Excess ammonia generated from prote

Excess ammonia generated from protein nitrogen is removed by the urea cycle, a process mediated by several enzymes and transporters (Table 434e-1). Complete absence of any of these enzymes usually causes severe hyperammonemia in newborns, while milder variants can be seen in adults. The accumulation of ammonia and glutamine leads to brain edema and direct neuronal toxicity. Deficiencies in urea cycle enzymes are individually rare, but as a group, they affect about 1:25,000 individuals. They are all transmitted as autosomal recessive traits, with the exception of ornithine transcarbamylase deficiency, which is X-linked. Hepatocytes of females with ornithine transcarbamylase deficiency express either the normal or the mutant allele due to random X-inactivation and may be unable to remove excess ammonia if mutant cells are predominant.

Infants with classic urea cycle defects present at 1–4 days of life with refusal to eat and lethargy progressing to coma and death. Milder enzyme deficiencies present with protein avoidance, recurrent vomiting, migraine, mood swings, chronic fatigue, irritability, and disorientation that can progress to coma. Females with ornithine transcarbamylase deficiency can present at time of childbirth due to the combination of involuntary fasting and stress that favors catabolism. The diagnosis requires measurement of plasma ammonia, plasma amino acids, and urine orotic acid, useful for differentiating ornithine transcarbamylase deficiency from carbamyl phosphate synthase-1 and N-acetylglutamate synthase deficiency. Hyperammonemia can also be caused by liver disease from any cause and several organic acidemias and fatty acid oxidation defects (the latter two excluded by the analysis of urine organic acids and plasma acylcarnitine profile).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สร้างจากโปรตีนไนโตรเจนแอมโมเนียส่วนเกินจะถูกเอาออก โดยรอบยูเรีย กระบวนการไกล่เกลี่ย โดยเอนไซม์ต่าง ๆ และขนส่ง (ตาราง 434e-1) ขาดความสมบูรณ์ของเอนไซม์เหล่านี้ทำให้เกิด hyperammonemia รุนแรงปกติในทารกแรกเกิด ในขณะที่ตัวแปรจ้าสามารถดูได้ในผู้ใหญ่ การสะสมของแอมโมเนียและกลูตาสู่สมองบวมและเป็นพิษต่อเส้นประสาทโดยตรง ข้อบกพร่องในเอนไซม์รอบยูเรียมีเอกลักษณ์หายาก แต่เป็นกลุ่ม พวกเขามีผลเกี่ยวกับบุคคล 1:25,000 พวกเขาจะถูกส่งทั้งหมดเป็น autosomal ลักษณะแก่นสานต์ ยกเว้นขาด transcarbamylase ornithine ซึ่งจะเชื่อมโยง X เซลล์ตับของเพศหญิงกับ ornithine transcarbamylase ขาดด่วนปกติหรือกลายพันธุ์อัลเนื่องจากสุ่ม X-เลิก และอาจไม่สามารถเอาแอมโมเนียส่วนเกินเซลล์กลายพันธุ์เป็นเด่นทารกที่ มียูเรียคลาสสิกบกพร่องวงจร 1 – 4 วันของชีวิตกับการปฏิเสธที่จะกินและความง่วงความคืบหน้าอาการโคม่าและตาย การขาดเอนไซม์จ้าปัจจุบันกับหลีกเลี่ยงโปรตีน กำเริบอาเจียน ไมเกรน อารมณ์แปรปรวน อ่อนเพลียเรื้อรัง ความหงุดหงิด และสับสนที่สามารถพัฒนาไปโคม่า ผู้หญิงที่ มีขาด ornithine transcarbamylase สามารถนำเสนอในขณะคลอดเนื่องจากการรวมกันของการถือศีลอดโดยไม่สมัครใจและความเครียดที่โปรดปรานแคแทบอลิซึม การวินิจฉัยต้องตรวจวัดแอมโมเนียพลาสม่า พลาสม่ากรดอะมิโน และปัสสาวะ orotic กรด ประโยชน์สำหรับแตกต่าง ornithine transcarbamylase ขาดจาก carbamyl ฟอสเฟต synthase-1 และ N acetylglutamate synthase ขาด Hyperammonemia สามารถยังเกิดจากโรคตับจากสาเหตุใด ๆ และหลาย acidemias อินทรีย์ และกรดไขมันบกพร่องเกิดออกซิเดชัน (หลังทั้งสองถูกแยกออก โดยการวิเคราะห์ปัสสาวะกรดอินทรีย์และโพรไฟล์พลา acylcarnitine)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

