักพื้นผิว อนินทรีย์ pyro-ฟอสเฟต (PPi) และ pyridoxal-5 ′-ฟอสเฟต (PLP) เซลลูลาร์เสริมมีระดับ PPi ยับยั้ง mineralization กระดูกนำไปสู่โรคกระดูกอ่อนในเด็กทารก และเด็กและผุในผู้ใหญ่ ความชุกความรุนแรง hypophosphatasia อยู่ประมาณประมาณ 1 ใน 300,000 ในขณะที่ฟอร์มพอสมควรของ HPP เกิดขึ้น มีความถี่มากขึ้นประมาณ 1 ใน 6370 ในประชากรยุโรป เด็กที่ มี hypophosphatasia ตกหมวด 2:1) hypophosphatasia แบบเด็ก ๆ (เริ่มมีอาการหลังคลอดไป b อายุ 6 เดือน) เป็นตัวละคร ized โดยทั่วไปการด้อยค่าของเมทริกซ์โครงกระดูกที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อน และผุ โต โลกพัฒนาการล่าช้า การประนีประนอมทางเดินหายใจเนื่อง จากหน้าอก rachitic deformity ถึง hypotonia, nontraumatic หัก มีอัตราการตาย 50% ถึง 100% ในทารก โดยทั่วไปเนื่องจากการหายใจล้มเหลว2) วัยเด็ก hypophosphatasia (≥เริ่มมีอาการ 6 เดือนถึงบีอายุ 18 ปี) เป็น charac-terized โดยอัตราการตายลดลงเมื่อเทียบกับฟอร์มแบบเด็ก ๆ แต่เกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยสูงและลักษณะสำคัญของโรคกระดูกอ่อน rachitic deformities กระดูกหักรักษาไม่ดี หรือกำเริบ รูปร่างสั้น อาการปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแอ มอเตอร์พัฒนาการล่าช้า เข่า valgus deformities อ่อนแอลดปลายสะโพกและข้อเข่า muscu-lature เดิน waddling ที่ผิดปกติหรือเพิ่มขึ้น "ลำต้นเอนเอียง prema ture สูญเสียฟัน Hypophosphatasia ประเภทอื่น ๆ ได้แก่ hypophosphatasia ปริกำเนิดและผู้ใหญ่ hypophosphatasia ซึ่งจะไม่ได้กล่าวถึงในอรรถกถานี้ อย่างไรก็ตาม มันเป็นสิ่งสำคัญรู้จัก hypophosphatasia ที่แสดงถึงความต่อเนื่องของโรคเพื่อให้มีการนำเสนอและลักษณะของโรคซึ่งจะดีกว่าอายุพนักงาน-nized พร้อมติดตามผลระยะยาว เมื่อเร็ว ๆ นี้ asfotase อัลฟา ควบรวมมนุษย์ เป้าหมายกระดูก บำบัดทดแทนเอนไซม์ TNSALP ได้รับการอนุมัติในแคนาดา ญี่ปุ่น ยุโรป ออสเตรเลีย และสหรัฐอเมริกาการรักษา hypophosphatasia Asfotase อัลฟาได้รับการแสดงเพื่อรักษาโรคกระดูกอ่อนมากบบ่ radiologically เหตุการณ์สำคัญทำงานดีขึ้น ปอด func-ทางการค้า แรง เร็ว คล่องตัว และความเป็นอิสระในกิจกรรมประจำวันลีฟ-ing (ADL), พร้อมกับอาการปวดลดลงและอยู่รอดดีขึ้นในทารกและเด็กที่ มี hypophosphatasia ปริกำเนิด หรือแบบเด็ก ๆ เป้าหมายของรายงานนี้คือการ เน้นบทบาทของกายภาพบำบัดในการบริหารจัดการด้านกล้ามเนื้อและกระดูกของทารกและเด็กที่ มี hypophosphatasiaอักษรย่อ: ADL กิจกรรมในชีวิตประจำวัน BOT-2, Bruininks-Oseretsky สอบความสามารถมอเตอร์ รุ่นสอง CHAQ สอบถามการประเมินสุขภาพเด็ก FLACC ใบหน้า ขา กิจกรรม ร้องไห้ ขนาด Consolability HPP, hypophosphatasia ผ่าน N ทารกแรกเกิดความเจ็บปวด ความปั่นป่วน และระงับประสาท ขนาด Pi อนินทรีย์ฟอสเฟต PLP, pyridoxal-5 ′-ฟอสเฟต PODCI เครื่องมือเก็บข้อมูลกุมารผล PPi อนินทรีย์ pyrophosphate PRO วัดผลรายงานผู้ป่วย PT กายภาพบำบัด ROM การเคลื่อนไหว TNSALP ของอัลคาไลน์ฟอสฟา isoenzyme แบบเนื้อเยื่อ⁎ Correspondingauthorat:1104WillowDrive, ChapelHill, NC27517 สหรัฐอเมริกา ที่อยู่อีเมล์: [e-mail], [e-mail] (D. ฟิลลิปส์)(L.E. Case), [e-mail] (D. Griffin), [e-mail] (K. Hamilton), [e-mail] (S.L. Lara), [e-mail] (B. Leiro), [e-mail] (J. Monfreda), [e-mail] (E. Westlake), [e-mail] (P.S. Kishnani).

