Glucose-6-phosphate dehydrogenase d

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, the most common enzyme deficiency worldwide, causes a spectrum of disease including neonatal hyperbilirubinemia, acute hemolysis, and chronic hemolysis. Persons with this condition also may be asymptomatic. This X-linked inherited disorder most commonly affects persons of African, Asian, Mediterranean, or Middle-Eastern descent. Approximately 400 million people are affected worldwide. Homozygotes and heterozygotes can be symptomatic, although the disease typically is more severe in persons who are homozygous for the deficiency. The conversion of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate to its reduced form in erythrocytes is the basis of diagnostic testing for the deficiency. This usually is done by fluorescent spot test. Different gene mutations cause different levels of enzyme deficiency, with classes assigned to various degrees of deficiency and disease manifestation. Because acute hemolysis is caused by exposure to an oxidative stressor in the form of an infection, oxidative drug, or fava beans, treatment is geared toward avoidance of these and other stressors. Acute hemolysis is self-limited, but in rare instances it can be severe enough to warrant a blood transfusion. Neonatal hyperbilirubinemia may require treatment with phototherapy or exchange transfusion to prevent kernicterus. The variant that causes chronic hemolysis is uncommon because it is related to sporadic gene mutation rather than the more common inherited gene mutation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลูโคส-6-ฟอสเฟต dehydrogenase ขาด ขาดเอนไซม์ที่พบมากที่สุดทั่วโลก เป็นสาเหตุหลัก ๆ ของโรครวม ถึง hyperbilirubinemia ทารกแรกเกิด hemolysis เฉียบพลัน เรื้อรัง hemolysis คนเงื่อนไขนี้อาจแสดงอาการ นี้ลิงค์ X สืบทอดโรคมักมีผลต่อคนเชื้อสายแอฟริกา เอเชีย เมดิเตอร์เรเนียน หรือตะวัน ออกกลาง ประมาณ 400 ล้านคนจะได้รับผลกระทบทั่วโลก Homozygotes และ heterozygotes ได้อาการ ถึงแม้ว่าโรคจะเป็นรุนแรงมากขึ้นในคนที่เป็น homozygous สำหรับการขาด การแปลงของ nicotinamide adenine dinucleotide ฟอสเฟตรูปแบบลงใน erythrocytes เป็นพื้นฐานของการวิเคราะห์ทดสอบที่ขาด โดยปกติจะทำ โดยทดสอบจุดเรืองแสง กลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันทำให้ระดับของเอนไซม์ขาด มีเรียนกับองศาต่าง ๆ ขาดและยามโรค เนื่องจากสัมผัสกับ stressor มี oxidative ในรูปแบบ ของการติดเชื้อ ยา oxidative ถั่ว fava เกิด hemolysis เฉียบพลัน การรักษาจะมุ่งไปทางหลีกเลี่ยงเหล่านี้และอื่น ๆ ลด เฉียบพลัน hemolysis จะจำกัดตนเอง แต่ในกรณีที่หายาก อาจเป็นรุนแรงมากพอที่จะรับประกันการถ่ายโลหิต Hyperbilirubinemia ทารกแรกเกิดอาจต้องรักษา ด้วยการฉีด phototherapy หรือแลกเปลี่ยนเพื่อป้องกัน kernicterus ตัวแปรที่ทำให้เกิด hemolysis เรื้อรังเป็นเรื่องแปลก เพราะมันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่มีมากกว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดทั่วไป

