The documentary about genetic britt

The documentary about genetic brittle bone disorder "Osteogenesis Imperfecta".
Osteogenesis imperfecta (OI and sometimes known as brittle bone disease, or "Lobstein syndrome") is a congenital bone disorder characterized by brittle bones that are prone to fracture. People with OI are born with defective connective tissue, or without the ability to make it, usually because of a deficiency of Type-I collagen. Eight types of OI can be distinguished. Most cases are caused by mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes.

Diagnosis of OI is based on the clinical features and may be confirmed by collagen or DNA testing. There is no cure for OI. Treatment is aimed at increasing overall bone strength to prevent fracture and maintain mobility. The incidence of OI is estimated to be one per 20,000 live births.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในสารคดีเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมกระดูกเปราะ "Osteogenesis Imperfecta"
Osteogenesis imperfecta (อ้อย และบางครั้งเรียกว่าโรคกระดูกเปราะ หรือ "กลุ่มอาการ Lobstein") เป็นกระดูกแต่กำเนิดโรคลักษณะกระดูกเปราะที่มีแนวโน้มที่ร้าว คนที่ มีอ้อยจะเกิดเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีตำหนิ หรือ ไม่สามารถทำมัน ปกติเนื่องจากขาดชนิด-ผมคอลลาเจน แปดชนิดของอ้อยสามารถแตกต่างกัน ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน COL1A1 และ COL1A2 ยีน

วินิจฉัยของอ้อยขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิก และอาจได้รับการยืนยัน โดยคอลลาเจนหรือการทดสอบดีเอ็นเอ การรักษาสำหรับอ้อยไม่ได้ การรักษาจะมุ่งเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกโดยรวมเพื่อป้องกันกระดูก และรักษาความคล่องตัว อุบัติการณ์ของอ้อยคือประมาณหนึ่งต่อ 20000 สดเกิดขึ้น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สารคดีเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมกระดูกเปราะ "osteogenesis Imperfecta"
osteogenesis imperfecta (OI และบางครั้งเรียกว่าโรคกระดูกเปราะหรือ "ซินโดรม Lobstein") เป็นความผิดปกติของกระดูกพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยกระดูกเปราะที่มีแนวโน้มที่จะแตกหัก ผู้ที่มี OI จะเกิดกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันข้อบกพร่องหรือไม่มีความสามารถในการทำให้มันปกติจะเป็นเพราะการขาดของฉันประเภทคอลลาเจน แปดประเภท OI จะประสบความสำเร็จ กรณีส่วนใหญ่มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ใน COL1A1 และยีน COL1A2 วินิจฉัย OI จะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกและอาจได้รับการยืนยันโดยคอลลาเจนหรือการทดสอบดีเอ็นเอ มีการรักษา OI ไม่ การรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกโดยรวมเพื่อป้องกันการแตกหักและรักษาความคล่องตัว อุบัติการณ์ของ OI เป็นที่คาดกันว่าจะเป็นหนึ่งต่อ 20,000 ที่เกิดอยู่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เอกสารเกี่ยวกับพันธุกรรมโรคกระดูกเปราะ " โรค nosteogenesis imperfecta " .
โรค nosteogenesis imperfecta ( OI และบางครั้งเรียกว่าโรคกระดูกเปราะหรือ " lobstein ซินโดรม " ) เป็นแต่กำเนิด โรคกระดูกเปราะ กระดูกมีลักษณะที่มักจะแตก คนที่นี่จะเกิดกับเนื้อเยื่อที่บกพร่อง หรือมีความสามารถในการทำปกติ เพราะขาดประเภทคอลลาเจน แปดประเภทนี่สามารถโดดเด่น กรณีส่วนใหญ่จะเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนและ col1a1 col1a2

การวินิจฉัยของอ้อยจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกและอาจได้รับการยืนยันโดยคอลลาเจนหรือการทดสอบดีเอ็นเอ ไม่มีวิธีรักษานี่ การรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การเพิ่มความแข็งแรงของกระดูก ป้องกันการแตกหัก และรักษาโดยการอุบัติการณ์ของออยประมาณหนึ่งต่อ 20 , 000 อาศัยอยู่เกิด