The D-loop and Human Population Genetics
While the vast majority of the mitochondrial genome is under the scrutiny of selection because mutations in these areas are usually deleterious, there is a region in which there are no coding sequences and mutations are free to accumulate at will. This region is in the mitochondrial D-loop. The D-loop is the location of mitochondrial transcription promoters. MtDNA replication begins in the D-loop resulting in the formation of a displacement loop with a newly synthesized heavy, or H, strand of about 700nt known as 7S DNA [8]. Both strands of the mtDNA are completely transcribed from the promoters in the D-loop. In addition to the promoter sequences, there are two small regions known as the hypervariable regions I and II (HVI and HVII). Mutation rates in HVI and HVII are especially high on average and there is evidence that the rates vary within
the regions as well [11].
As a result of the high average mutation rates and the lack of coding or regulatory sequences in the hypervariable regions, they have become a tremendously valuable source of presumably neutral human genetic variation. In addition, since mtDNA is maternally inherited (sperm do not have mitochondria), there is no recombination between parental genomes. Thus, in every generation, you only have one mitochondrial ancestor whereas in nuclear DNA the number of ancestors increases by a factor of 2n , where n is the generation number. If you look back one generation, you have two nuclear DNA ancestors, your parents. If you look back two generations, you have four nuclear DNA ancestors, your grandparents. Ten generations back the number is 1,024, and so on. However, no matter how far back you go, you only have a single
และที่ d-loop
พันธุศาสตร์ประชากรมนุษย์ในขณะที่ส่วนใหญ่ของจีโนมยลอยู่ภายใต้การพิจารณาของการเลือกเพราะการกลายพันธุ์ในพื้นที่เหล่านี้มักจะเป็นอันตราย มีเขตที่ไม่มีรหัสลำดับและการกลายพันธุ์ สามารถสะสมได้ ภูมิภาคนี้ในการ d-loop .การ d-loop เป็นสถานที่ของการถอดความก่อการ . แสดงงานจะเริ่มขึ้นใน d-loop เป็นผลให้การสร้างของวงการด้วยสังเคราะห์ขึ้นใหม่หนักหรือ H , เส้นเรื่อง 700nt เรียกว่า 7s ดีเอ็นเอ [ 8 ] ทั้งเส้นของแสดงทั้งหมดคัดลอกจากโปรโมเตอร์ใน d-loop . นอกเหนือไปจากการลำดับมีขนาดเล็กสองภูมิภาคที่เรียกว่าออกภาค I และ II ( ค่า และ hvii ) การกลายพันธุ์และอัตราค่า hvii โดยเฉพาะอย่างยิ่งสูงเฉลี่ย และมีหลักฐานว่ามีอัตราที่แตกต่างกันในภูมิภาครวมทั้ง
[ 11 ] .
เป็นผลจากการกลายพันธุ์สูงเฉลี่ย และอัตราการขาดนะครับ หรือลำดับในภูมิภาคออกกฎระเบียบ ,พวกเขาได้กลายเป็นแหล่งที่มีคุณค่าอย่างมาก เป็นกลาง สันนิษฐานว่ามนุษย์ความแปรปรวนทางพันธุกรรม . นอกจากนี้ เนื่องจากเป็นการแสดงความเป็นแม่ ( อสุจิไม่มี mitochondria ) , ไม่มีการรวมตัวระหว่างจีโนมของผู้ปกครอง ดังนั้น ทุกรุ่น , คุณมีเพียงหนึ่งในนิวเคลียสและไมโตคอนเดรียของจํานวนของการเพิ่มขึ้นของบรรพบุรุษโดยปัจจัยที่ 2N ,โดยที่ n คือหมายเลขรุ่น . ถ้าคุณมองย้อนกลับไปรุ่นหนึ่ง คุณมี 2 นิวเคลียส บรรพบุรุษ พ่อแม่ของคุณ ถ้าคุณมองกลับไปสองรุ่น คุณมี 4 นิวเคลียร์ดีเอ็นเอบรรพบุรุษ ปู่ ย่า ตา ยายของคุณ สิบชั่วคนหลังหมายเลข 1024 , และอื่น ๆ อย่างไรก็ตาม ไม่ว่าไกลแค่ไหนที่คุณไป , คุณมีเพียงเดียว
การแปล กรุณารอสักครู่..