Recent genetic studies demonstrated

Recent genetic studies demonstrated that nextgeneration
sequencing (NGS) technology can be a
powerful tool to identify the genetic basis of human diseases,
especially Mendelian disorders [14-16]. Unlike
GWAS that relies on proxy association of genetic variants
with unknown disease causal variants, NGS technology
enables researchers to interrogate the complete
human genome or exome for the detection of both common
and rare variants, hence improving the chance of
finding disease causal variants, given the potential ability
to perform functional annotation on each of the identified
variants. Recently, several studies have been published
to examine the role of whole-exome sequencing
(WES) to identify genetic risk factors for autism.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การศึกษาพันธุกรรมล่าสุดแสดงให้เห็นว่า nextgeneration นั้น
ลำดับเบสเทคโนโลยี (NGS) สามารถเป็น
มือที่มีประสิทธิภาพเพื่อระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคในมนุษย์,
Mendelian โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค [14-16] ซึ่งแตกต่างจาก
GWAS ที่อาศัยพร็อกซีสมาคมย่อยพันธุ
กับโรคไม่ทราบสาเหตุย่อย เทคโนโลยี NGS
ช่วยให้นักวิจัยถามสมบูรณ์
มมนุษย์หรือ exome สำหรับการตรวจพบทั่วไปทั้ง
และ ย่อยยาก ดังนั้น ปรับปรุงโอกาสของ
หาโรคสาเหตุตัวแปร กำหนดความสามารถมีศักยภาพ
ทำหน้าที่อธิบายเกี่ยวกับการระบุ
ย่อย ล่าสุด ที่ได้รับการเผยแพร่ศึกษาหลาย
ตรวจสอบบทบาทของ sequencing
(WES) exome ทั้งหมดเพื่อระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคออทิซึม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ล่าสุด การศึกษาทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่า nextgeneration
ลำดับ ( เทค ) เทคโนโลยีสามารถเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพเพื่อระบุ
พื้นฐานทางพันธุกรรมของมนุษย์ , โรค
โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดความผิดปกติ [ ซึ่ง ] ไม่เหมือน
gwas ที่อาศัยสมาคมตัวแทนของสายพันธุ์ทางพันธุกรรมกับโรคไม่ทราบสาเหตุ

เทคเทคโนโลยีสายพันธุ์ช่วยให้นักวิจัยเพื่อสอบสวนเสร็จ
จีโนมมนุษย์ หรือ exome เพื่อตรวจหาทั่วไป
และสายพันธุ์หายาก ปรับปรุง ดังนั้นโอกาสของการหาสาเหตุโรคสายพันธุ์

ให้ศักยภาพความสามารถในการทำงานในแต่ละที่จะแสดงบันทึกย่อของระบุ
แปร เมื่อเร็วๆ นี้ การศึกษาหลายแห่งได้รับการตีพิมพ์
เพื่อตรวจสอบบทบาทของทั้ง exome ลำดับ
( เวส ) เพื่อระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคออทิซึม