What is spinal muscular atrophy?Mus

What is spinal muscular atrophy?

Muscles affected in SMA
The muscles closer to the center of the body (proximal muscles) are usually more affected in spinal muscular atrophy than are the muscles farther from the center (distal muscles).
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease affecting the part of the nervous system that controls voluntary muscle movement.

Most of the nerve cells that control muscles are located in the spinal cord, which accounts for the word spinal in the name of the disease. SMA is muscular because its primary effect is on muscles, which don’t receive signals from these nerve cells. Atrophy is the medical term for getting smaller, which is what generally happens to muscles when they’re not active.

SMA involves the loss of nerve cells called motor neurons in the spinal cord and is classified as a motor neuron disease.

In the most common form of SMA (chromosome 5 SMA, or SMN-related SMA), there is wide variability in age of onset, symptoms and rate of progression. In order to account for these differences, the chromosome 5 SMA often is classified into types 1 through 4.

The age at which SMA symptoms begin roughly correlates with the degree to which motor function is affected: The earlier the age of onset, the greater the impact on motor function. Children who display symptoms at birth or in infancy typically have the lowest level of functioning (type 1). SMA onset in children (types 2 and 3), teens or adults (type 4) generally correlates with increasingly higher levels of motor function.

For more, see Forms of SMA.

What causes SMA?

Chromosome 5 SMA is caused by a deficiency of a motor neuron protein called SMN, for “survival of motor neuron.” This protein, as its name implies, seems to be necessary for normal motor neuron function. Its deficiency is caused by genetic flaws (mutations) on chromosome 5 in a gene called SMN1. Neighboring SMN2 genes can in part compensate for nonfunctional SMN1 genes.

Recent evidence suggests that a lack of SMN also may affect muscle cells directly.

Other forms of SMA (non-chromosome 5) are caused by mutations in other genes. For example, an X chromosome gene called UBE1 has been identified that, when mutated, causes X-linked SMA. Flaws in the cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1 (DYNC1H1) gene on chromosome 14 also have been found to lead to a rare form of SMA, called SMA-LED, which predominantly affects the leg muscles.

For more, see Causes/Inheritance.

What are the symptoms of SMA?

SMA symptoms cover a broad spectrum ranging from mild to severe.

The primary symptom of chromosome 5-related (SMN-related) SMA is weakness of the voluntary muscles. The muscles most affected are those closest to the center of the body, such as those of the shoulders, hips, thighs and upper back. Special complications occur if the muscles used for breathing and swallowing are affected, resulting in abnormalities in these functions. If the muscles of the back weaken, spinal curvatures can develop.

There's a great deal of variation in the age of onset and level of motor function achieved in chromosome 5-related SMA. These are roughly correlated with how much functional SMN protein is present in the motor neurons, which in turn is correlated with how many SMN2 genes a person has.

Sensory, mental and emotional functioning are entirely normal in chromosome-5 SMA.

X-linked SMA caused by a flawed UBE1 closely resembles the most severe, infantile-onset form of chromosome-5 SMA — except that it also affects the joints.

Chromosome 14-related SMA due to mutations in the DYNC1H1 gene is not fatal. People affected by the disease typically experience moderate weakness, mostly in the leg muscles.

For more, see Signs and Symptoms.

What is the progression of SMA?

In chromosome 5-related SMA, the later the symptoms begin and the more SMN protein there is, the milder the course of the disease is likely to be. While in the past, infants with SMA typically did not survive more than two years, today most doctors now consider SMN-related SMA to be a continuum and prefer not to make rigid predictions about life expectancy or weakness based strictly on age of onset.

What is the status of research on SMA?

Research has focused on strategies to increase the body's production of SMN protein, lacking in the chromosome 5-related forms of the disease. Approaches in this and other forms of SMA include methods to help motor neurons survive in adverse circumstances.

