In the present paper we report an e

In the present paper we report an extremely rare case of mosaicism of 45,X/47,XX,+13 in a 28-year-old women. The patient was referred for cytogenetic evaluation for secondary amenorrhoea. The patient was found to have some mild characteristic features of Turner syndrome such as wide carrying angle and short stature. Ultrasound examination revealed the presence of a small sized uterus and bilateral streak ovaries. G-banded chromosome analysis revealed a mosaic female karyotype involving two different cell lines. One cell line (72% of analysed metaphases) presented monosomy of X while the remaining 28% of cells showed trisomy of chromosome 13. Fluorescence in situ hybridization (FISH) with locus specific probe for trisomy 13 and CEP X for monosomy X substantiated the results obtained from karyotyping.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในปัจจุบันกระดาษที่ เรารายงานกรณีหายากมากของ mosaicism 45, X / 47, XX, + 13 ในผู้หญิงอายุ 28 ปี ผู้ป่วยถูกเรียกสำหรับการประเมินรอง amenorrhoea cytogenetic ผู้ป่วยที่พบมีบางคุณลักษณะอ่อนลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เช่นมุมกว้างถือและขนาดสั้น การตรวจอัลตร้าซาวด์เปิดเผยสถานะของมดลูกมีขนาดเล็กและรังไข่ติดทวิภาคี การวิเคราะห์โครโมโซมแถบ G เผยอาศัยอยู่โมเสกหญิงเกี่ยวข้องกับบรรทัดสองบรรทัดในเซลล์แตกต่างกัน เซลล์หนึ่งบรรทัด (72% ของ metaphases วิเคราะห์) แสดง monosomy ของ X ในขณะที่อีก 28% ของเซลล์พบว่า trisomy ของโครโมโซม 13 เรืองแสงในแหล่งกำเนิด hybridization (ปลา) โลกัสโพลโพรบเฉพาะสำหรับ trisomy 13 และ CEP X สำหรับ monosomy X พิสูจน์ผลลัพธ์ที่ได้จาก karyotyping

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในกระดาษปัจจุบันเรารายงานกรณีที่หายากมากของ mosaicism 45, X / 47, XX + 13 ในผู้หญิง 28 ปี ผู้ป่วยก็จะเรียกสำหรับการประเมินผลทาง cytogenetic สำหรับ amenorrhoea รอง ผู้ป่วยก็พบว่ามีลักษณะบางอย่างที่ไม่รุนแรงของโรคเช่นเทอร์เนอมุมตามบัญชีกว้างและเตี้ย การตรวจอัลตราซาวนด์เผยให้เห็นการปรากฏตัวของมดลูกขนาดเล็กและรังไข่แนวทวิภาคี วิเคราะห์โครโมโซม G-banded เปิดเผยโครโมโซมเพศหญิงกระเบื้องโมเสคที่เกี่ยวข้องกับทั้งสองสายพันธุ์เซลล์ที่แตกต่างกัน สายพันธุ์ของเซลล์หนึ่ง (72% ของ metaphases วิเคราะห์) นำเสนอ monosomy ของ X ในขณะที่ส่วนที่เหลืออีก 28% ของเซลล์ที่แสดงให้เห็น trisomy โครโมโซม 13. เรืองแสงในแหล่งกำเนิดพันธุ์ (FISH) ที่มีความเชื่ออำนาจสอบสวนที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ trisomy 13 และ CEP X สำหรับ monosomy X ยืนยันผล ที่ได้รับจาก karyotyping

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในกระดาษปัจจุบัน เราเป็นเคสที่หายากมากของรายงานว่า 45 , X / 47 , XX , 13 ในผู้หญิงอายุ 28 ปี ผู้ป่วยที่ถูกเรียกว่าสำหรับการประเมินผลการปลอมแปลง . ผู้ป่วยที่พบว่ามีบางอ่อนลักษณะของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เช่นถือมุมและต้นเตี้ย กว้าง การตรวจอัลตร้าซาวด์พบมีมดลูกและรังไข่ขนาดเล็ก แนวแบบทวิภาคี g-banded การวิเคราะห์โครโมโซมพบกระเบื้องโมเสคหญิงเกี่ยวข้องกับสองบรรทัดในเซลล์ต่าง ๆ เซลล์หนึ่ง ( 72 % ของจำนวน metaphases ) นำเสนอของ X โครโมโซมเดี่ยว ขณะที่อีก 28 % ของเซลล์มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เรืองแสงใน situ hybridization ( FISH ) กับความเชื่อที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ probe ) 13 และเซป X โครโมโซมเดี่ยว x พิสูจน์ผลที่ได้รับจากโครโมโซม .