What is Neurofibromatosis?The neuro

What is Neurofibromatosis?

The neurofibromatoses are genetic disorders that cause tumors to grow in the nervous system. The tumors begin in the supporting cells that make up the nerves and the myelin sheath--the thin membrane that envelops and protects the nerves. These disorders cause tumors to grow on nerves and produce other abnormalities such as skin changes and bone deformities. Although many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through mutation (change) in an individual's genes. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to succeeding generations. Scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2), and schwannomatosis, a type that was once considered to be a variation of NF2. NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. Symptoms of NF1, which may be evident at birth and nearly always by the time the child is 10 years old, may include light brown spots on the skin ("cafe-au-lait" spots), two or more growths on the iris of the eye, a tumor on the optic nerve, a larger than normal head circumference, and abnormal development of the spine, a skull bone, or the tibia. NF2 is less common and is characterized by slow-growing tumors on the eighth cranial nerves. The tumors cause pressure damage to neighboring nerves. To determine whether an individual has NF2, a physician looks for eighth nerve tumors, cataracts at an early age or changes in the retina that may affect vision, other nervous system tumors and similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child. The distinctive feature of schwannomatosis is the development of multiple schwannomas (tumors made up of certain cells) everywhere in the body except on the vestibular branch of the 8th cranial nerve. The dominant symptom is pain, which develops as a schwannoma enlarges or compresses nerves or adjacent tissue. Some people may develop numbness, tingling, or weakness in the fingers and toes.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Neurofibromatosis คืออะไรThe neurofibromatoses are genetic disorders that cause tumors to grow in the nervous system. The tumors begin in the supporting cells that make up the nerves and the myelin sheath--the thin membrane that envelops and protects the nerves. These disorders cause tumors to grow on nerves and produce other abnormalities such as skin changes and bone deformities. Although many affected persons inherit the disorder, between 30 and 50 percent of new cases arise spontaneously through mutation (change) in an individual's genes. Once this change has taken place, the mutant gene can be passed on to succeeding generations. Scientists have classified the disorders as neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2), and schwannomatosis, a type that was once considered to be a variation of NF2. NF1 is the more common type of the neurofibromatoses. In diagnosing NF1, a physician looks for changes in skin appearance, tumors, or bone abnormalities, and/or a parent, sibling, or child with NF1. Symptoms of NF1, which may be evident at birth and nearly always by the time the child is 10 years old, may include light brown spots on the skin ("cafe-au-lait" spots), two or more growths on the iris of the eye, a tumor on the optic nerve, a larger than normal head circumference, and abnormal development of the spine, a skull bone, or the tibia. NF2 is less common and is characterized by slow-growing tumors on the eighth cranial nerves. The tumors cause pressure damage to neighboring nerves. To determine whether an individual has NF2, a physician looks for eighth nerve tumors, cataracts at an early age or changes in the retina that may affect vision, other nervous system tumors and similar signs and symptoms in a parent, sibling, or child. The distinctive feature of schwannomatosis is the development of multiple schwannomas (tumors made up of certain cells) everywhere in the body except on the vestibular branch of the 8th cranial nerve. The dominant symptom is pain, which develops as a schwannoma enlarges or compresses nerves or adjacent tissue. Some people may develop numbness, tingling, or weakness in the fingers and toes.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เป็น Neurofibromatosis อะไรneurofibromatoses มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดเนื้องอกที่จะเติบโตในระบบประสาท เนื้องอกเริ่มขึ้นในเซลล์สนับสนุนที่ทำขึ้นเส้นประสาทและ myelin ปลอกที่ - เยื่อบางที่ห่อหุ้มและปกป้องเส้นประสาท ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดเนื้องอกที่จะเติบโตในประสาทและการผลิตผิดปกติอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงของผิวและความผิดปกติของกระดูก แม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากได้รับมรดกความผิดปกติระหว่าง 30 และร้อยละ 50 ของผู้ป่วยรายใหม่เกิดขึ้นตามธรรมชาติผ่านการกลายพันธุ์ (เปลี่ยน) ในยีนของแต่ละบุคคล เมื่อการเปลี่ยนแปลงนี้ได้ที่สถานที่ยีนกลายพันธุ์ที่สามารถส่งผ่านไปยังรุ่นที่ประสบความสำเร็จ นักวิทยาศาสตร์ได้จำแนกความผิดปกติเป็นชนิด neurofibromatosis 1 (NF1) ประเภท neurofibromatosis 2 (NF2) และ schwannomatosis ชนิดที่ได้รับการพิจารณาครั้งที่จะเป็นรูปแบบของ NF2 เป็น NF1 เป็นชนิดที่พบมากขึ้นของ neurofibromatoses ในการวินิจฉัย NF1 แพทย์จะมองหาการเปลี่ยนแปลงในลักษณะผิวเนื้องอกหรือความผิดปกติของกระดูกและ / หรือพ่อแม่พี่น้องหรือเด็กที่มี NF1 อาการของ NF1 ซึ่งอาจจะเป็นที่เห็นได้ชัดที่เกิดและเกือบตลอดเวลาตามเวลาที่เด็กอายุ 10 ปีที่อาจรวมถึงการจุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง ("คาเฟ่-au-Lait" จุด) สองคนหรือมากกว่าการเจริญเติบโตในม่านตาของ ตาเนื้องอกที่ประสาทตาที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติรอบศีรษะและการพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังกระดูกกะโหลกศีรษะหรือแข้ง NF2 เป็นเรื่องธรรมดาที่น้อยลงและมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยเนื้องอกที่เจริญเติบโตช้าในเส้นประสาทสมองที่แปด เนื้องอกดันทำให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทที่อยู่ใกล้เคียง เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลที่มี NF2 แพทย์มองหาเนื้องอกของเส้นประสาทที่แปด, ต้อกระจกในวัยเด็กหรือการเปลี่ยนแปลงในจอประสาทตาที่อาจส่งผลกระทบต่อวิสัยทัศน์เนื้องอกในระบบประสาทอื่น ๆ และสัญญาณและอาการที่คล้ายกันในพ่อแม่พี่น้องหรือเด็ก คุณลักษณะที่โดดเด่นของ schwannomatosis คือการพัฒนาของหลาย schwannomas (เนื้องอกที่สร้างขึ้นจากเซลล์หนึ่ง) ทุกที่ในร่างกายยกเว้นสาขาขนถ่ายของเส้นประสาทสมองที่ 8 อาการที่โดดเด่นคือความเจ็บปวดที่พัฒนาเป็น schwannoma ขยายหรือบีบอัดเส้นประสาทหรือเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกัน บางคนอาจจะพัฒนาอาการชารู้สึกเสียวซ่าหรือความอ่อนแอในนิ้วมือและนิ้วเท้า

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

neurofibromatosis คืออะไร ?

neurofibromatoses ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกเติบโตในระบบประสาท เนื้องอกในเซลล์ที่เริ่มสนับสนุนให้สมองและเยื่อหุ้มไมอีลิน -- เยื่อบางๆที่ห่อหุ้มและปกป้องเส้นประสาท ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นตามเส้นประสาทและผลิตความผิดปกติอื่น ๆเช่นการเปลี่ยนแปลงที่ผิวและกระดูกผิดรูป .แม้ว่าผู้ได้รับผลกระทบหลายสืบทอดโรค ระหว่าง 30 และร้อยละ 50 ของผู้ป่วยรายใหม่เกิดขึ้นอย่างเป็นธรรมชาติผ่านการกลายพันธุ์ ( เปลี่ยน ) ในยีนของแต่ละบุคคล เมื่อการเปลี่ยนแปลงนี้ได้ถ่ายสถานที่ ยีนที่กลายพันธุ์สามารถผ่านใน succeeding รุ่น นักวิทยาศาสตร์ได้จำแนกความผิดปกติเป็น neurofibromatosis ประเภท 1 ( nf1 ) neurofibromatosis 2 ชนิด ( nf2 schwannomatosis ) , และ ,ชนิดที่ครั้งหนึ่งเคยถือว่าเป็นรูปแบบของ nf2 . nf1 เป็นชนิดที่พบมากขึ้นของ neurofibromatoses . ในการวินิจฉัย nf1 , แพทย์จะมองหาการเปลี่ยนแปลงในลักษณะผิวหนัง เนื้องอก หรือ กระดูกผิดปกติ และ / หรือ พ่อแม่ พี่น้อง หรือลูก มี nf1 . อาการของ nf1 ซึ่งอาจจะเห็นได้ในการเกิดและเกือบตลอดเวลา โดยเวลาที่เด็ก 10 ขวบอาจรวมถึงจุดสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง ( " Cafe au lait " ปอ ) , สองหรือมากกว่าการเจริญบนม่านตาของตา เนื้องอกที่ประสาทตา มีขนาดใหญ่กว่าเส้นรอบวงหัวปกติ และภาวะผิดปกติของกระดูกสันหลัง , กะโหลกศีรษะกระดูกหรือกระดูกหน้าแข้ง nf2 น้อยเป็นปกติและมีลักษณะเนื้องอกเติบโตช้าในแปดเส้นประสาทสมอง . เนื้องอกก่อให้เกิดความเสียหายใกล้เคียงความดันที่เส้นประสาทเพื่อตรวจสอบว่าบุคคลมี nf2 , หมอดู จะมีเส้นประสาทเนื้องอก โรคต้อกระจกที่อายุต้น หรือการเปลี่ยนแปลงในจอตาที่อาจมีผลต่อวิสัยทัศน์ ระบบอื่น ๆและอาการเนื้องอกประสาท และสัญญาณที่คล้ายกันในพ่อแม่ พี่น้อง หรือลูกคุณสมบัติที่โดดเด่นของ schwannomatosis คือการพัฒนาของหลาย schwannomas ( เนื้องอกที่สร้างขึ้นจากเซลล์บางเซลล์ ) ทุกที่ในร่างกาย ยกเว้นในการทรงตัวสาขาของเส้นประสาท 8 อาการเด่นคือความเจ็บปวด ซึ่งพัฒนาเป็นขยายหรือบีบอัดเส้นประสาทชวหรือเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกัน บางคนอาจพัฒนาชา , การรู้สึกเสียวซ่าหรือความอ่อนแอในนิ้วมือ นิ้วเท้า