For more, see Research, SMA: Full Speed Ahead and In Focus: Spinal Muscular Atrophy (SMA).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สันหลังฝ่อกล้ามเนื้อคืออะไรกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบใน SMAกล้ามเนื้อใกล้กับศูนย์กลางของร่างกาย (proximal กล้ามเนื้อ) จะมักมีผลกระทบในสันหลังฝ่อกล้ามเนื้อกว่ากล้ามเนื้อ farther from ตัว (กล้ามเนื้อกระดูก)สันหลังฝ่อกล้ามเนื้อ (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อส่วนของระบบประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อความสมัครใจเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อส่วนใหญ่จะอยู่ในสันหลัง ซึ่งสำหรับคำว่าสันหลังในโรค SMA เป็นกล้ามเนื้อเนื่องจากมีผลหลักอยู่บนกล้ามเนื้อ ซึ่งไม่ได้รับสัญญาณจากเซลล์ประสาทเหล่านี้ ฝ่อเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์การเล็ก ซึ่งโดยทั่วไปเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อเมื่อไม่ใช้งานSMA เกี่ยวข้องกับการสูญเสียเซลล์ประสาทที่เรียกว่ามอเตอร์ neurons ในสันหลัง และถูกจัดประเภทเป็นโรคประสาททั่วตัว SMA (โครโมโซม 5 SMA หรือที่เกี่ยวข้องกับ SMN SMA), มีความแปรผันมากมายในยุคที่เริ่มมีอาการ อาการ และอัตราก้าวหน้า การบัญชีต่าง SMA โครโมโซม 5 มักจะแบ่งประเภท 1 ถึง 4ที่ SMA ซึ่งอาการเริ่มประมาณอายุคู่กับระดับผลกระทบฟังก์ชันมอเตอร์: ก่อนหน้าอายุเริ่ม ผลกระทบยิ่งกับการทำงานของมอเตอร์ เด็กที่แสดงอาการ ที่เกิด หรือ ในวัยเด็กมักจะได้ระดับต่ำสุดของการทำงาน (ประเภท 1) SMA เริ่มมีอาการในเด็ก (ประเภท 2 และ 3), วัยรุ่น หรือผู้ใหญ่ (ประเภท 4) โดยทั่วไปคู่กับระดับที่สูงขึ้นเรื่อย ๆ งานมอเตอร์สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม ดูฟอร์ม SMASMA ทำอะไรเกิดจากการขาดโปรตีนประสาทที่เรียกว่า SMN สำหรับ "อยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์" โครโมโซม 5 SMA โปรตีนนี้ ตามความหมายของชื่อ น่าจะ เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับฟังก์ชันปกติประสาท ขาดที่เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม (mutations) บนโครโมโซม 5 ในยีนที่เรียกว่า SMN1 เพื่อนบ้าน SMN2 ยีนสามารถในส่วนชดเชย nonfunctional อาจ SMN1 ยีนหลักฐานล่าสุดชี้ให้เห็นว่า การขาดของ SMN ยังอาจมีผลต่อเซลล์กล้ามเนื้อโดยตรงแบบฟอร์มอื่น ๆ ของ SMA (ไม่ใช่โครโมโซม 5) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ตัวอย่าง ยีนโครโมโซม X เรียกว่า UBE1 แล้วระบุที่ เมื่อกลาย สาเหตุ X ลิงค์ SMA ข้อบกพร่องในหนัก cytoplasmic dynein 1 โซ่ 1 (DYNC1H1) ยีนบนโครโมโซม 14 นอกจากนี้ยังพบการทำแบบที่หายากของ SMA เรียกว่า SMA-LED ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อกล้ามเนื้อขาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม ดูสาเหตุ/สืบทอดอาการของ SMA มีอะไรบ้างอาการ SMA ครอบคลุมสเปกตรัมกว้างตั้งแต่อ่อนอย่างรุนแรงอาการหลักของโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง 5 (เกี่ยวข้อง SMN) SMA เป็นจุดอ่อนของกล้ามเนื้อความสมัครใจ กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบมากที่สุดเป็นผู้ที่ใกล้เคียงกับศูนย์กลางของร่างกาย เช่นไหล่ สะโพก ต้นขา และบนหลัง ภาวะแทรกซ้อนพิเศษเกิดขึ้นได้ถ้ากล้ามเนื้อใช้สำหรับหายใจ และกลืนได้รับผลกระทบ เกิดความผิดปกติในฟังก์ชันเหล่านี้ ถ้ากล้ามเนื้อหลังลดลง curvatures สันหลังสามารถพัฒนามีความผันแปรในอายุเริ่มมากและระดับของการประสบความสำเร็จในโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง 5 SMA ฟังก์ชันมอเตอร์ เหล่านี้มีประมาณ correlated กับโปรตีนจำนวน SMN ทำงานอยู่ใน