What is the normal function of the

What is the normal function of the NEFH gene?
The NEFH gene provides instructions for making a protein component (subunit) of neurofilaments. Neurofilaments make up a structural framework that helps to define the shape and size of nerve cells (neurons). Neurofilaments are assembled from light, medium, and heavy subunits. The heavy subunit is produced from the NEFH gene.
Neurofilaments cross-link with one other, forming bridges that help maintain the diameter of the fiber, or axon, that extends from a neuron. Maintaining a proper axon diameter is important for the transmission of nerve impulses. Neurofilaments are particularly abundant in motor neurons, which are specialized nerve cells in the brain and spinal cord that control muscle movement.
The heavy subunit is made up of three regions: the head, which regulates assembly of neurofilaments; a coiled midsection; and a tail with branches that interact with other proteins (including other neurofilaments). The tail region has a segment called the KSP motif that plays an important role in regulating the functions of neurofilaments.
How are changes in the NEFH gene related to health conditions?
amyotrophic lateral sclerosis - increased risk from variations of the NEFH gene
Mutations in the NEFH gene increase the chances of developing amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a condition characterized by progressive movement problems and muscle wasting. Most of these mutations delete or insert DNA building blocks (nucleotides) in the NEFH gene, which produces a KSP motif that is shorter or longer than normal. The abnormal KSP motif may disrupt cross-linking between neurofilaments. One NEFH gene mutation that can lead to ALS changes a single protein building block (amino acid) used to make the heavy subunit. The effect of this mutation is unknown, but it may impair the assembly of neurofilaments.
It is not known how NEFH gene mutations raise the risk of developing ALS. Disrupted cross-linking or impaired assembly of neurofilaments may lead to the accumulation of these filaments in motor neurons. A buildup of neurofilaments in deteriorating motor neurons appears to be an early feature of ALS. It is unclear, however, whether these deposits play a role in causing this disorder or are a byproduct of dying motor neurons.
Where is the NEFH gene located?
Cytogenetic Location: 22q12.2
Molecular Location on chromosome 22: base pairs 29,480,191 to 29,491,289

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เป็นหน้าที่ปกติของยีน NEFH อะไร
ยีน NEFH ให้คำแนะนำสำหรับการทำส่วนประกอบของโปรตีน (subunit) ของ neurofilaments Neurofilaments ทำขึ้นกรอบโครงสร้างที่ช่วยในการกำหนดรูปร่างและขนาดของเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) Neurofilaments จะประกอบจากแสงกลางและหน่วยย่อยหนัก subunit หนักผลิตจากยีน NEFH
Neurofilaments ข้ามการเชื่อมโยงกับคนอื่น ๆ หนึ่งสร้างสะพานที่ช่วยรักษาเส้นผ่าศูนย์กลางของเส้นใยหรือซอนที่ยื่นออกมาจากเซลล์ประสาท ที่ยังคงรักษาขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางซอนที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการส่งกระแสประสาท Neurofilaments มีมากมายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในมอเตอร์เซลล์ซึ่งเป็นเซลล์ประสาทเฉพาะในสมองและเส้นประสาทไขสันหลังที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ
subunit หนักถูกสร้างขึ้นจากสามภูมิภาค: หัวซึ่งควบคุมการชุมนุมของ neurofilaments; ส่วนกลางขด; และหางมีสาขาที่มีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนชนิดอื่น ๆ (รวมถึง neurofilaments อื่น ๆ ) ภูมิภาคหางมีส่วนที่เรียกว่าบรรทัดฐาน KSP ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการทำงานของ neurofilaments
วิธีการเปลี่ยนแปลงยีน NEFH ที่เกี่ยวข้องกับสภาวะสุขภาพ?
Amyotrophic ข้างตีบ - ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากรูปแบบของ NEFH ยีน
กลายพันธุ์ใน NEFH ยีนที่เพิ่มโอกาสในการพัฒนาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (ALS) สภาพปัญหาที่โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวก้าวหน้าและการสูญเสียกล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์เหล่านี้ลบหรือแทรกหน่วยการสร้างดีเอ็นเอ (นิวคลีโอ) ในยีน NEFH ซึ่งก่อให้เกิดบรรทัดฐาน KSP ที่สั้นหรือยาวกว่าปกติ มาตรฐาน KSP ผิดปกติอาจรบกวนการข้ามการเชื่อมโยงระหว่าง neurofilaments หนึ่ง NEFH การกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลง ALS สร้างบล็อกโปรตีนเดียว (กรดอะมิโน) มาใช้เพื่อให้ subunit หนัก ผลกระทบของการกลายพันธุ์นี้เป็นที่รู้จัก แต่มันอาจทำให้เสียการชุมนุมของ neurofilaments
มันไม่มีใครรู้ว่าการกลายพันธุ์ของยีน NEFH เพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา ALS กระจัดกระจายข้ามการเชื่อมโยงหรือประกอบบกพร่องของ neurofilaments อาจนำไปสู่การสะสมของเส้นใยเหล่านี้ในมอเตอร์เซลล์ สะสมของ neurofilaments ทวีความรุนแรงขึ้นในมอเตอร์เซลล์ที่ดูเหมือนจะเป็นคุณสมบัติแรกของ ALS มันยังไม่ชัดเจน แต่ไม่ว่าจะเป็นเงินฝากเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการก่อให้เกิดโรคนี้หรือเป็นผลพลอยได้จากการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์
อยู่ที่ไหนยีน NEFH อยู่?
ทาง cytogenetic ที่อยู่: 22q12.2
โมเลกุลที่อยู่บนโครโมโซม 22: ฐานคู่ 29480191 เพื่อ 29491289