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การจัดการการบำบัดทางกายภาพของทารกและเด็กที่มี hypophosphatasia

1 บทนำ
Hypophosphatasia เป็นของหายากสืบทอดความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารที่โดดเด่นด้วย undermineralization ของกระดูกและเกิดจาก ity activ- ต่ำของเนื้อเยื่อ isoenzyme เชิญชมของด่าง phosphatase การขาดเอนไซม์ของเนื้อเยื่อ isoenzyme เชิญชมผลด่าง phosphatase ในการยกระดับการไหลเวียนของระดับของพื้นผิวที่รู้จักกันอนินทรีฟอสเฟต pyro- (PPI) และ pyridoxal-5'-ฟอสเฟต (PLP) ยกระดับ extra- ระดับเซลของ PPI ยับยั้งกระดูกที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนในเด็กทารกและเด็กและ osteomalacia ในผู้ใหญ่ ความชุกของ hypophosphatasia รุนแรงประมาณ 1 ใน 300,000 ในขณะที่รูปแบบในระดับปานกลางมากขึ้นของ HPP เกิดขึ้นกับความถี่มากขึ้นคาดว่าจะเป็น 1 ใน 6370 ในประชากรยุโรป
เด็กที่มี hypophosphatasia ฤดูใบไม้ร่วงเป็น 2 ประเภทกว้าง:
1) hypophosphatasia เด็กอมมือ (เริ่มมีอาการหลังคลอด ขอายุ 6 เดือน) เป็นตัวอักษร ized โดยทั่วไปจากการด้อยค่าของเมทริกซ์โครงกระดูกที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ล้มเหลวในการเจริญเติบโตพัฒนาการล่าช้าโลกประนีประนอมทางเดินหายใจเนื่องจากความผิดปกติซึ่งมีโรคกระดูกอ่อนหน้าอก hypotonia และกระดูกหัก nontraumatic มี 50% ถึง 100% อัตราการตายในเด็กทารกคือโดยทั่วไปเนื่องจากการหายใจล้มเหลว.
2) ในวัยเด็ก hypophosphatasia (การโจมตี≥ 6 เดือนถึง b อายุ 18 ปี) เป็นอักษร terized โดยลดอัตราการเสียชีวิตเมื่อเทียบกับรูปแบบเด็ก ๆ แต่มีความเกี่ยวข้อง กับการเจ็บป่วยสูงและลักษณะที่สำคัญของกระดูกอ่อนพิกลพิการซึ่งมีโรคกระดูกอ่อน, การรักษาไม่ดีหรือกระดูกหักกำเริบเตี้ยอาการปวดกล้ามเนื้อและกระดูกกล้ามเนื้ออ่อนแอมอเตอร์พัฒนาการล่าช้าพิกลพิการ valgus เข่าอ่อนแอสะโพกขาและข้อเข่า muscu- lature เดินเดินเตาะแตะผิดปกติหรือเพิ่มขึ้น "ลำต้นแกว่งไปแกว่งมา" และการสูญเสีย ture prema- ของฟัน.
ประเภทอื่น ๆ ของ hypophosphatasia ได้แก่ hypophosphatasia ปริกำเนิดและ hypophosphatasia ผู้ใหญ่ซึ่งจะไม่ถูกกล่าวถึงในความเห็นนี้ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะยอมรับ hypophosphatasia ที่แสดงถึงความต่อเนื่องของโรคเพื่อให้มีการนำเสนอผลงานและคุณสมบัติของโรคซึ่งจะมีการจดดีกว่า nized กับระยะยาวติดตาม.