แอมโมเนียส่วนเกินที่เกิดจากไนโตรเจนโปรตีนจะถูกลบออกจากวงจรยูเรียกระบวนการไกล่เกลี่ยโดยเอนไซม์หลายและขนส่ง (ตาราง 434E-1) ขาดสมบูรณ์ใด ๆ ของเอนไซม์เหล่านี้มักจะทำให้เกิด hyperammonemia รุนแรงในทารกแรกเกิดในขณะที่สายพันธุ์ที่รุนแรงน้อยลงสามารถมองเห็นได้ในผู้ใหญ่ การสะสมของแอมโมเนียและกลูตานำไปสู่อาการบวมน้ำที่สมองและความเป็นพิษของเซลล์ประสาทโดยตรง ข้อบกพร่องในเอนไซม์วงจรยูเรียเป็นของหายากรายบุคคล แต่เป็นกลุ่มที่พวกเขาส่งผลกระทบต่อประมาณ 1: 25,000 บุคคล พวกเขาจะถูกส่งทั้งหมดเป็นลักษณะ autosomal ถอยด้วยข้อยกเว้นของการขาด transcarbamylase ornithine ซึ่งเป็น X-linked เซลล์ตับของผู้หญิงที่มีการขาด transcarbamylase Ornithine แสดงทั้งปกติหรืออัลลีลกลายพันธุ์เนื่องจากการสุ่ม X-การใช้งานและอาจจะไม่สามารถที่จะลบส่วนเกินแอมโมเนียถ้าเซลล์กลายพันธุ์เด่น.

ทารกที่มีข้อบกพร่องวงจรยูเรียคลาสสิกในปัจจุบันที่ 1-4 วันของชีวิตกับ ปฏิเสธที่จะกินและมิทธะความคืบหน้าไปสูงอาการโคม่าและความตาย ข้อบกพร่องของเอนไซม์จ้าปัจจุบันที่มีการหลีกเลี่ยงโปรตีนอาเจียนกำเริบไมเกรนชิงช้าอารมณ์อ่อนเพลียเรื้อรังหงุดหงิดและสับสนที่สามารถพัฒนาไปสู่อาการโคม่า หญิงที่มีการขาด transcarbamylase Ornithine สามารถนำเสนอในช่วงเวลาของการคลอดบุตรเนื่องจากการรวมกันของการอดอาหารโดยไม่สมัครใจและความเครียดที่โปรดปราน catabolism การวินิจฉัยต้องมีการวัดของแอมโมเนียพลาสม่า, พลาสม่ากรดอะมิโนและกรดปัสสาวะ orotic ประโยชน์สำหรับความแตกต่างของการขาด transcarbamylase Ornithine จาก carbamyl ฟอสเฟตเทส-1 และขาดเทส N-acetylglutamate hyperammonemia นอกจากนี้ยังสามารถเกิดจากโรคตับจากสาเหตุใด ๆ และ acidemias อินทรีย์หลายและข้อบกพร่องของกรดไขมันออกซิเดชัน (หลังทั้งสองได้รับการยกเว้นจากการวิเคราะห์ของกรดอินทรีย์ปัสสาวะและโปรไฟล์พลาสม่า acylcarnitine) ที่