neurons มอเตอร์ ซึ่งจะถูก correlated กับจำนวนยีน SMN2 เป็นคนมี การรับความรู้สึก อารมณ์ และทำงานได้ปกติทั้งหมดในโครโมโซม 5 SMAX ลิงค์ SMA สาเหตุ flawed UBE1 อย่างใกล้ชิดมีลักษณะสุดรุนแรง infantile เริ่มรูปแบบของโครโมโซม 5 SMA — แต่มันยังมีผลต่อข้อต่อโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง 14 SMA เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน DYNC1H1 ไม่ร้ายแรง คนที่รับผลกระทบจากโรคมักจะพบปานกลางอ่อนแอ ส่วนใหญ่ในกล้ามเนื้อขาสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม ดูอาการความก้าวหน้าของ SMA คืออะไรในโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง 5 SMA ภายหลังที่เริ่มอาการและโปรตีน SMN มากมี พะแนงที่ของโรคมีแนวโน้ม ในอดีต ทารก ด้วย SMA โดยทั่วไปไม่รอดมาได้กว่าสองปี วันนี้แพทย์ส่วนใหญ่ตอนนี้พิจารณา SMA SMN ที่เกี่ยวข้องให้ มีความต่อเนื่อง และไม่ต้องการให้การคาดคะเนเกี่ยวกับอายุขัยหรืออ่อนแออย่างเคร่งครัดตามอายุเริ่มแข็งสถานะของ SMA วิจัยคืออะไรงานวิจัยได้เน้นกลยุทธ์เพิ่มการผลิตของร่างกายโปรตีน SMN ที่ขาดในโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับ 5 รูปแบบของการเกิดโรค แนวทางนี้และแบบฟอร์มอื่น ๆ ของ SMA รวมวิธีเพื่อช่วยให้อยู่รอดในสถานการณ์ร้าย neurons มอเตอร์เพิ่มเติม การวิจัย SMA: เต็มความเร็วไปข้างหน้าและโฟกัสใน: สันหลังกล้ามเนื้อฝ่อ (SMA)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อะไรคือสิ่งที่กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง? กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบในการ SMA กล้ามเนื้อใกล้ชิดกับศูนย์ของร่างกาย (กล้ามเนื้อใกล้เคียง) มักจะได้รับผลกระทบมากขึ้นในกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังกว่ากล้ามเนื้อไกลออกไปจากศูนย์กลาง (กล้ามเนื้อส่วนปลาย). กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของระบบประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ. ส่วนใหญ่ของเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้ออยู่ในเส้นประสาทไขสันหลังที่บัญชีสำหรับกระดูกสันหลังคำในชื่อของโรค SMA เป็นกล้ามเนื้อเนื่องจากผลกระทบหลักคือในกล้ามเนื้อซึ่งไม่ได้รับสัญญาณจากเซลล์ประสาทเหล่านี้ ลีบเป็นคำทางการแพทย์สำหรับการขนาดเล็กซึ่งเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปไปยังกล้ามเนื้อเมื่อพวกเขาไม่ได้ใช้งาน. SMA เกี่ยวข้องกับการสูญเสียของเซลล์ประสาทที่เรียกว่ามอเตอร์เซลล์ในไขสันหลังและจัดเป็นโรคเซลล์ประสาทยนต์. ในที่พบมากที่สุด รูปแบบของการ SMA (5 โครโมโซม SMA หรือ SMN ที่เกี่ยวข้องกับการ SMA) มีความแปรปรวนกว้างในยุคของการโจมตีอาการและอัตราความก้าวหน้า เพื่อที่จะบัญชีสำหรับความแตกต่างเหล่านี้โครโมโซม 5 SMA มักจะถูกแบ่งออกเป็นประเภทที่ 1 ถึง 4 อายุที่มีอาการเริ่มต้นประมาณ SMA มีความสัมพันธ์กับระดับที่การทำงานของมอเตอร์ได้รับผลกระทบ: ก่อนหน้านี้อายุการโจมตีมากขึ้น ส่งผลกระทบต่อการทำงานของมอเตอร์ เด็กที่แสดงอาการที่เกิดหรืออยู่ในวัยเด็กมักจะมีระดับต่ำสุดของการทำงาน (ประเภท 1) การโจมตี SMA ในเด็ก (ประเภทที่ 2 และ 3) วัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ (ประเภท 4) โดยทั่วไปมีความสัมพันธ์กับระดับที่สูงขึ้นของการทำงานของมอเตอร์. สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูที่รูปแบบของการ SMA. ทำให้เกิดการ SMA อะไรโครโมโซม 5 SMA มีสาเหตุมาจากการขาดความ โปรตีนมอเตอร์เซลล์ประสาทที่เรียกว่า SMN สำหรับ "การอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์." โปรตีนนี้เป็นชื่อของมันหมายถึงน่าจะเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการทำงานของมอเตอร์เซลล์ประสาทปกติ ขาดมันจะเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม (กลายพันธุ์) บนโครโมโซมที่ 5 ในยีนที่เรียกว่า SMN1 เพื่อนบ้านยีน SMN2 สามารถเป็นส่วนหนึ่งในการชดเชย nonfunctional ยีน SMN1. หลักฐานล่าสุดแสดงให้เห็นว่าการขาด SMN อาจมีผลต่อเซลล์กล้ามเนื้อโดยตรง. รูปแบบอื่น ๆ ของ SMA (ไม่ใช่โครโมโซม 5) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ยกตัวอย่างเช่นยีนโครโมโซมเรียกว่า UBE1 ได้รับการระบุว่าเมื่อกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเชื่อมโยง X-SMA ข้อบกพร่องในนิวเคลียส dynein 1 ห่วงโซ่หนัก 1 (DYNC1H1) ยีนบนโครโมโซม 14 นอกจากนี้ยังมีการตรวจพบจะนำไปสู่รูปแบบที่หายากของ SMA เรียกว่า SMA-LED ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อกล้ามเนื้อขา. สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูที่สาเหตุ / มรดก. อะไร อาการของ SMA หรือไม่อาการSMA ครอบคลุมคลื่นความถี่กว้างตั้งแต่อ่อนเพื่อรุนแรง. อาการหลักของโครโมโซม 5 ที่เกี่ยวข้องกับ (SMN ที่เกี่ยวข้อง) SMA เป็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบมากที่สุดคือผู้ที่ใกล้ชิดกับศูนย์ของร่างกายเช่นไหล่สะโพกต้นขาและหลังส่วนบน ภาวะแทรกซ้อนที่พิเศษเกิดขึ้นได้ถ้ากล้ามเนื้อที่ใช้สำหรับการหายใจและกลืนได้รับผลกระทบที่เกิดขึ้นในความผิดปกติในการทำงานเหล่านี้ หากกล้ามเนื้อหลังลดลง, โค้งกระดูกสันหลังสามารถพัฒนา. มีการจัดการที่ดีของการเปลี่ยนแปลงในยุคของการโจมตีและระดับของการทำงานของมอเตอร์สำเร็จในโครโมโซม 5 ที่เกี่ยวข้องกับการ SMA คือ เหล่านี้มีความสัมพันธ์อย่างเกรี้ยวกราดกับวิธีการมากการทำงานของโปรตีน SMN อยู่ในมอเตอร์เซลล์ซึ่งจะมีความสัมพันธ์กับวิธีการหลายยีน SMN2 มีบุคคลที่มี. ประสาทสัมผัสจิตใจและการทำงานทางอารมณ์เป็นปกติทั้งหมดในโครโมโซม-5 SMA. X-เชื่อมโยง SMA เกิดจากข้อบกพร่อง UBE1 คล้ายกับที่รุนแรงที่สุดในรูปแบบเด็ก ๆ ที่เริ่มมีอาการของโครโมโซม-5 SMA -. ยกเว้นว่ามันยังมีผลต่อข้อต่อโครโมโซม14 ที่เกี่ยวข้องกับการ SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน DYNC1H1 ไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิต คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคมักจะได้สัมผัสกับความอ่อนแอในระดับปานกลางส่วนใหญ่อยู่ในกล้ามเนื้อขา. สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูที่สัญญาณและอาการ. อะไรคือสิ่งที่ความก้าวหน้าของการ SMA หรือไม่ในโครโมโซม5 ที่เกี่ยวข้องกับการ SMA ในภายหลังอาการเริ่มต้นและโปรตีนเพิ่มขึ้น SMN มี ที่รุนแรงน้อยลงแน่นอนของโรคที่มีแนวโน้มที่จะ ในขณะที่ในอดีตที่ผ่านมาทารกที่มี SMA มักจะไม่รอดกว่าสองปีในวันนี้แพทย์มากที่สุดตอนนี้พิจารณา SMA SMN ที่เกี่ยวข้องกับการที่จะมีความต่อเนื่องและไม่ต้องการที่จะทำให้การคาดการณ์ที่เข้มงวดเกี่ยวกับอายุขัยหรืออ่อนแอตามอย่างเคร่งครัดในยุคของการโจมตี. อะไร สถานะของการวิจัยใน SMA หรือไม่มีงานวิจัยที่มุ่งเน้นไปที่กลยุทธ์ในการเพิ่มการผลิตของร่างกายของโปรตีนSMN ที่ขาดในโครโมโซม 5 รูปแบบที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค แนวทางในเรื่องนี้และรูปแบบอื่น ๆ รวมถึงวิธีการ SMA ที่จะช่วยให้เซลล์ประสาทมอเตอร์อยู่รอดได้ในสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์. สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดดูที่การวิจัย SMA: ความเร็วเต็มไปข้างหน้าและในโฟกัส: กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ (SMA)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อะไรคือกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังตีบ ?


ได้รับผลกระทบในกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อที่ใกล้ชิดกับศูนย์กลางของร่างกาย ( กล้ามเนื้อส่วนต้น ) มักจะได้รับผลกระทบมากขึ้นในกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อมกว่ากล้ามเนื้อที่ไกลออกไปจากศูนย์ ( กล้ามเนื้อส่วนปลาย )
กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อ ( SMA ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อส่วนของระบบประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อด้วยความสมัครใจ

ส่วนใหญ่ของเซลล์ประสาทที่กล้ามเนื้อควบคุมอยู่ในไขสันหลัง ซึ่งบัญชีสำหรับคำว่ากระดูกสันหลังในชื่อของโรค SMA เป็นกล้ามเนื้อเพราะผลกระทบหลักของกล้ามเนื้อ ซึ่งไม่ได้รับสัญญาณจากเซลล์ประสาทเหล่านี้ เป็นคำทางการแพทย์สำหรับฝ่อเล็กลง ซึ่งเป็นสิ่งที่มักเกิดกับกล้ามเนื้อเมื่อพวกเขาไม่ได้ใช้งานอยู่

และเกี่ยวข้องกับการสูญเสียเซลล์ประสาทเรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลังและจัดเป็นรถยนต์เซลล์ประสาทโรค

ในรูปแบบที่พบมากที่สุดของ SMA ( โครโมโซม 5 SMA หรือ SMN ที่เกี่ยวข้อง SMA ) มีความผันแปรหลากหลายในอายุที่เริ่มมีอาการ อาการ และอัตราความก้าวหน้า เพื่อบัญชีสำหรับความแตกต่างเหล่านี้ โครโมโซมคู่ที่ 5 และมักแบ่งเป็นประเภท 1 ถึง 4 .

อายุที่เริ่มมีอาการประมาณ SMA มีความสัมพันธ์กับระดับที่ฟังก์ชั่นยนต์ได้รับผลกระทบ : ก่อนหน้านี้ที่อายุเริ่มมากขึ้น ผลกระทบต่อการทำงานของมอเตอร์ เด็กที่แสดงอาการเมื่อแรกเกิดหรือในวัยเด็กมักจะมีมากที่สุดของการทำงาน ( แบบที่ 1 ) SMA เริ่มมีอาการในเด็ก ( ประเภท 2 และ 3 )วัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ ( ประเภทที่ 4 ) โดยทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับระดับที่สูงขึ้นของการเคลื่อนไหว

มาก เห็นฟอร์มของ SMA .

และสาเหตุอะไร ?