เมื่อเร็ว ๆ นี้ asfotase อัลฟ่าเป็น recombinant มนุษย์กระดูกที่กำหนดเป้าหมาย , TNSALP เอนไซม์บำบัดทดแทนได้รับการอนุมัติในประเทศแคนาดา, ญี่ปุ่น, ยุโรป, ออสเตรเลีย, และสหรัฐอเมริกาเป็นยาสำหรับ hypophosphatasia Asfotase อัลฟ่าได้แสดงให้เห็นอย่างมีนัยสำคัญรักษาโรคกระดูกอ่อนที่ประเมิน radiologically กับความคืบหน้าการปรับปรุงการทำงานฟังก์ชั่นปอดแข็งแรงความเร็ว, ความคล่องตัวและความเป็นอิสระในการดำเนินกิจกรรมของไอเอ็นจี liv- ในชีวิตประจำวัน (ADL) พร้อมกับความเจ็บปวดที่ลดลงและความอยู่รอดในการปรับปรุง ทารกและเด็กที่มี hypophosphatasia ปริหรือวัยแรกเกิด เป้าหมายของรายงานฉบับนี้คือการเน้นบทบาทของการรักษาทางกายภาพในการบริหารจัดการด้านกล้ามเนื้อและกระดูกของทารกและเด็กที่มี hypophosphatasia ได้.


ย่อ: ADL กิจกรรมในชีวิตประจำวัน; ธ ปท-2-Bruininks Oseretsky ทดสอบวัดความรู้ของมอเตอร์พิมพ์ครั้งที่สอง; CHAQ วัยเด็กการประเมินภาวะสุขภาพแบบสอบถาม; FLACC, ใบหน้า, ขา, กิจกรรม, ร้องไห้, Consolability ชั่ง; HPP, hypophosphatasia; N-Pass, ทารกแรกเกิดอาการปวดปั่นป่วนและใจเย็นชั่ง; Pi ฟอสเฟตนินทรีย์; PLP ฟอสเฟต pyridoxal-5'-; PODCI กุมารผลการเก็บรวบรวมข้อมูลตราสาร; PPI, pyrophosphate นินทรีย์; PRO, ผู้ป่วยที่รายงานการวัดผล; PT กายภาพบำบัด; รอมช่วงของการเคลื่อนไหว; TNSALP เนื้อเยื่อ isoenzyme เชิญชมของด่าง phosphatase.
⁎ Correspondingauthorat: 1104WillowDrive, แชเปิลฮิลล์, NC27517 สหรัฐอเมริกา ที่อยู่ E-mail: [e-mail] (d ฟิลลิป) [e-mail]
(LE Case) [e-mail] (d ริฟฟิน) [e-mail] (เคแฮมิลตัน) [e-mail] (เบนลาร่า) [e-mail] (บี Leiro) [e-mail] (เจ Monfreda) [e-mail] (อีเลก) Priya .kishnani @ duke.edu (PS Kishnani)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การจัดการทางกายภาพบำบัดของทารกและเด็กที่มี hypophosphatasia1 . แนะนำhypophosphatasia เป็นของหายากจากความผิดปกติของการเผาผลาญ ลักษณะของกระดูกที่เกิดจาก undermineralization Activ ity - ต่ำจากเนื้อเยื่อที่ไม่จำเพาะความรู้สึกของวันวาเลนไทน์ . บกพร่องในเอนไซม์จากเนื้อเยื่อที่ไม่จำเพาะของอัลคาไลน์ ฟอสฟาเตสไอโซเอนไซม์ผลในการยกระดับระดับผลิตหมุนเวียนของ บริษัท เป็นที่รู้จัก อนินทรีย์ ไพโรฟอสเฟต ( PPI ) และ pyridoxal-5 ’ - ฟอสเฟต ( PLP ) สูงพิเศษ - มือถือระดับ PPI ยับยั้งกระดูก mineralization นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนในทารกและเด็กและหัวเรือที่มีรูโซ่สมอเรือในผู้ใหญ่ ความชุกของอาการ hypophosphatasia คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 300000 ในขณะที่รูปแบบปานกลางมากขึ้นของเอชพีเกิดขึ้นกับความถี่มากกว่าซึ่งเป็น 1 ใน 6370 ในประชากรของยุโรปเด็ก hypophosphatasia ตกอยู่ใน 2 ประเภทกว้าง :1 ) ไม่เต็มบาท ( เริ่ม hypophosphatasia กลุ่ม B 6 เดือนของอายุ ) เป็นอักขระ - ized