10.1 Genetic Mutations in Mendelian

10.1 Genetic Mutations in Mendelian Disorders Mendelian disorders are genetic diseases that show Mendelian pattern of inheritance. Traditionally, karyotyping and fluorescent in-situ hybridization (FISH) was used to identify gross genetic abnormalities while in recent years microarrays have provided better resolution. Since most of the genetic abnormalities in a number of Mendelian disorders are small (bp-kbp), HT-NGS with a single nucleotide resolution would be better suited for identifying them. Moreover, HT-NGS systems could be used to sequence the entire exome or targeted exonic regions along with the associated 5’, 3’ and intronic regions for focused genetic variation detection. Additionally, multiplexing capabilities of HT-NGS technology would allow for sequencing small regions of multiple samples in a single lane/ well. Exome sequencing has been used to identify genes underlying rare Mendelian disorders; Miller syndrome [QUERY Reference format – Author name] and Kabuki syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

10.1 พันธุกรรมการกลายพันธุ์ในความผิดปกติของเมนเดลพันธุของเมนเดลพันธุผิดปกติเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงรูปแบบของเมนเดลพันธุของการสืบทอด ประเพณี karyotyping และหลอดฟลูออเรสเซนต์ในพื้นที่ hybridization (ปลา) ถูกใช้เพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมขั้นต้นในขณะที่ในปี microarrays มีความละเอียดดีกว่า เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในจำนวนของความผิดปกติของเมนเดลพันธุมีขนาดเล็ก (bp-kbp), HT-NGS ด้วยความละเอียดเดี่ยวจะจะดีเหมาะสำหรับระบุพวกเขา นอกจากนี้ ระบบ HT NGS สามารถใช้ลำดับ exome ทั้งหมด หรือภูมิภาค exonic 5' ที่เกี่ยวข้อง 3' และภูมิภาค intronic สำหรับการตรวจสอบความผันแปรทางพันธุกรรมเน้นการกำหนดเป้าหมาย นอกจากนี้ มัลติเพล็กซ์แบบความสามารถของเทคโนโลยี HT NGS จะอนุญาตสำหรับภูมิภาคขนาดเล็กหลายอย่างเดียวในการจัดลำดับ / ดี ลำดับ Exome ถูกใช้เพื่อระบุยีนต้นหายากผิดปกติของเมนเดลพันธุ ซินโดรมมิลเลอร์ [รูปแบบอ้างอิงสอบถาม – ชื่อผู้แต่ง] และบุ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

10.1 กลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโรคความผิดปกติของเมนเดลเมนเดลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงรูปแบบของเมนเดลได้รับมรดก ตามเนื้อผ้า karyotyping และเรืองแสง hybridization (FISH) ในแหล่งกำเนิดถูกใช้ในการระบุความผิดปกติท​​างพันธุกรรมขั้นต้นในขณะที่ในปีที่ผ่านมาไมโครอะเรย์ได้ให้ความละเอียดที่ดีกว่า เนื่องจากส่วนใหญ่ของความผิดปกติท​​างพันธุกรรมในจำนวนของความผิดปกติของเมนเดลมีขนาดเล็ก (BP-KBP), HT-NGS ที่มีความละเอียดเดี่ยวเบื่อหน่ายจะเหมาะดีกว่าสำหรับพวกเขาระบุ นอกจากนี้ระบบ HT-NGS สามารถใช้ในการลำดับ exome ทั้งหมดหรือกำหนดเป้​​าหมายภูมิภาค exonic พร้อมกับ 5 ที่เกี่ยวข้อง '3' และภูมิภาค INTRONIC สำหรับการตรวจสอบรูปแบบที่เน้นทางพันธุกรรม นอกจากนี้ความสามารถของเทคโนโลยีมัลติ HT-NGS จะช่วยให้การลำดับภูมิภาคขนาดเล็กของกลุ่มตัวอย่างในหลายช่องทางเดียว / ดี exome ลำดับได้ถูกนำมาใช้ในการระบุความผิดปกติของยีนพื้นฐานของเมนเดลที่หายาก; มิลเลอร์ซินโดรม [รูปแบบการอ้างอิง QUERY - ชื่อผู้เขียน] และดาวน์ซินโดรคาบูกิ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

10.1 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เมนเดลในความผิดปกติชนิดความผิดปกติโรคทางพันธุกรรมที่แสดงรูปแบบชนิดของมรดก ผ้า และโครโมโซมชนิดควบคู่เรืองแสง ( ปลา ) ถูกใช้เพื่อระบุรวมพันธุกรรมผิดปกติในขณะที่ปีล่าสุดการแสดงได้ให้ความละเอียดที่ดีกว่า เนื่องจากส่วนใหญ่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมในหมายเลขของชนิดความผิดปกติเล็ก ( BP kbp ) ht-ngs ด้วยความละเอียดซิงเกิลนิวคลีโอไทด์จะเหมาะสำหรับการระบุพวกเขา นอกจากนี้ ht-ngs ระบบสามารถใช้ลำดับ exome ทั้งหมดหรือเป้าหมาย exonic ภูมิภาคพร้อมกับที่เกี่ยวข้อง 5 " และ 3 " intronic ภูมิภาค เพื่อมุ่งเน้นการตรวจหาความแปรผันทางพันธุกรรม . นอกจากนี้ ความสามารถของเทคโนโลยีมัลติ ht-ngs จะอนุญาตให้สำหรับการติดตามขนาดเล็กภูมิภาคหลายตัวอย่างในเลนเดียว / ดี ลำดับ exome ได้ถูกใช้เพื่อระบุถึงความผิดปกติของยีนชนิดหายาก ; มิลเลอร์ซินโดรม [ แบบสอบถามรูปแบบการอ้างอิงชื่อผู้เขียน ) ] และ คาบูกิ ซินโดรม