โครโมโซม 5 SMA เกิดจากข้อบกพร่องของรถยนต์เซลล์โปรตีนที่เรียกว่า SMN เพื่อ " การอยู่รอดของทั้งหมด . " โปรตีนนี้ เป็นชื่อ implies , ดูเหมือนจะเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานทั้งหมดปกติของขาดเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ( ยีน ) บนโครโมโซมคู่ที่ 5 ในยีนที่เรียกว่า smn1 . เพื่อนบ้าน smn2 ยีนสามารถชดเชยในส่วน smn1 nonfunctional ยีน

หลักฐานล่าสุดชี้ว่า การขาดของ SMN ยังอาจมีผลต่อเซลล์กล้ามเนื้อโดยตรง

รูปแบบอื่น ๆของ SMA ( ไม่ใช่โครโมโซม 5 ) ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นX โครโมโซมยีนที่เรียกว่า ube1 ได้ระบุไว้ว่า เมื่อเปลี่ยนแปลง สาเหตุ x-linked SMA . พบข้อบกพร่องในไดนีน 1 หนักโซ่ 1 ( dync1h1 ) ของยีนบนโครโมโซมที่ 14 ยังได้ค้นพบการทำให้ฟอร์มที่หายากของ SMA , เรียก sma-led ซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อกล้ามเนื้อขา

เพิ่มเติม ดูสาเหตุ / มรดก

อะไรคืออาการของโรค ?

อาการและครอบคลุมกว้างขวางตั้งแต่รุนแรงมาก

หลักอาการของโครโมโซม 5-related ( SMN ที่เกี่ยวข้อง ) และมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือ ผู้ที่ใกล้ชิดกับศูนย์กลางของร่างกาย เช่น หัวไหล่ สะโพก ต้นขา และหลังส่วนบน ภาวะแทรกซ้อนที่พิเศษเกิดขึ้นถ้ากล้ามเนื้อที่ใช้หายใจและกลืนอาหารจะได้รับผลกระทบส่งผลให้เกิดความผิดปกติในฟังก์ชันเหล่านี้ ถ้ากล้ามเนื้อหลังอ่อนแอกระดูกสันหลังระนาบสามารถพัฒนา

มีการจัดการที่ดีของการเปลี่ยนแปลงในอายุที่เริ่มมีอาการ และระดับของมอเตอร์การทำงานประสบความสำเร็จในโครโมโซม 5-related SMA . เหล่านี้มีความสัมพันธ์กับการทำงานประมาณเท่าไหร่โปรตีน SMN เป็นปัจจุบันในมอเตอร์ประสาท ,ซึ่งจะสัมพันธ์กับวิธีการหลาย smn2 ยีนคน

ความรู้สึก จิตใจ และการทำงานทางอารมณ์เป็นปกติอย่างสิ้นเชิงใน chromosome-5 SMA .

x-linked SMA เกิดจากข้อบกพร่อง ube1 คล้ายกับที่รุนแรงมากที่สุด รูปแบบการโจมตีแบบเด็กๆของ SMA - chromosome-5 ยกเว้นว่ามันยังมีผลต่อข้อต่อ

ที่ 14 ที่เกี่ยวข้อง และเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน dync1h1 ไม่ร้ายแรงประชาชนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักจะพบจุดอ่อนปานกลาง ส่วนใหญ่ในกล้ามเนื้อขา

อีก เห็นอาการ

สิ่งที่ความก้าวหน้าของโรค ?

ในโครโมโซม 5-related SMA ต่อมาอาการเริ่มต้นและ SMN มากขึ้นโปรตีนมี , แกงพะแนงหลักสูตรของโรคมีแนวโน้มที่จะเป็น ในขณะที่ในอดีตทารกกับ SMA มักไม่รอดเกิน 2 ปีวันนี้แพทย์ส่วนใหญ่ตอนนี้พิจารณา SMN ที่เกี่ยวข้องและต้องต่อเนื่อง และไม่ต้องการให้เข้มงวดเกี่ยวกับการคาดการณ์อายุขัยหรืออ่อนแอตาม อย่างเคร่งครัดในอายุที่เริ่มมีอาการ

อะไรคือสถานะของการวิจัยเกี่ยวกับโรค ?

การวิจัยได้มุ่งเน้นกลยุทธ์เพื่อเพิ่มการผลิตของร่างกายของโปรตีน SMN , ขาดโครโมโซม 5-related รูปแบบของโรคแนวทางและรูปแบบอื่น ๆของโรค รวมถึงวิธีการที่จะช่วยให้เซลล์ประสาท เอาตัวรอดในสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์ .

เพิ่มเติม เห็นงานวิจัย , SMA : ความเร็วเต็มข้างหน้าและในโฟกัส : กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อ ( SMA )