โดยรวมทั่วไปของโครงสร้างเมทริกซ์ที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและหัวเรือที่มีรูโซ่สมอเรือ , ความล้มเหลวที่จะเจริญเติบโตพัฒนาการล่าช้าทั่วโลก , ประนีประนอมระบบทางเดินหายใจเนื่องจาก rachitic หน้าอก deformity hypotonia และ nontraumatic หัก มี 50 กับอัตราการตาย 100% ในทารก โดยทั่วไป เนื่องจากระบบหายใจล้มเหลว2 ) เด็ก hypophosphatasia ( เริ่ม≥ 6 เดือน ( อายุ 18 ปี ) charac - terized ลดอัตราการตายโดยเปรียบเทียบกับแบบเด็กอมมือ แต่เกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยสูงและลักษณะสำคัญของโรคกระดูกอ่อน , rachitic ความพิการไม่เป็นรักษาหรือกระดูกหักซ้ำต้นเตี้ย ปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง มอเตอร์พัฒนาการล่าช้า , valgus เข่าพนักงานส่งเอกสาร , อ่อนแอ ลดขา สะโพกและเข่า muscu - lature ผิดปกติ waddling การเดินหรือเพิ่มขึ้น " ลำตัวแกว่ง " เปรม - ture การสูญเสียฟันประเภทอื่น ๆของ hypophosphatasia รวมปริ hypophosphatasia และผู้ใหญ่ hypophosphatasia ซึ่งจะไม่กล่าวถึงในบทความนี้ อย่างไรก็ตาม , มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะยอมรับว่า hypophosphatasia หมายถึงโรคต่อเนื่องเพื่อให้มีการนำเสนอและลักษณะของโรคซึ่งจะดีขึ้น recog - nized ติดตามระยะยาวเมื่อเร็วๆ นี้ asfotase Alfa , มนุษย์ recombinant กระดูก , เป้าหมาย , tnsalp เอนไซม์ทดแทน ได้รับการอนุมัติในแคนาดา , ญี่ปุ่น , ยุโรป , ออสเตรเลีย และสหรัฐอเมริกา เป็นรักษา hypophosphatasia . asfotase อัลฟ่าได้ถูกแสดงอย่างรักษาโรคกระดูกอ่อนเป็นประเมิน radiologically กับความคืบหน้าการทำงานดีขึ้น ปอด func - tion , ความแรง , ความเร็ว , ความคล่องตัว และอิสระในกิจกรรมของลิฟทุกวัน - ing ( ADL ) พร้อมกับลดความเจ็บปวดและปรับปรุงการอยู่รอดในทารกและเด็กกับทารกหรือทารก hypophosphatasia . เป้าหมายของรายงานนี้คือการเน้นบทบาทของกายภาพบำบัดในการจัดการด้านกล้ามเนื้อของทารกและเด็กที่มี hypophosphatasia .อักษรย่อ : ADL , กิจกรรมของชีวิตประจำวัน bot-2 bruininks oseretsky ทดสอบมอเตอร์ , ความสามารถ , รุ่นที่สอง ; chaq แบบสอบถามการประเมินสุขภาพเด็ก ; flacc , ใบหน้า , ขา , กิจกรรม , ร้องไห้ , consolability ขนาด ; เอชพี hypophosphatasia ; n-pass ความเจ็บปวดในทารกแรกเกิด การปั่นและความใจเย็นขนาด ; พี , ฟอสเฟตอนินทรีย์ ; PLP pyridoxal-5 School , - ฟอสเฟต podci เด็กผลการเก็บรวบรวมข้อมูลเครื่องมือ ; PPI , อนินทรีย์ , พบ ; Pro , ผู้ป่วยรายงานการวัดผล ; PT , กายภาพบำบัด รอม ช่วงของการเคลื่อนไหว ; tnsalp ไม่จำเพาะเนื้อเยื่อ , ความรู้สึกของวันวาเลนไทน์ .⁎ correspondingauthorat : 1104willowdrive แชเปิลฮิลล์ , nc27517 , USA , ที่อยู่ : [e-mail] ( D . Phillips ) , [e-mail]( กรณี l.e. ) ( [e-mail] กริฟฟิน ) [e-mail] ( K . Hamilton ) [e-mail] ( S.L . Lara ) [e-mail] ( พ. leiro ) [e-mail] ( เจ monfreda ) [e-mail] ( เช่นเวสต์เลค ) , [e-mail] ( ป.ล. kishnani )