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กลูโคส -6- ฟอสเฟต dehydrogenase ขาดแคลนขาดเอนไซม์ที่พบมากที่สุดทั่วโลกทำให้เกิดคลื่นความถี่ของการเกิดโรครวมทั้งภาวะทารกแรกเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันและเรื้อรังภาว​​ะเม็ดเลือดแดงแตก บุคคลที่มีสภาพเช่นนี้ก็อาจจะไม่มีอาการ นี้ X-เชื่อมโยงความผิดปกติได้รับการถ่ายทอดกันมากที่สุดส่งผลกระทบต่อคนแอฟริกัน, เอเชีย, เมดิเตอร์เรเนียนหรือเชื้อสายตะวันออกกลาง ประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลกได้รับผลกระทบ และ heterozygotes homozygotes สามารถเป็นอาการแม้ว่าโรคมักจะมีความรุนแรงมากขึ้นในบุคคลผู้มี homozygous สำหรับขาด การแปลงฟอสเฟต Nicotinamide adenine dinucleotide รูปแบบที่ลดลงในเม็ดเลือดแดงเป็นพื้นฐานของการทดสอบการวินิจฉัยการขาดที่ นี้มักจะทำโดยการทดสอบจุดเรืองแสง การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันทำให้เกิดระดับที่แตกต่างของการขาดเอนไซม์กับการเรียนที่ได้รับมอบหมายให้เป็นองศาต่างๆของการขาดและโรคสำแดง เพราะภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันเกิดจากการสัมผัสกับแรงกดดันออกซิเดชันในรูปแบบของการติดเชื้อที่ยาเสพติดออกซิเดชันหรือถั่วฟารักษาจะมุ่งเน้นที่การหลีกเลี่ยงการเหล่านี้และอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิดความเครียด ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันเป็นตัว จำกัด แต่ในกรณีที่หายากมันอาจจะรุนแรงพอที่จะรับประกันการถ่ายเลือด ทารกแรกเกิดตัวเหลืองอาจต้องใช้การรักษาด้วยการส่องไฟหรือเปลี่ยนถ่ายเพื่อป้องกันไม่ให้ kernicterus ตัวแปรที่ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังเป็นเรื่องธรรมดาเพราะมันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนเป็นระยะ ๆ แทนที่จะกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาร่วมกันมากขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD , ที่พบมากที่สุดที่ขาดเอนไซม์ทั่วโลก สาเหตุของโรค รวมทั้งการเกิดสเปกตรัมเพิ่มขึ้นไดได , เฉียบพลัน และเรื้อรัง ผู้ที่มีภาวะนี้อาจจะไม่มีอาการ x-linked นี้สืบทอดโรคส่วนใหญ่มักจะมีผลต่อคนแอฟริกา , เอเชีย , เมดิเตอร์เรเนียน , หรือเชื้อสายตะวันออกกลางประมาณ 400 ล้านคนได้รับผลกระทบไปทั่วโลก และ homozygotes ยีนสามารถอาการ แม้ว่าโรคจะรุนแรงมากขึ้นในผู้ที่เป็น ส่วนที่ขาด การแปลงของปูใบ้ของรูปแบบในการลด คือ พื้นฐานของการทดสอบการวินิจฉัยให้ขาดนี้มักจะทำโดยทดสอบจุดเรืองแสง การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันให้ระดับที่แตกต่างกันของการขาดเอนไซม์ ห้องเรียนมอบหมายให้องศาต่างๆของความขาดแคลนและก่อให้เกิดโรค เพราะภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันที่เกิดจากการสัมผัสกับความเครียดออกซิเดชันในรูปแบบของการติดไวรัส ิยา หรือฟาว่าถั่ว การรักษาจะมุ่งสู่การเหล่านี้และปัจจัยอื่น ๆภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน คือ ตนเอง จำกัด แต่ในกรณีที่หายาก มันอาจจะรุนแรงพอที่จะรับประกันการถ่ายเลือด เด็กแรกเกิดที่เพิ่มขึ้นอาจต้องใช้การรักษาด้วยการส่องไฟ หรือเปลี่ยนเลือดเพื่อป้องกันเคอร์นิกเทอรัส . ตัวแปรที่ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังผิดปกติเพราะมันเกี่ยวข้องกับระยะการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่าปกติสืบทอดยีนกลายพันธุ์