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สิ่งที่เป็นหน้าที่ปกติของ nefh ยีน ?
nefh ยีนให้คําแนะนําสําหรับการทําโปรตีนส่วนประกอบ ( 1 ) neurofilaments . neurofilaments ประกอบขึ้นเป็นโครงสร้างกรอบที่ช่วยในการกำหนดรูปร่างและขนาดของ เซลล์ประสาท ( neurons ) neurofilaments ประกอบจากแสงกลางและหนักหน่วย . ที่ 1 หนักผลิตจาก nefh
ยีนneurofilaments ข้ามเชื่อมโยงกัน เป็นสะพานที่ช่วยรักษาเส้นผ่าศูนย์กลางของเส้นใยหรือแอกซอนที่ขยายจากเซลล์ประสาท . การรักษาที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับเส้นผ่าศูนย์กลางแอกซอนการส่งผ่านของกระแสประสาท . neurofilaments มีมากมายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์ประสาท ซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญเซลล์ประสาทในสมอง และเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อในการเคลื่อนไหว
ที่หนักซึ่งถูกสร้างขึ้นจากสามภูมิภาค : หัว ที่ควบคุมการประกอบ neurofilaments ; ขดส่วนกลาง และหาง มีสาขาที่โต้ตอบกับโปรตีนอื่น ๆ ( รวมทั้ง neurofilaments อื่น ๆ ) บริเวณหางมีกลุ่มที่เรียกว่า KSP แม่ลายที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการทำงานของ neurofilaments .
ว่ามีการเปลี่ยนแปลงใน nefh ยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพ
โรคเอแอลเอส - เพิ่มความเสี่ยงจากการเปลี่ยนแปลงของยีน
nefh การกลายพันธุ์ในยีน nefh เพิ่มโอกาสของการพัฒนาโรคเอแอลเอส ( ALS ) เงื่อนไขลักษณะการเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อและปัญหาการเปลืองที่สุดของการกลายพันธุ์เหล่านี้ลบหรือแทรกบล็อกสร้างดีเอ็นเอ ( เบส ) ใน nefh ยีนซึ่งผลิต KSP แม่ลายที่สั้นหรือยาวกว่าปกติ แม่ลาย KSP ผิดปกติอาจทำให้การเชื่อมโยงระหว่าง neurofilaments . หนึ่ง nefh การเกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงและสร้างบล็อกเดียวโปรตีน ( กรดอะมิโน ) ที่ใช้ในการทำซึ่งหนักผลของการกลายพันธุ์นี้เป็นที่รู้จัก แต่ก็อาจทำให้เสียภา neurofilaments .
มันไม่เป็นที่รู้จักว่า nefh ยีนยีนเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา ALS หยุดชะงักเมื่อหรือบกพร่องประกอบ neurofilaments อาจนำไปสู่การสะสมของเส้นใยเหล่านี้ในเซลล์ประสาท . การสะสมของ neurofilaments ในทวีเซลล์ประสาท ที่ดูเหมือนจะเป็นคุณสมบัติแรกของ ALSมันก็ไม่มีความชัดเจน อย่างไรก็ตาม ไม่ว่า เงินฝากเหล่านี้มีบทบาทในการก่อให้เกิดโรคนี้ หรือจะเป็นผลพลอยได้ของตาย เซลล์ประสาท .
ที่เป็น nefh ยีนอยู่ ? ที่ตั้ง : 22q12.2

เซลล์พันธุศาสตร์ตำแหน่งโมเลกุลบนโครโมโซม 22 คู่เบส 29480191 เพื่อ 29491289